Fragile X syndrom

generalitet

Fragilt X-syndrom er en arvelig genetisk lidelse, som i bærerfaget hovedsakelig involverer: utviklingsforsinkelse, læringsproblemer, sosiale problemer og atferdsproblemer.

Gutt med skjøre X syndrom. Bilde fra wikipedia.org

Eksempel på en triplets ekspansjonsgenetisk sykdom, det skrøbelige X-syndromet skyldes en mutasjon av et gen, kalt FMR1, som i normale forhold produserer et protein (FMRP) som er grunnleggende for riktig utvikling av det menneskelige nervesystemet.

I tillegg til lærevansker, utviklingsforsinkelser mv., Omfatter det typiske symptomatiske bildet av skjøre X-syndrom også stamming, ekkolali, autisme, impulsivitet, vanskeligheter med å forstå kroppsspråk, hyperaktivitet, kramper, angst, lidelser i sove samt en serie ganske karakteristiske fysiske anomalier.

Mennesker med skjøre X-syndrom er nesten alltid ikke selvforsynte emner som kjemper for å passe inn i en sosial kontekst.

Typisk er diagnosen basert på: fysisk undersøkelse, medisinsk historie, analyse av slektshistorie og en genetisk test for FMR1 genet.

Dessverre er det ingen kur for det skjøre X-syndromet. Derfor er de som er født med denne sykdommen, bestemt til å leve med det og med konsekvensene for livet.

Hva er skjøre X syndrom?

Fragilt X-syndrom er en genetisk arvelig sykdom som i det aktuelle emnet er ansvarlig for læringsproblemer, utviklingsforsinkelser, sosiale problemer og atferdsproblemer.

Fragile X syndrom er også kjent av akronym FXS - som står for Fragile X Syndrome - og med navnet Martin-Bell syndrom .

epidemiologi

Fragilt X-syndrom er vanlig blant mannlige personer. Faktisk, ifølge en pålitelig statistisk forskning, ville det påvirke en mannlig person hver 4.000, sammenlignet med en kvinnelig person hver 8.000.

Fragile X syndrom har den triste registreringen av å være den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemning hos ungdommen .

årsaker

Et par spesielle kromosomer, kalt sexkromosomer, bestemmer kjønn til et menneske.

Det er to typer sexkromosomer: sexkromosomet X og sexkromosomet Y. Av dette følger at de mulige parene av sexkromosomer som kan bestemme et individs kjønn er to: XY-paret og XX-paret .

Tilstedeværelsen i celler av en ny menneskelig organisme av et par XY-kromosomer bestemmer det mannlige kjønet, mens tilstedeværelsen av et par XX-kromosomer bestemmer kvinnens kjønn .

Denne premissen var et must for å forstå årsakene til og andre detaljer i det brutale X-syndromet.

Fragilt X-syndrom oppstår på grunn av mutasjoner i FMR1-genet, som er tilstede på X-kromosomet.

Under normale forhold produserer FMR1-genet (i teknisk sjargong det sies at det koder) et protein som kalles FMRP, som spiller en grunnleggende rolle i riktig utvikling av det menneskelige nervesystemet.

Hos personer med en mutasjon av FMR1 er produksjonen av FMRP endret og dette kompromitterer den nevrologiske utviklingen av det berørte menneske.

MUTASJONENS KARAKTERISTIKKE: TRIPLETTE EXPANSION

Fragile X syndrom er et eksempel på en "triplet expansion" genetisk sykdom.

"Triplet ekspansjon" genetiske sykdommer er spesielle forhold, hvis utløsende mutasjon innebærer en overdrevet og unormal forlengelse av en spesifikk gjentatt del av et gen.

De er definert som "triplettutvidelse" fordi den overdrevne forlengelsen (ekspansjonen) innebærer gjentatte deler av tre nukleotider (tripler).

* NB: Nukleotider er enhetene som utgjør DNA.

