Arnold-Chiari syndrom

generalitet

Arnold-Chiari syndrom er en samling av tegn og symptomer forårsaket av en sjelden misdannelse av den bakre kranial fossa; I de individene som er berørt, er denne strukturen ikke veldig utviklet, slik at cerebellum utgår (stikker ut) fra sitt naturlige sete gjennom det occipitale hullet, som befinner seg i hodeskallet.

Det finnes fire forskjellige typer Chiari misdannelser; Parameteren som skiller en type fra en annen er graden av fremspring, derfor er andelen cerebellært materiale involvert. Type I er minst alvorlig (noen ganger forblir det asymptomatisk for livet), mens type IV er den mest alvorlige; Men med utgangspunkt i type II er livskvaliteten kompromittert.

Symptomene som karakteriserer Arnold-Chiari syndrom er mange og spenner fra hodepine til muskel svakhet etc.

Til dags dato er det ingen kur som kan reparere cerebellar misdannelse, men det finnes behandlinger som kan bidra til å lindre, i det minste delvis, symptomene.

Hva er Chiari misdannelsen

Chiari-misdannelsen, eller Arnold-Chiari-syndromet eller enda mer enkelt Arnold-Chiari, er en strukturell endring av cerebellum, karakterisert ved en nedadgående bevegelse, akkurat i retning av occipitalt hull og spinalkanalen, av delen basale cerebellar hemisfærer.

Med andre ord er det en cerebellar brokk, hvor en del av cerebellum stikker ut fra det occipitale hullet som invaderer ryggraden.

HVA ER DET OCCITAL HOLE?

Det okkipitale hullet, eller foramen magnum, er en stor åpning som befinner seg i den nedre delen av okselbenet i skallen. Dette hullet forbinder spinalkanalen med kranialhulen; ut fra det, faktisk er det langstrakte margen og deretter ryggmargen plassert (fortsetter nedover).

Fundamentalt veikryss for sirkulasjonen av cefalorachidianvæsken (eller brennevin ), foramenmagno krysses av vertebrale arterier og av de fremre og bakre spinalarterier.

Opprinnelse til navnet

Arnold-Chiari syndromet heter navnet fra de to legene som først beskrev det, Julius Arnold og Hans Chiari.

Det bør ikke forveksles med Budd-Chiari syndrom, som er en sykelig tilstand som påvirker leveren.

årsaker

Basert på alvorlighetsgraden av fremspringet og livets øyeblikk hvor den kommer fra, kan Chiari misdannelsen deles inn i 4 forskjellige typer, identifisert av de første fire romerske tallene (I, II, III og IV).

De to første typene, sammenlignet med de andre to, er mer vanlige og mindre alvorlige; Faktisk er type III og type IV svært sjeldne og uforenlige med livet.

TYPE I CLEAR MALFORMATION

Chiari misdannelsen av type I er asymptomatisk (dvs. uten åpenbare symptomer), i hvert fall til barndommen eller sen ungdomsår.

Årsaken til opprinnelsen er å finne i det reduserte kranialromet: i disse forholdene er faktisk en del av cerebellumet (akkurat den cerebellare mandelen eller mandlene plassert på undersiden) tvunget til å gå inn i oksepitalt hull og å ta spinalkanalen.

Advarsel: Flere personer med Chiari type I misdannelser er fine og fører et helt normalt liv. Dette skyldes det faktum at cerebellar anomali ikke er så alvorlig å forårsake symptomer eller lidelser. Derfor, så ofte ignorerer slike emner deres tilstand eller blir klar over det med ren sjanse.

TYPE II CLEAR MALFORMATION

Chiari misdannelsen av type II er en medfødt sykdom, det vil si tilstede siden fødselen, og alltid symptomatisk.

Sammenlignet med type I, kjennetegnes det av et større fremspring, som i tillegg til cerebellar mandlene også involverer en del av cerebellumet (kalt cerebellar vermis ) og et venøst ​​kar kjent som Erofilos torvformede .

Nesten alltid, type II Arnold-Chiari er assosiert med en bestemt form for spina bifida kalt myelomeningocele .

Blant de ulike konsekvensene av denne misdannelsen merker vi: Blokkingen av væsken strømmer gjennom oksipitalt hull (som fører til etablering av en tilstand som kalles hydrocephalus ) og avbrudd av nervesignal.

Begrepet Arnold-Chiari refererte først til Arnold-Chiari type II-syndromet. Nå er det vanligvis brukt til alle former for sykdommen.

MALFORMASJON AV TYPE III RENGJØRER

Til stede siden fødselen, forårsaker type III Chiari misdannelsen alvorlige nevrologiske problemer, så mye at det ofte er uforenlig med livet. I disse tilfellene er faktisk cerebellumprotesen merket og derfor snakker vi om occipital encephalocele .

Figur: syringomyelia.

