Bla nedover siden for å lese oppsummeringstabellen på ataksia.
| ataksi | Konsekvent forstyrrelse i mangel på muskelkoordinasjon, noe som gjør det vanskelig å utføre frivillige bevegelser: ataksi forårsaker progressiv manglende evne til å bevege seg, ofte forbundet med muskelsmerter |
| Generelle egenskaper av ataksi |
|
| Degenerasjon av ataksi | Utbrudd: Få ataksiske manifestasjoner som gradvis degenererer Evolusjon: uttalt ataksi i beina og armene Degenerasjon: Forringelse av stemmen og artikulasjonen av tale, muskler, hørsel og syn |
| Ataxia og ataksiske syndromer |
|
| Ataxia: forekomstindeks | Italia: ca 5.000 mennesker som lider av ataksi 4, 5-6, 4 individer berørt per 100 000 friske personer |
| Ataxia og tilhørende sykdommer | Inkontinens, svelging, uncoordination og langsomhet av øyebevegelser, andre ukontrollerte og ufrivillige bevegelser av hode, bagasjerom og nedre / øvre lemmer, hukommelsestap, hjertesykdommer og bronkopulmonale komplikasjoner |
| Generell klassifisering av ataksi |
|
| Klassifisering av ataksi i henhold til det berørte anatomiske området |
|
| Arvelige og sekundære ataksier |
|
| Klassifisering av cerebellar ataksi basert på alder ved begynnelsen |
|
| Klassifisering av cerebellarataksier i henhold til utløsende faktorer |
|
| Genetisk overføring av ataksi | Autosomal dominant overføring: en forelder er påvirket av dominerende ataksi → overføring av det muterte genet til barnet Autosomal resessiv overføring: sunne bærere av sykdommen → overføring av ataksi til barnet |
| Ataxia: symptomer | Begrepet manifestasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av ataksisk patologi og fremfor alt på utløsningsårsaken Felles faktor i alle ataksiske former: langsom, progressiv og ustoppelig degenerasjon av ataksiske symptomer
|
| Ataxia: komplikasjoner | Ataxia: mulig spion av neoplasmer Mulig hjerte-, respiratorisk, svelging degenerasjon |
| Ataxia: årsaker | Mutasjon av genetisk kode for et gen: CNS-endring (angrep på cerebellum) Ataxi: Konsekvens av mer eller mindre alvorlige patologier: infeksjoner, rusmiddelforgiftning, alkohol eller kjemiske stoffer, multippel sklerose og demyeliniserende sykdommer, neurovegetative patologier, ondartede neoplasmer, emboli, blodcelleanemi, vaskulære problemer generelt og lesjoner i dorsal kolonner |
| Ataxia: diagnose | Diagnosen av ataksi er hovedsakelig klinisk og symptomatisk. Diagnostiske alternativer:
|
| Ataxia: terapier og rehabilitering | Det er ingen effektiv farmakologisk terapi i nevrologisk muskeltype ataksi
|
| Friedreichs ataksi | Beskrivelse : Den mest kjente degenerative bevegelsesforstyrrelsen, en genetisk anomali med en autosomal-resessiv overføring som er ansvarlig for den progressive og uunngåelige skade på det sentrale og perifere nervesystemet Forekomstindeks Omtrent 100.000 syke mennesker fra denne ataksien, hvorav 1200 er italiensk Molekylær genetikk Mutert gen som er ansvarlig for Frefreich ataxi: FXN eller X25 symptomer Utbrudd : Det berørte subjektet er ikke i stand til å opprettholde en viss korrekt holdning i lange perioder Sykdomsprogresjon : Forstyrrelser i å utføre enkleste aktiviteter, som å spise, snakke, skrive, etc. Degenerasjon og komplikasjoner : alvorlig hjertesykdom, skoliose, hul fot, økt hjertefrekvens, endret elektrokardiogram og forstørrede ventrikulære septumvegger Diagnose og terapi
|
| Cerebellar ataksi | Beskrivelse : cerebellære former rammer neurodegenerative forstyrrelser, som er ansvarlige for den progressive motorkoordinering av nedre og øvre lemmer, ufrivillige okulære bølgebrytelser og vanskeligheter med å artikulere ordet Klassifisering :
Start : Gå og postural underskudd, og med vanskeligheter med å koordinere felles bevegelser Evolusjon av sykdommen: skade på øyet (optisk atrofi, nystagmus, unormale abnormiteter, retinitis pigmentosa, oftalmoplegi etc.) Andre symptomer: hjernehypoplasi, hyporefleksi, astma, emfysem, muskelspastisitet, diabetes, taleunderskudd og atferdsforstyrrelser Årsaker : Årsakene til overføring av cerebellær ataksi ligger i genetikk og genmutasjon Hypotetisk relaterte sykdommer: Vitamin E-mangel, hypogonadotropisk hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære lesjoner som påvirker cerebellumet diagnose:
Effektiv behandling har ikke blitt identifisert. Viktige palliative terapier (f.eks. Fysioterapi) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Beskrivelse : Det er en av familiens nevrologiske arvelige sykdommer: For det første påvirker syndromet nerverne, da ved induksjon, skader det også musklene og kroppens andre steder Incidens : En ganske sjelden sykdom, som imidlertid representerer den mest utbredte arvede nevrologiske ataksien. Affekterer 36 tilfeller per 100 000 sunn Terminologi og synonymer:
Gitt heterogeniteten av sykdommer som er avledet av sykdommen, har de ataksiske former av Charcot-Marie-Tooth blitt klassifisert i fem store grupper, som igjen er differensiert i andre underkategorier Diagnose og terapi Diagnosen fremhever:
|
