Hva er Harlequin ichthyosis
Harlequin-ichthyosis - også kjent som "diffus foster keratose" eller "Harlequin fetus" - er en svært sjelden genodermatose som forvandler kroppen til en berørt person til groteske og monstreformede former. Dessverre, akkurat av denne grunn, tiltrekker Arlecchino ichthyosen et betydelig antall mennesker, og blir stadig mer fascinert av de patologiske funnene av sykdommen.
forekomst
Harlekinjittyose er en patologi så sjelden at den ikke alltid er inkludert i listen over ichthyosis: statistikk viser at denne medfødte ichthyosic form påvirker en nyfødt hver million. På grunn av mangelen på visse epidemiologiske data, anslås det imidlertid at patologien kan hypotetisk manifestere seg i ett fag hver 500.000.
Dessverre har Harlequin-ichthyosis så alvorlige konsekvenser for organismen at de i de fleste tilfeller forårsaker død av det nyfødte etter noen dager etter fødselen.
årsaker
Harlekinjittyose er en genetisk sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte: Symptomene oppstår siden fødselen, slik at patologien ikke kan manifestere seg i løpet av livet.
Det har nylig blitt oppdaget at sykdommen er forårsaket av en endring i ABCA12-genet, som ligger på den lange armen av kromosom 2. ABCA 12-genet er også involvert i lamellærtytose, som imidlertid forekommer i en mye mildere form enn til den tyske Harlequin.
Forskere ved Hokkaido University i Japan har identifisert at mutasjoner på nivået av ABCA12 genet er relatert til en forkortelse eller tap (deletion) av en del av kodet protein: for bedre å forstå, forskere, analysere genet som er involvert i Iktyosisk manifestasjon, innså de at mutert protein av samme gen hadde blitt lagt merke til i mange tilfeller av Harlequin ichthyosis, og derfor kom de til den konklusjonen at ABCA12 genet representerer utløsende årsak. For å oppnå større bekreftelse analyserte forskerne ABCA12-genet i friske fag for å verifisere om genet antok en viktig rolle i keratiniseringen av huden. Deres hypotese ble demonstrert; Det er derfor fastslått at mutasjonen av ABCA12-genet er ansvarlig for Harlequin-ichthyosis.
diagnose
Oppdagelsen av typen og plasseringen av den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Harlequin-ichthyosis, har gjort at forskningen kan ta et stort skritt videre i den forebyggende diagnosen av denne svært alvorlige hudsykdommen.
Faktisk har fordelene som følge av identifikasjonen av det "skyldige" genet gjort det mulig å diagnostisere sykdommen før fødselen: diagnosen må gjøres på fosterets DNA, vanligvis i andre trimester av svangerskapet. Det er ikke en eksamen som utføres hos alle gravide, men det er tilrådelig at familiene som er utsatt for ichthyopisk harlekin, gjennomgår testen.
Hvis for noen få år siden ble undersøkelsen utført ved hjelp av fetoskopi (en invasiv undersøkelse som involverte biopsi av fostrets hud i et avansert graviditetsstadium), ble analysen av DNA fra føtale celler funnet å være en bedre teknikk for å diagnostisere tidligere Arlecchino ichthyosis, ikke bare fordi den er ikke-invasiv, men også på grunn av sin mer presise og rettidig raskere utfall (siden den kan utføres innen tiende uke av svangerskapet).
Tegn og symptomer
Barn med Arlecchino ichthyosis har en tykk hud som gjør alle sine bevegelser vanskelig. Umiddelbart etter fødselen, tørker den fortykkede huden ", noe som gir opphav til dannelsen av de typiske squamous-firkantede plakkene på overflaten av det nyfødte (derav navnet" Arlecchino ").
Denne huden, så tykk og dekket med tørrvekt, mister sin naturlige elastisitet og utgjør en slags så stiv rustning på kroppen som - i tillegg til å forhindre alle bevegelser til det ufødte barnet - forstyrrer det alvorlig form og egenskaper. Sykdommen påvirker faktisk hele overflaten av kroppen, noe som betyr at selv de mest utænkelige områdene påvirkes og forvandles til bisarre og unaturlige former: øyelokkene og leppene vender opp ned (fra det medisinske synspunktet evertropions av øyelokk og lepper kalles henholdsvis ectropion og eclabion), så vel som ørens hud.
Årsaken til hudens eversjon skyldes overdreven fortykning og den resulterende stivheten.
Fordi dehydrert og stiv rhomboidplakk hindrer riktig pust, er barnets død, etter noen dager etter fødselen, meget sannsynlig. Videre er huden mer utsatt for bakterielle infeksjoner, favorisert av hudfeil. Likevel kan barnet, som ikke klarer å mate riktig, dø av dårlig næringsinntak.
Kur og håper
Moderne vitenskapen implementerer en stadig mer nøyaktig forskningsplan for å øke sjansene for overlevelse for de som er født med ichthyosis. Den systemiske administrasjonen av retinoider som allerede er i den akutte fasen (som sammenfaller med perioden umiddelbart etter fødselen) tillater, selv om den ikke helbreder sykdommen i det hele tatt, å lindre symptomene.
Intensiv omsorg utført umiddelbart etter fødselen har gitt noen nyfødte til å overleve. Disse pasientene, som vokser opp, har manifestert hudsymptomer som ligner på de mest alvorlige former for lamellarichthyose i sin ikke-bølle variant (bedre kjent som "medfødt non-bullous Ichthyosophy Bone"), derfor forekommer huden av disse individene desquamated og rødt, men ingen blærer.
Forskningsprosess
Tradisjonell medisin går fortløpende, da et prosjekt pågår for å fastslå diagnostiske teknikker, med sikte på å skape en nyskapende metode for assistert befruktning for valg av friske embryoer.
Imidlertid skjuler Harlequin ichthyi fortsatt mange tvetydigheter, som vitenskapen ikke kan forklare.
oppsummering
Å fikse konseptene ...
| sykdom | Harlequin ichthyosis, eller Harlequin fetus, eller diffus foster keratose |
| funksjoner | Dannelse av squamous, tørre og firkantede plakk som påvirker hele epidermisk overflate; øyelokk, lepper, everted ører (ectropion og eclabion). Huden danner en slags rustning som forhindrer barnets bevegelser. Postpartedød i de fleste tilfeller på grunn av respirasjonsfeil, bakterielle infeksjoner eller underernæring. |
| årsaken | Genetisk sykdom med autosomal resessiv overføring |
| forekomst | Ekstremt sjelden sykdom (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Mulige rettsmidler | Systemiske retinoider som lindrer sykdommen, men ikke kurere det |
| funn | I Harlequin-ichthyosen blir ABCA 12-genet implisert på kromosom 2: mutasjoner i genet fører til endring av keratinisering |
| Fremtid venter på å unngå Arlecchino Ichthyosis | Assistert befruktning for valg av friske embryoer. |
