definisjon
Progressiv ossifying fibrodysplasi (FOP) er en sjelden sykdom, preget av unormal utvikling av beinvev i kroppsområder hvor det som regel ikke er tilstede; Benet kan for eksempel dannes inne i muskler, sener, ledbånd og andre bindevev.
Bendannelse utenfor skjelettet (en prosess definert som heterotopisk ossifikasjon) utvikler seg gjennom hele livet til den berørte personen; i mange tilfeller begynner sykdommen på nakke og skuldre, derfor strekker den seg langs ryggen, bagasjerommet og lemmer.
Progressiv ossifying fibrodysplasi er avhengig av mutasjoner av et av generene som er involvert i skjelettdannelse under embryonisk utvikling og i reparasjon etter fødselen.
Sykdommen kan overføres på en autosomal dominerende måte, så en forelder med tilstanden har en 50% sjanse til å overføre gendefekten til hver av sine barn. I de fleste tilfeller forekommer progressiv ossifying fibrodysplasi sporadisk uten å involvere andre slektninger på grunn av utseendet av en de novo-mutasjon.
Vanlige symptomer og tegn *
- kvelning
- asteni
- brachydactyly
- dyspné
- Nakke smerte
- Skulder smerte
- Fellesmerter
- Muskel smerter
- feber
- Felles hevelse
- ryggsmerter
- nodule
- Felles stivhet
- Stivhet i muskler i rygg og nakke
Ytterligere indikasjoner
Progressiv nedbrytende fibrodysplasi skjer vanligvis innen 20 år. De første tegn på sykdom kan imidlertid observeres allerede ved fødselen og i barndommen; Faktisk er den progressive ossifying fibrodysplasien alltid knyttet til misdannelsen av tærne (spesielt de store tærne), som kan være kort, bøyd og noen ganger buet innover.
I de tidlige stadiene av sykdommen kan episoder av akutt betennelse oppstå ved bløtvev-hevelse. Disse betennelsene kan forekomme spontant eller som respons på bestemte stimuli (generelt traumer, men også infeksjoner, intramuskulære injeksjoner eller ulike typer skader).
I begynnelsen kan de berørte områdene bli rødmet og noen ganger smertefulle og varme til berøring. Over tid tar hevelser konsistensen av fibrøse knuter, og ettersom betennelsen har en tendens til å løse, forlater de et nytt stykke modent bein i området. Skulder og rygg er foretrukket for denne hendelsen, men også hodet, bekkenet og lemmerne kan påvirkes.
På leddnivået forårsaker den progressive ossifying fibrodysplasien stivhet av de involverte områdene, forbundet med en mer eller mindre alvorlig begrensning av bevegelsene. Over tid begrenser dannelsen av benvæv i musklene sin funksjonalitet, i en slik grad at pasienten opplever blokkering og permanent immobilitet (for eksempel kan det berørte subjektet ikke lenger bevege armene eller gå).
I noen tilfeller er endringsprosessen rask og blir ustoppelig; i andre, kurset er mer gradvis og lange perioder kan gå mellom en episode og en annen. Brystets involvering kan utløse problemer på luftveiene, og dermed indusere pasientens død på grunn av komplikasjoner som lungebetennelse og asfyksi, i gjennomsnitt rundt 40 år.
Diagnosen av progressiv ossifying fibrodysplasi er basert på klinisk undersøkelse. Tilstedeværelsen av heterotopisk ossifikasjon kan bevises gjennom utførelse av røntgenstråler, mens genetiske tester tillater å bekrefte mangelen under sykdommen.
For øyeblikket er det ingen endelig behandling, men det er mulig å redusere traumer og smerter ved å ta NSAID og kortikosteroider. Spesielt er de sistnevnte legemidlene, dersom de administreres innen de første 24 timer etter eksacerbasjoner, i stand til å motvirke akutt betennelse og beindannelse, men uten å blokkere den definitivt.
Videre er det forebyggende tiltak for å redusere traumer (f.eks. Sikkerhetstiltak i hjemmet, bruk av en beskyttende hjelm, etc.) og for å forhindre respiratorisk dysfunksjon i nærvær av progressiv nedbrytning av fibrodisplasi.
