generalitet
Down syndrom er en genetisk lidelse også kjent som "trisomi 21". Dette navnet stammer fra det faktum at individer som er rammet av denne sykdommen har et ekstra 21 kromosom, derfor, i stedet for det normale paret av kromosomer, har de tre.
Tre typer Downs syndrom kan skelnes: trisomi 21 fra ikke-disjeksjon, trisomi 21 fra translokasjon og trisomi 21 fra mosaikk.
årsaker
Årsakene som fører til denne genetiske endringen, er dessverre fortsatt ukjent. Det ser imidlertid ut til å være en viss sammenheng mellom forekomsten av denne genetiske anomali og mors alder. Nærmere bestemt virker det som at sannsynligheten for at den genetiske endringen forekommer i barnet øker med mors alder.
symptomer
Tilstedeværelsen av mer genetisk materiale enn normalt forårsaker alvorlige problemer med den fysiske, motoriske og mentale utviklingen av det nyfødte. Derfor kan barn med Downs syndrom presentere med mental, motorisk og taleforsinkelse, autistisk oppførsel og oppmerksomhetsforstyrrelser.
Personer med Downs syndrom har også spesielle anatomiske egenskaper, som: mikrocephaly, kort statur, flat og bred ansiktsprofil, små og avrundede ører, korte og stumpige hender.
I tillegg kan pasientene utvikle: muskulær hypotoni, hjertepatologier (de vanligste er inter ventrikulære septaldefekter), intestinale misdannelser, visuelle endringer (inkludert medfødt katarakt, glaukom og strabismus), hørselstap, øreinfeksjoner, diabetes, fedme og hypothyroidisme.
Endelig er det ikke uvanlig for pasienter (både barn og voksne) med denne sykdommen å også lide av depresjon.
Informasjon om Downs syndrom - Narkotika for behandling av nedsatt syndrom er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar ned syndrom - legemidler til behandling av nedsatt syndrom.
narkotika
Dessverre er det ingen medisiner for behandling av Downs syndrom, og de terapeutiske strategiene som kan utføres, avhenger av de kliniske manifestasjonene som forekommer i hver enkelt person.
Uansett symptomene som manifesteres, må behandlingen av Downs syndrom omfatte et utdanningsprogram som fremmer utvikling, vekst og sosial tilpasning av pasienter som er rammet av sykdommen.
Den farmakologiske behandlingen av Downs syndrom, derimot, er rettet mot å redusere sine kliniske manifestasjoner og motvirke de lidelser som er forbundet med det, for eksempel glaukom, diabetes mellitus type 1, depresjon og hypothyroidisme.
Levothyroxine
Levothyroksin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) er et stoff som kan brukes til å behandle hypothyroidisme som ofte er forbundet med Downs syndrom. Hypothyroidisme er faktisk en ganske vanlig tilstand hos personer med syndrom, så mye at det forekommer hos nesten en tredjedel av pasientene.
Levothyroksin er tilgjengelig for oral administrasjon i form av tabletter, dråper eller orale oppløsninger. Dosen av stoffet som skal tas, kan variere fra 25 mikrogram opptil maksimalt 200 mikrogram aktiv ingrediens per dag, avhengig av alvorlighetsgrad av hypothyroidisme. Derfor vil legen bestemme den mest hensiktsmessige dosen for hvert individ på en strengt individuell basis.
For mer informasjon om medisinering av hypothyroidisme, er det tilrådelig å konsultere artikkelen om "Narkotika for behandling av hypothyroidisme"
fluoksetin
Fluoxetin (Prozac ®) er bare ett av flere antidepressiva legemidler som kan brukes til å behandle depresjon som ofte forekommer hos pasienter med Downs syndrom.
Fluoksetin er et antidepressiv middel som tilhører den selektive serotonin reuptake inhibitor (eller SSRI) klassen og kan brukes til å behandle depresjon hos både voksne og barn i alderen 8 år og eldre.
Dosen av fluoksetin som vanligvis gis hos voksne pasienter er 20 mg daglig, som skal tas oralt.
På den annen side er dosen av fluoksetin vanligvis brukt oralt 10 mg daglig.
I alle fall vil legen bestemme den mest passende dosen for hver pasient, derfor er det viktig å følge instruksjonene.
For mer detaljert informasjon om ulike typer antidepressiva som brukes i terapi, se artikkelen "Narkotika for behandling av depresjon".
insulin
Insulin er stoffet som brukes til behandling av type 1 diabetes mellitus, en metabolsk patologi som kan utvikles hos pasienter med Downs syndrom.
Insulin gis som en subkutan injeksjon. Det finnes ulike typer insulin (ultra-rask, rask, middels, langsom, etc.) som kan brukes avhengig av behovene. For mer informasjon, se den spesifikke artikkelen "Type 1 Diabetes Care Medicines".
Betablokkere
Betablokkerende legemidler kan brukes til behandling av glaukom som ofte forekommer i forbindelse med Downs syndrom. Faktisk er denne patologien en av de vanligste synsforstyrrelsene som forekommer hos pasienter med trisomi 21.
Blant de forskjellige typer betablokkere som kan brukes til behandling av glaukom, nevner vi timolol (Droptimol ®) som brukes i form av øyedråper. Vanligvis er det tilrådelig å starte behandlingen ved å sette inn en dråpe øyedråper i øyet eller i øynene som er berørt av sykdommen. Imidlertid bør den nøyaktige mengden timolol som skal brukes, hyppigheten av administrasjon og behandlingsvarigheten opprettes av legen på individuell basis for hver pasient.
For mer detaljert informasjon om behandling av glaukom, se artikkelen dedikert til "Medikamenter for behandling av glaukom".