Fra nettstedet: mdguidelines.com

Vanligvis er type III Arnold-Chiari preget av hydrocephalus og syringomyelia ; sistnevnte representerer en bestemt tilstand, karakterisert ved tilstedeværelsen av en eller flere cyster i spinalkanalen.

MALFORMASJON AV TYPE IV KLARER

Type IV Chiari misdannelse er preget av mangel på utvikling av en del av cerebellum ( cerebellargenesis ).

Denne anomali er medfødt og helt uforenlig med livet.

ASSOCIERTE SYDDOMMER

Leger og forskere har observert at følgende morbid tilstander også er vanlig blant personer som lider av Chiari:

• hydrocephalus
• syringomyelia
• Stiv kolonne syndrom
• Svær krølling av kolonnen
• Marfan syndrom
• Ehlers-Danlos syndrom

Er det en arvelig sykdom?

Forskerne mener at Chiari-misdannelsen kan ha en arvelig opprinnelse, ettersom det er rapportert om en gjentagelse i familiemiljøet.

Men de genetiske forhold som forårsaker sykdommens utseende (dvs. hvilken og hvor mange gener er involvert) og typen overføring forblir forklares.

epidemiologi

Den presise forekomsten av Chiari misdannelse er ukjent; Dette skyldes at flere personer med type I Arnold-Chiari ikke viser noen symptomer og virker helt normale (slik at sykdommen er underdiagnostisert).

De få pålitelige epidemiologiske undersøkelsene rapporterer at:

• Type I er symptomatisk hos ett barn på 100
• Type II er spesielt vanlig i populasjoner av keltisk opprinnelse
• Kvinner er 3 ganger mer berørt enn menn

Symptomer og komplikasjoner

De 4 typene Chiari misdannelser presenterer forskjellige symptomer og tegn.

Nedenfor er en nøyaktig beskrivelse av symptomatologien som karakteriserer type I, II og III.

For type IV er det umulig å spore symptomer, da det er en tilstand som uunngåelig fører til fostrets død.

TYPE I CLEAR MALFORMATION

Når type I Chiari misdannelse er symptomatisk, kan det forårsake:

• Alvorlig hodepine, hvis oppstart er hyppig etter hosting, nysing og overdreven belastning.
• Nakke og / eller ansikts smerte
• Balanseproblemer
• Hyppig svimmelhet
• Taleproblemer, som heshet
• Synesproblemer, for eksempel dobbelt eller sløret syn, pupill dilatasjon og / eller nystagmus
• Vanskelighetsproblemer (dysfagi) og tygge
• Tendens, når de spiser, til kvelning
• oppkast
• Følelse av nummenhet i hender og føtter
• Mangel på motorkoordinasjon (spesielt i hendene)
• Restless legs syndrom
• Tinnitus (eller tinnitus), det er den hørselsforstyrrelse som det er fornemmelsen av å oppleve i øret, ikke-eksisterende lyder, for eksempel rustling, summende, fløyte, etc.
• Sans for svakhet
• Bradykardi. Det er det medisinske uttrykket som brukes til å indikere en senking av hjertefrekvensen
• Skoliose forbundet med ryggmargsforstyrrelser
• Unormal pust, spesielt under søvn (søvnapné syndrom)

TYPE II CLEAR MALFORMATION

Chiari misdannelsen av type II er preget av samme type I symptomer, med forskjellen at disse har en mer markert intensitet og alltid er tilstede. Videre, hvis det er ledsaget av myelomeningocele, forårsaker type II Arnold-Chiari også:

• Tarm- og blæreforstyrrelser: Pasienten taper kontroll over anal- og blærespaltene
• kramper
• Stort corpus callosum
• Ekstrem muskel svakhet og lammelse
• Deformasjon i bekkenet, føttene og knærne
• Vanskelighetsgrad å gå
• Alvorlig skoliose

Spina bifida og myelomeningocele

Spina bifida er en medfødt misdannelse av vertebral kolonnen, som følge av at meninges, og noen ganger også ryggmargen, kommer ut av sitt sete (normalt er de begrenset inne i ryggvirvlene).

Myelomeningocele er den mest alvorlige formen av spina bifida: hos pasienter som er rammet, stikker meningene og ryggraden (eller brokk) ut av sitt vertebrale hus og danner en fremspringende sak på baksiden. Denne posen, selv om den er beskyttet av et lag av hud, er utsatt for ekstern fornærmelse og er stadig i fare for alvorlige og i noen tilfeller selv dødelige infeksjoner.

MALFORMASJON AV TYPE III RENGJØRER

Personer med type III Chiari misdannelse lider av alvorlige nevrologiske problemer (ofte uforenlig med normalt liv), hydrocephalus og syringomyelia. Sistnevnte, karakterisert ved dannelsen av en eller flere cyster i ryggmargen, kan skyldes:

• Svakhet og muskelatrofi
• Tap av reflekser
• Tap av følsomhet overfor smerte og miljøtemperatur
• Stivhet i ryggen, skuldre, armer og ben
• Smerter i nakken, armer og rygg
• Tarm- og blæreproblemer
• Ekstrem muskel svakhet og spasmer i bena
• Smerte og nummenhet i ansiktet
• skoliose

Når skal du henvise til legen?

