Brachydactyly av A.Griguolo

generalitet

Brachydactyly er navnet på den medfødte misdannelsen preget av en uvanlig korthet av fingrene og tærne.

Brachydactyly kan være en arvelig anatomisk defekt, ikke forbundet med bestemte sykelige tilstander, eller konsekvensen av noen spesifikke genetiske syndromer. I det første tilfellet (unntatt i de mest alvorlige omstendighetene) mangler det en sann symptomatologi; I andre tilfelle er det derimot nesten alltid ansvarlig for ulike problemer (f.eks. smerte, vanskeligheter med å bruke hender, vanskeligheter med å gå osv.).

Diagnostisert med fysisk undersøkelse krever brachydactyly behandling bare når det forårsaker symptomer og alvorlig kompromitterer livskvaliteten til dets operatør.

Hva er Brachydactyly?

Brachydactyly er den medfødte misdannelsen preget av unormal shortness av phalanges av hender eller føtter og den tilstedeværende tilstedeværelsen av uvanlig korte fingre .

Med andre ord, leger snakker om brachydactyly, når en persons fingre og / eller tær er kortere enn de egentlig burde være.

Det er viktig å påpeke at korthet av fingrene, som skiller seg brachydactyly, er relatert til lengden av øvre eller nedre lemmer og generelt til kroppens størrelse (dette betyr for eksempel at korte fingre i et lite barn utgjør normalitet) .

Navnet på navnet

Ordet "brachydactyly" kommer fra foreningen av de greske uttrykkene " brakus " (" βραχύς ") og " daxtylos " (" δάκτυλος "), som betyr henholdsvis "kort" og "finger".

Således er den bokstavelige betydningen av "brachydactyly" "short finger".

årsaker

Brachydactyly er resultatet av spesifikke mutasjoner mot noen gener som kontrollerer riktig utvikling av fingrene og tærne. Dermed er årsakene til brachydactyly genetiske.

Etter å ha klargjort dette svært viktige aspektet, basert på de nyeste studiene, kan brachydactyly være:

En isolert arvelig misdannelse ( isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly );
Resultatet av spesielle forhold som oppstår under graviditeten ;
Et av de mulige kliniske tegnene på et genetisk syndrom ( syndromisk brachydactyly ).

Hvis generene som er involvert i brachydactyly, tjener til riktig utvikling av fingrene og tærne, betyr det at eventuelle mutasjoner mot dem påvirker riktig utvikling av den nevnte utviklingsmekanismen.

Isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly

Isolert (eller ikke-syndromisk) brachydactyly er den vanligste formen av brachydactyly; Begrepet "isolert" og "ikke-syndromisk" angir at det ikke er forbundet med sykdom eller at det ikke er tegn på en bestemt sykelig tilstand.

Isolert brachydactyly har, som allerede nevnt, en arvelig natur; Dette betyr at det er en tilstand som overføres av foreldreanordninger (dvs. av foreldre).

På grunnlag av de nyeste genetiske undersøkelsene knyttet til overføring av parakromatisk brachydactyly, virker det som om sistnevnte har alle egenskapene til betingelsene med autosomal dominerende arv .

Bortsett fra i sjeldne tilfeller er isolert brachydactyly ikke klinisk relevant, da det ikke er et hinder for bruk av hender eller føtter.

Isolert brachydactyly kan betraktes som en slags familie tilstand, da det er en tilbakevendende misdannelse innenfor medlemmer av samme familie.

For å forstå kortfattet ...

Hvert menneskelig gen er tilstede i to eksemplarer, kalt alleler, en av mors opprinnelse og en av faderlig opprinnelse.
En arvelig tilstand eller sykdom er en autosomal dominerende egenskap når det forekommer mutasjon av bare en kopi av genet som forårsaker det, tilstrekkelig.

Brachydactyly relatert til problemer under graviditet

I følge noen medisinske studier vil det i enkelte individer være brachydactyly på grunn av:

Antagelsen av noen spesielle legemidler av moren under graviditeten;
En endring av blodstrømmen rettet mot fingrene og tærne, under embryonisk utvikling.

