generalitet
Spaltleppen, også kjent som cheiloschisis eller spaltleppe, er en medfødt misdannelse som påvirker overleppen og bestemmer på det sistnevnte tilstedeværelsen av en eller to sprekk av varierende størrelse.
Generelt er labbroleporino forbundet med en annen medfødt misdannelse av ansiktet: den såkalte cleft ganen.
De presise årsakene til kløvle er ukjente. Ifølge de mest pålitelige hypotesene vil tilstanden skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.
Tilstedeværelsen av spaltleppen kan føre til vanskeligheter med å suge morsmelk og spise, snakke og tannproblemer.
Spaltleppen er en misdannelse som kan identifiseres selv før fødselen, ved hjelp av en normal ultralydsundersøkelse av fosteret i utero.
Diagnosen ved fødselen er praktisk talt umiddelbar og er vanligvis basert på en enkel fysisk undersøkelse.
Foreløpig er spaltleppen en behandlingsbar tilstand med gode resultater. Hovedbehandlingen er kirurgisk og består i å lukke eller sprekker på overleppen.
Hva er spaltleppen?
Spaltleppen er en medfødt misdannelse - tilhørende kategorien oro-ansiktsspalt - som er preget av tilstedeværelsen av en eller to sprekker i overleppen .
Størrelsen og omfanget av sprekkene som skiller spaltleppen, kan variere fra fag til emne: i enkelte individer kan spjeldet eller sprekker være begrenset til overleppen og i en del av overliggende hud; i andre fag kan sprekk eller sprekker imidlertid strekke seg fra overleppen til gulvet i en eller begge neseborene.
Medisinsk betydning av cleft og ansiktsspalt
Ordet schisi er synonymt med avstand . I medisin indikerer dette begrep på et anatomisk organ et vevfissur langs medianlinjen, som følge av en sveisefeil.
Klem er vanligvis en medfødt tilstand (dvs. tilstede siden fødselen). Svettefeilen, som fører til utseende av vevspresning, foregår således under embryonisk utvikling.
Oro-ansiktsspaltene er en gruppe misdannelser som involverer tilstedeværelse, på munnen eller på ansiktet, av sprekk eller vevavstand av variabel amplitude.
Fenomenet oro-ansikts klype kan påvirke ganen (kløft gane), overleppen (kløvle), ører, øyne, nese og panne.
LEPORINO LIPS, PALATOSCHISI OG LABIOPALATOSCHISI
Spaltleppen kan vises alene eller i forbindelse med et annet ganske vanlig og kjent oro-ansiktsspalt: den såkalte splittet gane . Cleft gane presenterer en sprekk i myk gane eller hard gane, som kan strekke seg til nesehulen.
Forbindelsen mellom spaltleppe og spaltpalat er en ganske vanlig medisinsk tilstand, som kalles spalt leppe og gane .
SYNONYMER AV LIP LION
Spaltleppen er også kjent som spaltleppe eller spaltleppe .
epidemiologi
I den såkalte vestlige verden påvirker spaltleppen, som er forbundet med cleft gane, 1-2 nyfødte hver 1000 nyfødte.
I viktige land som Storbritannia eller USA er det den vanligste medfødte fysiske misdannelsen.
Spaltleppen er mer utbredt i den mannlige befolkningen: Ifølge ulike statistiske studier, faktisk, ville de nyfødte mennene med spaltet leppe være minst dobbelt de nyfødte hunnene.
Klippleppen - og mer generelt alle former for oro-facial cleft - er mer utbredt i asiatiske befolkninger, hvite hvite og såkalte indianere, mens de er uvanlige blant afrikanere og afroamerikanere.
Opprinnelse av TERM LAPPRO LEPORINO
Begrepet "spalt leppe" refererer til likheten mellom munnen av folk med spalt leppe og munn av harer og kaniner.
Selv om bruken er svært vanlig, skal begrepet betraktes som støtende og nedsettende.
årsaker
I mennesker danner leppene mellom fjerde og syvende uke av fosterutvikling ; de kommer fra en prosess som ser fremtidens vev rettet mot å vokse fra ansiktets sider mot midten av sistnevnte og sveises sammen når de nås.
Derfor representerer dannelsen av leppene - i tillegg til de andre strukturer som er tilstede i ansiktets midtpunkt (nese, gane etc.) - den siste fasen av den embryonale prosessen med å skape ansiktet.
Hos mennesker med spalt leppe, må sveising av vev som kommer fra sidene av hodet, gi opphav til leppene, skjer ikke eller oppstår feil. Manglende sveising av de nevnte vevene etterlater en sprekk, som er den karakteristiske krakkingen som er tilstede på overleppen av folk med spaltleppe.
