generalitet
Agenesia er det medisinske uttrykket som beskriver det totale fraværet av et organ på grunn av en feil embryonal utvikling.
Agenesis episoder er derfor anatomiske anomalier av medfødt art.
Agenesis bør ikke forveksles med aplasi: i tilfelle av agenese er det berørte organet helt fraværende, i tilfelle aplasi, er det aktuelle organet minimalt skissert.
Definisjon av agenesis
Agenesia er begrepet som i medisin indikerer det totale fraværet av et organ, etter en feil under embryonisk utvikling
En agenesis er faktisk en anatomisk anomali av den medfødte typen, der "medfødt" betyr "tilstede fra fødsel".
Tallrike organer i menneskekroppen kan være gjenstand for agenesis.
AGENESIA OG APLASIA ER SYNONYMER?
Selv om det er en ganske utbredt trend, er det en feil å identifisere agenesen med aplasi .
Faktisk, mens agenesis er det totale fraværet av et organ, indikerer begrepet aplasi mangelen på å utvikle et organ eller vev, hvor "manglende utvikling" betyr "utvikling ikke gjennomført".
I hovedsak, hvis det i den første situasjonen (agenese) ikke engang er en skisse av det aktuelle organet, er det i det andre tilfellet et forsøk - om enn minimal - av utviklingen av det organ som er involvert, og er noen ganger synlig.
Opprinnelse til navnet
Begrepet "agenesis" stammer fra foreningen av to greske ord, som er: den såkalte privative alfa, som svarer til opprinnelig bokstav "a" og "genesis" (γενεσις). Den privative alfa betyr en mangel, mens "genese" betyr "fødsel" eller "generasjon".
Derfor er meningen med agenese "mangel på generasjon".
typer
Det finnes ulike typer agenesis . Kriteriet for sondring for de ulike typene er, som det kan gjettes, den aktuelle kroppen.
De vanligste typene av agenesis inkluderer: renal agenesis, penile agenesis, testicular agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, uterine agenesis og phocomelia.
Blant de mindre vanlige typer agenesis, på den annen side, bemerker vi: galdeblærgenesis, okulargenesis, øregenesis og tann-oral agenesis.
RENAL AGENESIA
Renalgenesis er en medfødt anatomisk anomali, karakterisert ved fravær, fra fødsel, av en eller begge nyrer . Spesielt kalles mangelen på en nyre alene ensidig renalgenesis, mens mangelen på begge nyrer er bedre kjent som bilateral renalgenesis .
Renalgenesis i sin ensidige form er definitivt mer utbredt enn nyregenesis i sin bilaterale form; i henhold til pålitelige statistiske undersøkelser, faktisk ville den første påvirke en nyfødt hver 500, mens den andre ville involvere en nyfødt hver 4.000.
Av ukjente grunner er mangelen på en eller begge nyrene fra fødselen (medfødt mangel) vanlig i mannlige befolkningen.
Renalgenesis kan være en isolert tilstand eller en tilstand assosiert med patologiske tilstander, slik som: trisomi 21, trisomi 22, trisom 7, trisomy 10 eller Turners syndrom.
Det symptomatiske bildet av renalgenesis er variabel: Fraværet av en nyre alene er en asymptomatisk tilstand, så lenge den eneste nyrene som er tilstede er sunne; Tvert imot medfører mangelen på begge nyrer, allerede fra fosterlivet, forekomsten av en tilstand som kalles oligohydramnios, hvorfra andre misdannelser kan oppstå, og i de alvorligste tilfellene død ved fødselen.
Anatomiske misdannelser som kan være forbundet med unilateral nyregenesis: |
|
AGENESIA PENIENA
Penile agenesis er en medfødt anatomisk anomali, som gjelder utelukkende den mannlige befolkningen, preget av mangel på penis .
Med en forekomst lik ett tilfelle for hver 5-6 millioner nyfødte hanner, kan penile agenese isoleres eller assosieres med testikulær agenese (som vil bli diskutert senere).
Hovedproblemet hos menn født med penile agenesis er manglende evne til å eliminere urin. For å rette opp dette problemet, må pasientene bli utsatt for en bestemt kirurgisk prosedyre, med sikte på å skape en funksjonell urinrør.
TESTICULAR AGENESIA
Testikulær agenese er det medisinske uttrykket som indikerer en medfødt anatomisk anomali, eksklusiv den mannlige befolkningen, som er preget av mangel på testikler .
Ifølge pålitelige studier vil testikulær agenese oppstå som følge av svikt under embryonisk utvikling av noen spesielle celler, kalt Leydig-celler .