Dybding: Triplet av nukleotider som forårsaker skjøre X-syndrom

På et strengt genetisk nivå er utvidelsen av den skjøre CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) tripleten, som forekommer i den ene enden av FMR1-genet, årsaken til det skjøre X-syndromet.

I et helt sunt individ gjentas CGG tripleten mellom 5 og 44 ganger (gjennomsnittet er 29-30 repetisjoner);
I et individ med skjøre X-syndrom gjentas CGG-triplettet over 200 ganger;
Det er også to mellomsituasjoner. En mellomliggende situasjon gir mellom 44 og 54 repetisjoner; I disse situasjonene snakker leger om et "grått område" for å definere en tilstand av liten ustabilitet av FMR1-genet, selv om det ofte er uten konsekvenser. Den andre mellomliggende situasjonen gir mellom 54 og 200 repetisjoner; Under slike omstendigheter snakker legene om premutasjon, for å beskrive en meget spesiell tilstand hvor den enkelte kan utvikle seg over tid, noen problemer (f.eks. ataksi og tremorsyndrom knyttet til skjøre X) og har en høy Sannsynlighet for å føde barn med skrøpelig X-syndrom.

aRV

Fordi tilstedeværelsen avhenger av en defekt i X-kromosomet, er fragile X-syndrom en av de arvelige sykdommene knyttet til X-kromosomet, for eksempel hemofili eller fargeblindhet .

Ifølge de fleste genetiske eksperter (men debatten om dette er veldig åpen), er arven til det skjøre X-syndromet dominerende med ufullstendig penetrering hos kvinner .

Karakteristisk for ufullstendig penetrering hos kvinner betyr at selv om kvinner presenterer en mutasjon i FMR1, utvikler de ikke alltid skrøbelig X-syndrom. Ovennevnte er viktig, fordi det er en av grunnene til at skjøre X-syndrom er mindre vanlig i den kvinnelige befolkningen.

Symptomer, tegn og komplikasjoner

Fragilt X-syndrom er ansvarlig for et symptomatisk bilde hvis alvorlighet varierer fra pasient til pasient, i forhold til alvorlighetsgraden av FMR1-genmutasjonen (jo lengre genet er unormalt lenge, jo større og mer alvorlig er det symptomatiske bildet).

Når det er sagt, er mulige symptomer på Fragile X syndrom:

Utviklingsforsinkelse (f.eks. Berørte barn tar lengre tid å lære å gå enn sine jevnaldrende);
Intellektuelle og læring funksjonshemninger;
Sosialproblemer og atferdsproblemer (for eksempel de syke liker ikke ser på dem, de liker ikke noen som berører dem, de pleier å gjenta visse bevegelser kontinuerlig og obsessivt);
stamming;
Ecolalia (trenden fortsetter å gjenta setninger eller ord som er talt av andre mennesker);
autisme;
impulsivitet;
Vanskelighetsgrad å forstå kroppsspråk;
Vanskelighetsfokusering;
hyperaktivitet;
kramper;
depresjon;
Søvnforstyrrelser;
Angst og angstlidelser.

MULIGE KLINISKE TEGN

Ofte er fragile X syndrom også ansvarlig for noen karakteristiske fysiske abnormiteter, som for eksempel:

Stor front, store ører og fremtredende kjeve;
Langt og / eller asymmetrisk ansikt;
Fremspringende ører, panne og hake;
Leddene, spesielt de av fingrene, løsnet unormalt og hyper-strukket;
Flate føtter;
Store testikler (hos mennesker).

Forskjeller mellom menneske og kvinner

Mens mannen med skjøre X-syndrom alltid viser en viss grad av intellektuell og læringstabilitet, kan kvinnen med skjøre X-syndrom også ha en helt normal intelligens

Denne forskjellen mellom de to kjønnene forklares av den ovenfor nevnte ufullstendige penetrering av fragile X-syndrom, så langt som den kvinnelige befolkningen angår.