Selv om den ikke har en arvelig karakter, kan denne form for brachydactyly fortsatt falle under overskriften "isolert eller ikke-syndromisk brachydactyly", siden det, akkurat som sistnevnte, ikke er en del av en sykdom som inkluderer andre symptomer og tegn.

Syndromisk brachydactyly

Som forventet kalles brachydactyly syndromisk, når den inngår i det symptomatologiske bildet av et bestemt genetisk syndrom

De genetiske syndromene som er ansvarlige for brachydactyly inkluderer: Down syndrom, Osebold-Remondini syndrom, Ballard syndrom og dysostose med brachydactyly .

Ofte, genetiske syndromer, som også forårsaker brachydactyly blant de forskjellige symptomer og tegn, forårsaker andre fysiske misdannelser.

Symptomer og komplikasjoner

Generelt, når det ikke er knyttet til et genetisk syndrom, er brachydactyly asymptomatisk - det vil si mangler symptomer - og de som er bærere av det, er i perfekt helse og kan utføre enhver aktivitet.

De eneste omstendighetene der de ikke-syndromiske former for brachydactyly forårsaker problemer er de mest alvorlige, dvs. de karakteriseres av ekstremt korte fingre, uforenlige med visse aktiviteter.

Symptomatologi i alvorlige ikke-syndromiske tilfeller og i syndromiske tilfeller

Basert i hendene kan alvorlig ikke-syndromisk brachydactyly og syndromisk brachydactyly forårsake symptomer som:

Smerter i hendene;
Vanskelighetsgrad å gripe gjenstander med hender;
Vanskeligheter knyttet til overflater med hender;
Vanskelighetsgrad å utføre enkle manuelle oppgaver, som å vaske, kjøre osv.

Med setet i føttene kan imidlertid de samme forholdene føre til:

Fot smerte e
Vanskelighetsgrad å gå riktig, løpe, hoppe etc.

I hovedsak kan derfor en symptomatisk brachydactyly kompromittere funksjonaliteten til hender eller føtter, noe som i noen grad forringer livskvaliteten til brukeren.

Det er viktig å minne leserne på at i tilfeller av syndromisk brachydactyly, i tillegg til de nevnte symptomene, er alle symptomene og tegnene knyttet til det grunnleggende genetiske syndrom til stede.

Typer brachydactyly

Brachydactyly kan skyldes generalisert forkortelse av en bestemt kategori av phalanges eller fra forkortelse av bare visse phalanges i noen spesifikke fingre; Dessuten kan det også hende ut fra en uvanlig korthet av metakarpale eller metatarsale bein.

Med tanke på det enorme mangfoldet av fingre / bein som muligens er involvert, har ekspertene, for rent forenkling, gitt en typologisk klassifisering av brachydactyly, ifølge hvilken det er 5 varianter av sistnevnte, oppkalt av de fem første bokstaver av alfabet (dermed A, B, C, D og E).

TYPE A

Type A brachydactyly er brachydactyly som påvirker de midtre phalanges (eller andre phalanges) av hender og føtter.

Type A brachydactyly kan forholde seg til:

Alle fingrene. I dette tilfellet kalles det brachydactyly type A1;
Bare den andre og femte fingre (i hånden er de henholdsvis indeks og liten finger). Under disse omstendighetene er det mer riktig kalt brachydactyly type A2;
Bare den femte fingeren. På dette tidspunktet er brachydactyly type A3 mer korrekt snakkes om.

TYPE B

Type B brachydactyly er brachydactyly som påvirker distale phalanges (dvs. den siste strekken av hver finger) av hender og føtter.

Brachydactyly B påvirker vanligvis alle fingre og involverer fravær av neglen.

TYPE C

Type C brachydactyly er brachydactyly som har som gjenstand de midtre phalanxes av den andre, tredje og femte fingre og tær.

Fra dette ser det ut til at de som er bærere av type C brachydactyly har den fjerde fingeren med normal lengde.

