definisjon
Von Willebrands sykdom er en arvelig sykdom som skyldes en kvantitativ, strukturell eller funksjonell abnormitet av en av faktorene som er involvert i den initiale fasen av koagulasjonsprosessen (Willebrand-faktor, VWF).
Spesielt er von Willebrands sykdom sekundær til en genmutasjon på kromosom 12. Fra denne aberrasjonen er det en endring av den primære hemostasen (hvorfra det oppstår en forlenget blødningstid) og en reduksjon av faktor VIII i den sirkulerende koagulasjon.
Von Willebrands sykdom overføres vanligvis på autosomal dominant måte (så det er tilstrekkelig å arve en forandret kopi av genet fra en av foreldrene for å manifestere patologien) og, sjeldnere, som en recessiv egenskap (dvs. det er nødvendig å arve to forandrede kopier av genet fra begge deler foreldre).
Patologien påvirker begge kjønn og kan forekomme i tre ulike kliniske former, basert på:
- til nivået av Willebrand faktor mangel, som kan være
- delvis (type 1)
- eller totalt (type 3),
- til type feil (type 2 varianter).
Alderen på begynnelsen er variabel og er tidligere i former med alvorlig VWF-mangel.
Vanlige symptomer og tegn *
- Fellesmerter
- blåmerker
- hemartroser
- Gastrointestinal blødning
- Lett blødning og blåmerker
- menoragi
- Livmorblødning
- trombocytopeni
- Neseblod
- Blod i urinen
- Blødende tannkjøtt
Ytterligere indikasjoner
Von Willebrands sykdom er preget av hemorragiske manifestasjoner av primær hemostasefeil, både spontan (vanlig gjentatt epistaksis og metrorrhagia), og fremkalt av små traumatiske lesjoner eller invasive medisinske inngrep (f.eks. Tonsillektomi eller adenoinektomi). Tendensen til blødning er variabel; generelt sett er symptomene som er observert mindre alvorlige enn de som oppstår i hemofile syndromer.
Hyppige manifestasjoner av von Willebrands sykdom inkluderer gingivalblødning, eksemoser, overfladiske hematomer og gastrointestinale blødninger.
I motsetning til hemofili er dype og intramuskulære subkutane hematomer sjeldne.
Diagnosen er basert på pasientens kliniske og familiemessige historie og på VWF- og FVIII-doseringen ved hjelp av funksjonelle og immunologiske analyser.
Behandling avhenger av klinisk form.
I de mest alvorlige tilfellene er det mulig å gripe inn i en medisinbehandling basert på desmopressin eller Willebrand erstatningsfaktor, for å stoppe eller forhindre blødning og blødning.
Ved mindre blødningsproblemer kan det ikke være nødvendig med spesifikke behandlinger. For å redusere blødning fra overfladiske traumatiske lesjoner, kan det imidlertid være nødvendig å bruke et bestemt trykk (f.eks. nasal tamponade av epistaxis).