Mangelen på testiklene har ulike konsekvenser for den aktuelle mannens reproduktive systemfunksjoner: fra mangel / fravær av testosteron til fravær av spermatozoer og til den ikke-eksisterende utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper.
AGENESIA OF THE CALLOUS BODY
Agenesis av corpus callosum er en medfødt anatomisk defekt, preget av fraværet av det såkalte corpus callosum . Den corpus callosum er lamina av hvitt stoff, med sagittal kurs og en buet form, som er plassert mellom de to hjernehalvene og består av myelinerte nervefibre.
Agenesis av corpus callosum avhenger av en feil under føtal utvikling av hjernen, sistnevnte prosess foregår mellom den tredje og tolvte uken av svangerskapet.
Årsakene til den nevnte feilen er fortsatt usikre. Ifølge de mest pålitelige hypotesene kan de bestå av: kromosomavvik, arvelige genetiske mutasjoner, prenatale infeksjoner eller hodeskader, prenatale eksponeringer mot toksiner, prenatale hjernecyster eller metabolske sykdommer.
Agenesis av corpus callosum kan avgjøre ulike symptomer og kliniske tegn, inkludert: visuelle vanskeligheter, hypotoni, redusert motorisk koordinasjon, nedsatt bevegelse, nedsatt oppfatning av smerte, vanskeligheter med å tygge og svelge, kognitive underskudd, epilepsiangrep, spastisitet, hørselsproblemer, kranial misdannelser etc.
For tiden er det ingen spesifikke behandlinger for agenesis av corpus callosum, men bare støttende behandlinger for å forbedre symptomatologien.
| Medisinske forhold som agenesis av corpus callosum er svært ofte forbundet med: |
|
Figur: corpus callosum i menneskets hjerne.
AGENESIA MULLERIANA OG AGENESIA UTERINA
Utelukkende av den kvinnelige befolkningen, er Müllerian agenesis og uterine agenesis to spesielle anatomiske anomalier av medfødt natur, som henholdsvis er karakterisert ved fravær av livmor, kombinert med mer eller mindre alvorlige misdannelser av den proksimale del av skjeden, og for bare fravær av livmor.
Med andre ord, mens kvinner med Müllerian agenesis mangler livmor og har en unormal vagina, blir kvinner med uterine agenese bare berøvet livmoren.
Både Mülleriana agenesia og uterine agenesis er ansvarlig for en tilstand av primær amenoré, hvor nivåene av kjønnshormoner er normale på grunn av tilstedeværelsen av funksjonelle gonader.
Noen ganger assosiert med nyregenerese eller vertebrale abnormiteter, er Müllerian agenesis og uterine agenesis to eksempler på Müllerian kanal anomalier ; For å være presis, er de anomalier av Müllerian klasse I kanaler .
phocomelia
Phocomelia er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker medfødte anatomiske anomalier av varierende alvorlighetsgrad i lemmer, hode og / eller indre organer.
Fokomelia er inkludert i listen over agenesevirksomhet, da det blant de mulige anatomiske anomaliene er avhengig av det, er det også mangel på øvre eller nedre lemmer og mangel på lungene.
AGENESIA OF THE CISTIFELLEA
Agenesis av galleblæren er en medfødt anatomisk anomali, som er preget av fravær av galleblæren.
Svært ofte asymptomatisk, denne spesielle tilstanden er veldig sjelden faktisk; i følge noen statistiske studier, ville det faktisk ha en forekomst på den generelle befolkningen på mindre enn 0, 1%.
EYE AGENESIA
Okulær agenesis er en medfødt anatomisk anomali karakterisert ved fravær av øyeboller.
Ørenes byrå
Ørenes agenesis er en medfødt anatomisk anomali, som kan skelnes ved fravær av alle komponentene i ørene (fra ytre øre til indre øre) eller på grunn av fravær av kun den ytre delen (indre øre).
Mens folk som mangler alle ørens komponenter, er helt døv, har fagene som mangler bare det ytre øret, fortsatt en viss grad av høreevne.
Dental-orale agenter
Dental-oral agenesis er en gruppe misdannelser, preget av mangel på elementer som utgjør munnen.
Blant de ulike tann-orale agenesene fortjener de en omtale: anodontia, aglossia og agnatia .
Anodontia er agenesis av tenner ; Denne spesielle tilstanden kan påvirke både primær og sekundær tannkreft.
Alloksia er agenesis av tungen ; Derfor presenterer de interesserte fagene ikke språket.
Endelig er agnatia agenesen av mandibulær bein eller kjeve .