HVA ER LEPORINO LIP?
De presise årsakene til spalt leppe er fortsatt uklare, for ikke å si ukjent.
Ifølge de mest pålitelige teoriene til forskere, vil den aktuelle misdannelsen skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer .
Med hensyn til genetiske faktorer mener forskerne at spaltleppen i hvert fall delvis kan avhenge av en eller flere DNA-mutasjoner / anomalier, som foregår kort tid etter unnfangelsen (derfor i de første øyeblikkene av embryonisk utvikling). Studier utført i denne forbindelse har vist at i det menneskelige genom er det gener (korte men signifikante DNA-sekvenser), hvis endring (for eksempel på en mutasjon) er ansvarlig for feil utvikling av ansiktsfunksjoner (inkludert lepper) .
Med hensyn til miljøfaktorer tror lærde at noen atferd eller forhold hos moren, under graviditet, kan kompromittere den normale utviklingen av leppeformasjonsprosesser. Blant atferdene og betingelsene til moren som kunne spille en rolle på utseendet på spaltleppen, er:
- Røyking . I dette henseende taler tallene for seg selv: Barn med spalt leppe eller et annet spalteskjøt, som ble født til kvinner, er mer enn barn med samme misdannelser som er født av røykfrie kvinner. På grunnlag av denne observasjonen konkluderte ekspertene at kvinner som røyker under graviditeten, har en større tendens til å føde barn med kløvle enn røykfrie kvinner;
- Bruk visse stoffer . Blant de inkriminerte medisinene merker vi: antiepileptika / antikonvulsiva midler (valproinsyre, tapiramat etc.), legemidler mot akne basert på accutan og metotrexat.
På antiepileptiske / antikonvulsive midler er det verdt å legge til at forutsetningene som anses mest farlige, er de som oppstår i graviditetens første trimester;
- Diabetes . Statistiske studier har vist at kvinner med diabetes er mer sannsynlige enn ikke-diabetiske kvinner for å føde barn med spalt leppe;
- Drikker alkohol . Det samme gjelder røyking;
- Fedme . Blant overvektige kvinner under svangerskapet observert forskerne en større tilbøyelighet til å gi barn en spalt leppe;
- Avansert alder . Den gravide kvinnens avanserte alder er en tilstand som generelt er forbundet med større sannsynlighet for genetiske defekter som påvirker fosteret.
- Folsyre mangel .
Risikofaktorer for spalt leppe (fra mors synspunkt): |
|
Noen av gener med en mulig rolle på utseendet på spaltleppen: |
|
Er det en arvelig tilstand?
Tidligere, etter å ha lagt merke til en gjentakelse av spaltleppen i bestemte familiekjerner, forfulgte noen forskere hypotesen om at spaltleppen i noen tilfeller kunne ha en arvelig opprinnelse.
Imidlertid har etterfølgende undersøkelser, som har til formål å bevise den nevnte hypotesen, mislyktes; Derfor har ekspertene kassert ideen om at en del arvelig komponent kan påvirke utviklingen av spaltleppen.
Symptomer, tegn og komplikasjoner
De typiske symptomene på kløvle består av:
- Vanskelighetsgrad suger mors melk og spiser . I mennesket er munnens lepper grunnleggende for å suge melken fra moren, i de første årene av livet, og til å ta mat på et senere tidspunkt.
En misdannelse som spaltleppen gjør det vanskelig å suge melk fra mors bryst, hos spedbarn, og å ta mat i eldre ubehandlede barn.
- Taleproblemer . Personer med spalt leppe har en tendens til å uttrykke seg på en uklar måte, og derfor har de forskjellige vanskeligheter i forhold til andre.
Videre, når de blir eldre, har de en tendens til å utvikle en nasal stemme.
- Tenner problemer . De som lider av kløvle, utvikler ofte en anomaløs tannkreft, feiljustert og lett underkastet karies.
LEPORINO LIP ASSOCIATED WITH PALATOSCHISI: SYMPTOMER
I tillegg til de vanskelighetene og problemene som er omtalt ovenfor, klager personer med spalt leppe og kløft gane (kløft og gane) også om gjentatte infeksjoner i mellomøret . Tilnærming til otitis avhenger av sprekkingen som er tilstede på ganen, typisk for kløft gane. Faktisk er denne sprekkingen ansvarlig for en deformasjon av Eustachian-røret, slik at mellomøra i spaltgommen har en tendens til å akkumulere væske inne i den.
