Relaterte artikler: Spina bifida
definisjon
Spina bifida er en misdannelse av sentralnervesystemet tilstede fra fødselen, på grunn av den ufullstendige lukningen av en eller flere ryggvirvler under skjelettutviklingen.
Denne defekten består spesielt i mangel på fusjon på medianlinjen av de to kjerne av ossifikasjon av nevralbuen; denne prosessen skjer som regel under de første månedene av endouterina livet.
Det mest berørte stedet for spina bifida er den nedre thoraxkanalen, i lumbale eller sakrale regionen. Defekten strekker seg vanligvis til 3-6 vertebrale metamere.
Årsakene til spina bifida er ikke kjent, men etiologien ser ut til å være multifaktoriell. Folsyre mangel i svangerskapet er en betydelig risikofaktor. Andre predisponerende tilstander inkluderer bruk av mor til enkelte legemidler (f.eks. Valproat) og moderns diabetes.
Vanlige symptomer og tegn *
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Misfarging av huden
- dysfagi
- Blære dysfunksjon
- Hip dysplasi
- dyspné
- hydrocephalus
- Fekal inkontinens
- hyperkyphosis
- Intrakranial hypertensjon
- hypoestesi
- Muskelhypotrofi
- hjernehinnebetennelse
- meningocele
- paraplegi
- skoliose
- hvin
Ytterligere indikasjoner
Spina bifida er en av de vanligste medfødte misdannelsene. Tyngdekraften går fra fravær av tydelige uregelmessigheter (noen mindre misdannelser er asymptomatiske, andre former skjules eller stenges) til de alvorlige nevrologiske dysfunksjonene, opp til døden i åpne former med spinal bifida cistica eller med kolonne helt åpen (mielorachischisi ).
Når ryggmargen eller lumbosakrale nerverøtter er involvert, er det sensoriske underskudd under lesjonen og ulike grader av lammelse. Sistnevnte kan være forbundet med ortopediske problemer, som for eksempel hestefødder, medfødt dislokasjon av hoften, kyphos og skoliose. Mangel på muskelinnervering fører til atrofi på bena. Lammelse skader også blærefunksjonen, noe som fører til nevrologisk blære. Herfra følger en vesico-ureteral refluks, som igjen kan forårsake hydronephrosis, hyppige urinveisinfeksjoner og til slutt nyreskader. Rektaltone er generelt redusert.
I okkulte former kan endringer av overliggende hud være tilstede, f. Eks. Fistler, hyperpigmenterte områder og tilstedeværelse av tufts av hår. Ofte finnes i disse barna lipomer eller andre abnormiteter i den underliggende ryggmargen, noe som kan føre til at den strekker seg.
I spina bifida cyistica kan det forekomme en herniasjon av meningene (meningocele) eller av meningene, av margen og av røttene (myelomeningocele).
Den vertebrale kløften kan ledsages av andre medfødte anomalier, som hydrocephalus og syringomyelia. Innblanding av hjernestammen kan forårsake manifestasjoner som stridor, vanskeligheter med å svelge og intermittent apné.
Spina bifida kan diagnostiseres i utero ved føtal ultralyd og mistenkes i tilfeller av forhøyede nivåer av føtalt protein i mors serum og fostervann. Etter fødsel er lesjonen vanligvis synlig på nyfødte, men misdannelsen kan vurderes med ryggrad, ultralyd eller MR.
Terapien er vanligvis kirurgisk og involverer en operasjon for å reparere spinal lesjonen. Videre kan ulike tiltak forutsettes for å korrigere ortopediske og urologiske komplikasjoner (for eksempel med ortose og kateterisering).
Prognosen avhenger av medulær nivå av lesjonen og på antallet og alvorlighetsgraden av de tilknyttede endringene. De fleste barn, med riktig omsorg, klarer å ha et liv så normalt som mulig. De alvorligste formene er vanligvis tilstede ved thoracale lesjoner, kyphosis, hydrocephalus, tidlig hydronephrosis og andre tilhørende medfødte misdannelser.
For å redusere risikoen for medfødte misdannelser som spina bifida, anbefales det at kvinner som planlegger en graviditet, supplerer kostholdet med folsyre i perikonceptjonstiden (minst 1 måned før unnfangelsen), fortsetter inntil tredje måned av svangerskapet.