TYPE D

Type D brachydactyly er brachydactyly som påvirker utelukkende de distale phalangene av de første fingrene (i hender svarer de til tommer).

TYPE E

Type E brachydactyly er brachydactyly preget av forkortelse av metacarpal bein av hender eller metatarsal bein av føttene. Det er veldig sjeldent og representerer en bestemt form for brachydactyly, siden det ikke er phalangene som er gjenstand for interesse, men de tidligere beinene.

De som lider av type E brachydacty har svært små hender eller føtter.

Fra hvem er brachydactyly synlig?

I mennesker med en arvelig predisposisjon til brachydactyly, er sistnevnte påviselig fra de første årene av livet.

I alle fall gjør vekst og utvikling ingenting, men fremhever fingerens korthet i forhold til resten av lemmer og kroppen generelt.

Når skal jeg gå til legen?

Brachydactyly er et problem for å bli oppmerksom på doktors oppmerksomhet, når han, som bærer den, er ansvarlig for smerte eller forhindrer utførelse av daglig manuell aktivitet.

viktig

Hvis forutsetningene for å tro at brachydactyly observeres hos et nyfødt barn, mangler en isolert arvelig misdannelse, er det god praksis å umiddelbart sende emnet til en genetisk test for å forstå om det er noen endring av DNA på grunn av en kjent genetisk syndrom.

Estetiske komplikasjoner

For noen kan brachydactyly representere en estetisk vanskelig defekt.

diagnose

En fysisk undersøkelse er tilstrekkelig til å gjøre diagnosen brachydactyly.

I medisin er den fysiske undersøkelsen den medisinske observasjonen av symptomene og tegnene som pasienten viser.

Hvordan forstå årsakene til brachydactyly

En historie er viktig for å identifisere årsakene til brachydactyly; sistnevnte gjør det mulig å fastslå om fingerens uregelmessige korthet er avhengig av arvelig misdannelse, frakoblet andre sykdommer, eller hvis den i stedet kommer fra en sykelig tilstand preget av andre symptomer og med mange flere implikasjoner enn en enkel anomali isolert fysikk.

I tilfelle brachydactyly er syndromisk, er det nødvendig med en genetisk test for å avklare hvilket genetisk syndrom som er ansvarlig.

Hvordan forstå typen brachydactyly

For å forstå typen brachydactyly tilstede, er det nødvendig med røntgenundersøkelse av fingrene eller tærne.

Visste du at ...

De mildere formene av brachydactyly er vanskelige å oppdage med det blotte øye.

For å diagnostisere dem, er det nødvendig med en røntgenundersøkelse, etterfulgt av en sammenligning mellom lengden på fingrene og målingene knyttet til de andre kroppsdelene.

terapi

Hvis det mangler tilhørende symptomer, krever brachydactyly ingen behandling; Tvert imot, hvis det er ansvarlig for lidelser, kan det kreve fysioterapi eller til og med kirurgi .

fysioterapi

Fysioterapi er nyttig for de som har brachydactyly som opplever mild smerte i hender eller føtter og / eller som har problemer med å gripe objekter eller gå.

I en sammenheng med brachydactyly innebærer fysioterapi øvelser som har til formål å styrke musklene og forbedre felles mobilitet av fingrene eller tærne.

kirurgi

Brachydactyly krever kirurgi, når symptomene forbundet med sistnevnte er alvorlige. Målet med brachydactyly kirurgi er å gjenopprette minst en del av funksjonaliteten til hender eller føtter og for å avbryte en smertefull følelse.

Kirurgi kan også brukes når brachydactyly bare er en ren estetisk defekt. I disse situasjonene er kirurgisk operasjon imidlertid ikke lenger terapeutisk, men heller estetisk .

prognose

Bortsett fra de mer alvorlige og syndromiske ikke-syndromiske tilfellene, er prognosen i nærvær av brachydaktyly generelt godartet. Faktisk, bortsett fra under omstendighetene angitt ovenfor, har brachydactyly ingen konsekvenser for forventet levetid eller på kvaliteten på sistnevnte.