definisjon
Fanconi syndrom er en patologisk tilstand preget av flere defekter i proksimal tubulær reabsorpsjon, som involverer glykosuri, fosfatering, generalisert aminoaciduri og tap av bikarbonat.
Fanconi syndrom kan være arvelig eller ervervet. Den arvelige formen er ofte ledsaget av andre genetiske patologier, som cystinose og Wilsons sykdom, som overføres av variable modeller. Den overtagne form kan i stedet skyldes ulike nefrotoksiske stoffer, inkludert noen kjemoterapeutiske stoffer (f.eks. Ifosfamid og streptozocin), antiretrovirale midler (f.eks. Didanosin og cidofovir) og utløpt tetracykliner. Ervervet Fanconi-syndrom kan også forekomme etter en nyretransplantasjon og hos pasienter med myelom, amyloidose, vitamin D-mangel, forgiftning fra tungmetaller eller andre kjemikalier.
I Fanconi-syndromet oppstår flere feil i den proksimale tubule transportfunksjonen, som for eksempel nedsatt glukose, fosfat, aminosyre, bikarbonat, urinsyre, vann, kalium og natriumreabsorpsjon. Den patofysiologiske forandringen som ligger til grund for disse endringene er ukjent, men en samtidig mitokondriell lidelse kan være tilstede.
Vanlige symptomer og tegn *
- Nyrestein
- Nattkramper
- Bonesmerter
- Bone frakturer
- glycosuria
- hypophosphatemia
- hypokalemi
- polyuri
- proteinuri
- Vekstforsinkelse
- Intense tørst
Ytterligere indikasjoner
I barndommen forårsaker arvelig Fanconi-syndrom vekststagnasjon, proksimal tubulær acidose, hypokalemi, polyuri og polydipsi. Videre forårsaker lave serumfosfatnivåer rickets, en tilstand forverret ved redusert omdannelse av vitamin D i sin aktive form til proksimale tubuli.
I form som er forbundet med cystinose, er et utviklingsunderskudd og en depigmentering av retina hyppig; en interstitial nefritis utvikler som fører til en progressiv nyresvikt. Sistnevnte kan være dødelig før ungdomsårene.
I kjøpt Fanconi-syndrom har voksne osteomalakia og muskelsvikt. Videre er laboratorieendringer relatert til proksimal renal tubulær acidose, hypofosfatemi og hypokalemi tilstede.
Diagnose oppstår med funn av endringer i nyrefunksjon, spesielt glykosuri, fosfaturi og aminoaciduri.
Foruten å sørge for fjerning av det nefrotoksiske stoffet (om nødvendig) og vedtak av tiltak rettet mot nyresvikt, er det ingen spesifikk behandling.
Acidose kan reduseres ved å administrere tabletter eller natriumbikarbonatløsninger; Videre kan kaliumtilskudd være nødvendig.