Type II, III og IV Chiari misdannelser er synlige allerede i prenatal alder (dvs. når det berørte subjektet fortsatt er i mors livmor), gjennom en ultralydsundersøkelse.

Med hensyn til, istedenfor Chiari-malformasjonen av type I, er det tilrådelig å søke lege så snart de typiske symptomene som er rapportert tidligere, vises. Det er viktig å gjennomgå tidsriktige kontroller, også fordi andre sistnevnte lidelser kan oppstå.

KOMPLIKASJONER

Komplikasjonene av Chiari misdannelsen er relatert til en forverring av cerebellarprotesen eller til de morbid tilstandene som er forbundet, derfor til hydrocephalus, til myelomeningocele, til syringomyelia, til den stive kolonnens syndrom etc.

Forverringen av fremspringet, som skyldes større trykk på skallen mot cerebellum, innebærer åpenbart en forverring av symptomatologien.

diagnose

De diagnostiske tester som gjør det mulig å fastslå graden av fremspring av cerebellum gjennom oksipitalt hull (dermed etablering av typen Chiari misdannelse) er:

• Kjernemagnetisk resonans (eller NMR ). Takket være opprettelsen av magnetfelter gir den et detaljert bilde av cerebellum og spinalkanal uten å utsette pasienten for skadelig ioniserende stråling.
• TAC . Beregnet tomografi (CT) gir klare bilder av indre organer, inkludert cerebellum og ryggmargen. Under utførelsen blir emnet utsatt for en minimal mengde skadelig ioniserende stråling.

TAC og MR, før en grundig fysisk undersøkelse, er avgjørende for å identifisere noen patologier forbundet med Arnold-Chiari.

Tabell. Hvordan og når å diagnostisere Chiari misdannelsen.

behandling

Chiari misdannelsen er uhelbredelig.

Sagittal skanning oppnådd av magnetisk resonans FLAIR, som viser en Arnold-Chiari misdannelse med en 7 mm cerebellar tonsil brokk. Fra nettstedet: en.wikipedia.org

Det er imidlertid både farmakologiske og kirurgiske behandlinger, som gjør det mulig å lindre, i det minste delvis, symptomene.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Pasienter med type I Chiari misdannelse som lider av hodepine og nakke og / eller ansikts smerte kan ta smertestillende medisiner .

Valget av de mest egnede medisiner for den enkelte sak ligger hos den behandlende legen. Derfor er det god praksis å følge instruksjonene.

Kirurgisk terapi

Målet med kirurgisk behandling er å redusere kompresjonen som utøves av skallen mot cerebellum og ryggmargen.

For å lykkes i dette, er det flere prosedyrer, for eksempel:

• Den bakre fossale dekompresjonen, hvor kirurgen fjerner en del av den bakre delen av occipitalbenet.
• Ryggmargs dekompresjon, via laminektomi (eller dekompressiv laminektomi ). Under utførelsen fjerner kirurgen lamina fra den andre og tredje livmorhvirvelen. Lamina er den vertebrale delen som avgrenser hullet som ryggraden passerer.

  NB: Noen ganger utføres posterior fossal dekompresjon og dekompressiv laminektomi samtidig.

• Det dekompressive snittet av dura materen . Med snittet av dura materen, eller ytterste meningene, øker rommet som er tilgjengelig for cerebellumet, og trykket mot det reduseres. For å dekke og beskytte sprekken skapt av snittet syr kirurgen et stykke kunstig vev (eller samlet fra en annen del av kroppen) på den.
• Den kirurgiske shunt . Det er faktisk et dreneringssystem, bestående av et fleksibelt rør som muliggjør eliminering av væsken, i tilfelle hydrocephalus, eller tømmingen av cysten, når det gjelder syringomyelia. Pasienter med hydrocephalus må kanskje bruke den kirurgiske shunt for livet.

Risiko for kirurgisk intervensjon

Risikoen forbundet med kirurgi er forskjellig. Faktisk er det mulig at blødning, skade på de encephaliske strukturer og / eller ryggmargen, infeksiøs meningitt, problemer med sårheling og til slutt forekommer uvanlige samlinger av væske rundt cerebellum.

Husk at noen encefalisk eller ryggmargsskade som oppstår under operasjonen, er uopprettelig.

Derfor, før du gjennomgår noen form for inngrep, vil operatøren utsette eventuelle risikoer og komplikasjoner av prosedyren som er nødvendig.

prognose

Type II, III og IV Chiari misdannelser har aldri en positiv prognose, da de i tillegg til å være uhelbredelig, kan forårsake alvorlige nevrologiske underskudd eller til og med være uforenlige med livet.

Saken av Chiari misdannelsen av type I er forskjellig, hvor prognosen varierer i henhold til symptomens alvorlighetsgrad.