Den unormale opphopningen av væske i mellomøret øker bakteriell spredning og det resulterende utseendet av otitis.
Unnlatelse av å behandle otitis fører i det lange løp til et hørselstap, noen ganger enda tydelig.
diagnose
For en tid siden har det vært mulighet for å diagnostisere kløvle før fødsel av det berørte subjektet ( prenatal diagnose ), gjennom en enkel ultralyd av fosteret i utero ( prenatal ultralyd ).
Hvis misdannelsen av en eller annen grunn unngikk de som utfører prenatal ultralydsskanning (slik at den prenatale diagnosen ikke fant sted), er diagnosen kløvle lett etablert umiddelbart etter fødselen, med en enkel fysisk undersøkelse . Uregelmessighetene i overleppen er faktisk tydelige fra livets første øyeblikk.
terapi
Behandlingen av spaltleppen inkluderer kirurgiske operasjoner og medisinske terapier med sikte på å forbedre symptomatologien (derfor vanskeligheter med å snakke, suge mors melk, etc.).
KIRURGI
I løpet av levetiden må pasienter med spalt leppe gjennomgå minst et par kirurgiske prosedyrer
Den første operasjonen skjer vanligvis mellom 2. og 3. måned i livet - derfor ganske tidlig - og innebærer lukning av sprekker på overleppen .
Det skal bemerkes at kirurgene utfører operasjonen i to økter, minst syv dager fra hverandre, hvis det er to sprekker.
Antall operasjoner som en person med spaltelip må gjennomgå, avhenger hovedsakelig av alvorlighetsgraden av misdannelsen. Dette betyr at jo mer labial anomali er alvorlig, desto mer er det sannsynlig at flere operasjoner trengs.
Viktig merknad : Legene er enige om at for å oppnå gode resultater fra den første operasjonen, må sistnevnte praktiseres innen det første år av livet.
Medisinske terapier
De medisinske terapiene som er implementert i tilfelle spaltne lepper, omfatter tannpleie, behandling og forebygging av otitis (hvis tilstanden er forbundet med kløft gane), en terapi fokusert på å forbedre tale- og talevansker etc.
HVORDAN SPESIALISTER GJØR LEPORINO LIP?
Behandlingen av spaltleppen innebærer et team av spesialister som arbeider tett sammen for en felles formål: pasientens gode.
Blant de profesjonelle figurer som generelt omhandler emner med spalt leppe, inkluderer:
- Plastikkirurgen. Han er spesialisten ansvarlig for vurderingen av labial misdannelse og som etablerer den mest hensiktsmessige kirurgiske behandlingen.
- Den orale kirurgen (eller odontostomatologist). Det er spesialisten som, sammen med kosmetisk kirurg, sørger for reparasjon av den malformede leppen, med det endelige målet å eliminere eller i det minste betydelig redusere vanskeligheten ved å spise.
- Orthodontist. Han er spesialisten som har ansvaret for å gi tennene et normalt, justert utseende.
- Tannlegen. Det er den profesjonelle som tar vare på karies, for å bevare tennene.
- Prostodontisten. Det er spesialisten som lager tannproteser for de pasientene med kløvle som utvikler svært alvorlige tannproblemer.
- Tale terapeut. Han er ekspert som har til oppgave å forbedre språkkunnskapene.
- Psykologen. Det er figuren som har til formål å knytte til pasientens familie, for å forstå hva stemningen til hele familienheten er.
I nærvær av spalt leppe og gane, inneholder spesialisten, som følger pasientene, også otolaryngologen. Sistnevnte har oppgaven å vurdere omfanget av øreproblemer og finne et forebyggende middel mot otitis episoder.
prognose
Takket være moderne kirurgiske teknikker presenterer spaltleppen i dag en prognose, i de fleste tilfeller, gunstig.
Faktisk, selv om de varer i flere år, gir klippete leppebehandlinger gode resultater, slik at mange pasienter ved slutten av behandlingen har en normal ansikt, å snakke tydelig og å mate seg tilstrekkelig og uten problemer.
forebygging
Så lenge de utløsende årsakene ikke er klare, vil spaltleppen forblir en umulig tilstand for å forhindre.
Hva kan du gjøre
For å redusere risikoen for å føde et barn med spalt leppe, anbefaler leger at gravide kvinner skal kontrollere formodede miljøfaktorer, derfor anbefaler de at de ikke røyker, kontrollerer kroppsvekten, overvåker blodsukkeret og unngår inntak av de legemidlene som er forbundet med utbruddet av spaltleppen (antikonvulsiva midler, anti-aknebasert accutan etc.).