KOMPLIKASJONER

Utviklingsforsinkelser, intellektuelle og læringsvansker og til slutt sosiale og atferdsmessige problemer medfører at pasienten er et subjekt som ikke er i stand til å skaffe seg selv, at han har en tendens til å være sosial isolasjon og har store problemer i skole / arbeidsmiljø.

diagnose

Generelt inneholder diagnostisk prosedyre for å oppdage en sykdom som fragile X syndrom:

En grundig fysisk undersøkelse. Det tjener til å oppdage de funksjonshemmene (intellektuelle, læring, etc.) som er typiske for individet med skjøre X-syndrom;
En presis medisinsk historie;
Studien av slektshistorie. Det avklarer om den enkelte har mer eller mindre fjerne slektninger, påvirket av skjøre X-syndrom;
En genetisk DNA-test, utført på pasientens blod og spesifikk for FMR1-genet.

Generelt forekommer diagnosen brutalt X-syndrom i den 35.-37. måned i livet, for menn og 41-42 måneder for kvinnelige personer.

terapi

For tiden er det ingen kur som kan kurere skjøre X-syndrom. Derfor, de som er født med skjøre X-syndrom, må leve med sistnevnte og med de relaterte problemene for hele livet.

Mangelen på en bestemt kur, utelukker imidlertid ikke at støttende behandlinger eksisterer, som kan lindre symptomatologien og hjelpe pasienten i hverdagen.

SUPPORTING THERAPY: HVA INKLUDERER DET?

Vanligvis er de støttende behandlingene som er angitt i tilfelle av skjøre X-syndrom, består av:

Språkterapi (eller talebehandling);
Behavioral terapi;
Sensorisk integrasjonsbehandling (det er en type arbeidsterapi);
Spesialutdanning for funksjonshemmede pasienter;
Periodisk genetisk rådgivning.

Noen ganger omfatter støttende omsorg også legemiddeladministrasjon . Blant stoffene som kan være nyttige i tilfelle av skjøre X-syndrom, merker vi:

Selektive serotoninopptakshemmere (f.eks. Sertralin, escitalopram og duloksetin). De er indikert når pasienten viser angst og angstlidelser;
Stimulerende midler som dextroamfetamin eller metylfenidat, når pasienten viser vanskeligheter med å konsentrere og / eller hyperaktivitet;
Antikonvulsiver (eller antiepileptika), når lidelsen lider av epilepsi;
Antipsykotika, når pasienten viser stemningsstabilitet.

THERAPEUTISK VIKTIGHET AV FAMILIER

Leger og eksperter innen brutalt X-syndrom mener at nærmeste slektninger til pasienter har stor betydning for å bestemme effektiviteten av støttende terapier.

Av denne grunn hevder de at familier bør spørre seg om egenskapene ved det skjøre X-syndromet, for å vite nøyaktig hvordan man skal oppføre seg i møte med bestemte atferd eller symptomer manifestert av den syke slektningen.

prognose

Fragile X syndrom har en dårlig prognose. Dette gjelder i minst tre viktige grunner:

Det er uhelbredelig;
Det varer en levetid;
Det har slike konsekvenser at pasienten ofte ikke kan lede et liv uavhengig av andre mennesker.

Dette siste poeng fortjener imidlertid en kort studie. Ifølge noen nyere studier, har den negative innflytelsen fra det brutale X-syndromet på pasientens selvforsyning bevart 44% av kvinnelige pasienter og 9% av mannlige pasienter; Dessuten er de fleste syke kvinner i stand til å få et videregående diplom, et diplom som bare noen få mannlige pasienter kan få.

LIV HOPE I PATIENT MED FRAGILE X SYNDROME

Ifølge noen studier er forventet levetid hos pasienter med skrøbelig X-syndrom det samme som hos normale mennesker; I følge andre undersøkelser vil det i stedet være mindre enn minst 12 år (NB: det er et gjennomsnitt).