Cerebellar ataksi: definisjon
Cerebellar ataksier representerer en heterogen gruppe av sykdommer som identifiserer nøyaktige cerebellære syndromer: cerebellarformene, som alle ataksier, rammer neurodegenerative forstyrrelser, som ikke bare er ansvarlige for den progressive motorkoordinering av nedre og øvre lemmer, men også for ufrivillige okulære bølgebevegelser (oculomotoriske defekter) og vanskeligheter med å artikulere ordet (dysartria). Cerebellar ataksier er genetisk overført, i en autosomal-dominant, autosomal-resessiv eller X-koblet måte; de er klassifisert i henhold til det muterte genet, det berørte kromosomale locus eller igjen basert på modusen for genetisk overføring av det ataksiske syndromet.
forekomst
Medisinsk statistikk rapporterer interessante data om forekomsten av cerebellær ataksi. Å skille de dominerende overføringsformene fra de recessive segene, synes sistnevnte å være mye hyppigere; Faktisk påvirker autosomalt dominant cerebellær ataksi 0, 8-3, 5 individer per 100.000 friske individer, mens autosomal-resessiv cerebellær ataksi forekommer i omtrent 7 tilfeller per 100.000. En annen forskjell mellom de to former for genetisk overføring er sykdomsutbrudd: de autosomale dominerende formene har en tendens til å presentere seg sent, rundt 30-50 eller til og med 60 år. De cerebellære ataksiene med autosomal-resessiv overføring pleier å begynne rundt 20 år.
symptomer
Sykdommen begynner med vandrings- og posturale underskudd, og med vanskeligheter med å koordinere felles bevegelser; Deretter utvikler cerebellær ataksi seg negativt, forårsaker alvorlig skade på øyet, som optisk atrofi, nystagmus, unormale abnormiteter, retinitis pigmentosa (det starter først med nedsatt syn og skaper deretter nattblindhet i form av alvorlighetsgrad) og oftalmoplegi (lammelse av øyehalsmuskulaturen). Andre bemerkelsesverdige symptomer inkluderer: hjernehypoplasi, hyporefleksi, astma, emfysem, muskelspastisitet, diabetes, taleforstyrrelser og atferdsforstyrrelser. [hentet fra www.atassia.it/]
Imidlertid forekommer disse symptomene ikke alltid hos alle pasienter med cerebellær ataksi; i noen tilfeller er øyesykdommene faktisk fraværende, i andre omfatter degenerative skader bare cerebellum, i andre kan lesjonene påvirke retina, optisk nerve, basal ganglia, cerebellum etc. Symptombildet kan noen ganger forveksles med Friedreichs ataksi; Av denne grunn må diagnosen være korrekt og forsiktig.
årsaker
Årsakene til cerebellær ataksi-overføring ligger i genetikk og genmutasjon:
- Ustabilitet av utvidede alleler, som forårsaker tidlig utbrudd av cerebellær ataksi;
- Unormal ekspansjon av gjentatte nukleotid tripletter (spesielt for former med autosomal dominant overføring);
- Mutasjon mot apratassin eller frataxin.
En viss korrelasjon er også observert mellom cerebellær ataksi og vitamin E-mangel. Noen former for cerebellær ataksi er også forbundet med hypogonadotropisk hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære lesjoner av cerebellum.
Diagnose og behandling
Den nevrologiske undersøkelsen er absolutt det mest effektive diagnostiske alternativet for å identifisere symptomene på cerebellær ataksi; Den nevrologiske testen må også ledsages av en hjernen MR. Blodprøver anbefales også for å fastslå arvelig form. Molekylære tester er nyttige for gjenkjenning av det muterte genet.
Dessverre, selv om vitenskapelig forskning har gjort store fremskritt i molekylærfeltet, er terapi som er rettet mot å bekjempe cerebellær ataksi, ennå ikke blitt identifisert. Imidlertid er det palliative terapier som kan dempe symptomene: fysioterapi hjelper faktisk å lindre smerte og forbedre livskvaliteten til den ataksiske pasienten [fra www.telethon.it]
