generalitet
Megaloblastisk anemi er en hematologisk sykdom preget av tilstedeværelsen av megaloblaster i benmargen og i perifert blod. I erytropoiesis (linje med differensiering og modning av den røde blodserien) er megaloblaster store erytroide forstadier .
En markert økning ( megaloblastose ) er indikativ for en endret DNA-syntese, klassisk sekundær til mangel på vitamin B12 eller folsyre . Begge disse stoffene er nødvendige for produksjon av røde blodlegemer, og deres mangel forårsaker en modningsfeil hos disse elementene (spesielt er cytoplasmaen overdreven med hensyn til kjernen). Som et resultat opphopes disse elementene i beinmargen, noe som resulterer i megaloblastose, mens det oppstår makrocytose i perifert blod, med røde blodlegemer (eller erytrocytter) av større omfang enn normen.
Det kliniske bildet av megaloblastisk anemi kan også støttes av mange andre patologiske forhold, medfødt eller oppkjøpt, akkumulert av en defekt i modning av erytroide forstadier, som forhindrer terminal differensiering av erytrocytter.
Megaloblastisk anemi er diagnostisert ved en blodprøve, med sikte på å vurdere spesielt det gjennomsnittlige korpuskulære volumet av røde blodlegemer ( MCV ) og andre erytrocytindekser .
Behandlingen av megaloblastisk anemi er alltid avhengig av årsaken: Hvis det hematologiske bildet er relatert til mangel på vitamin B12 eller folsyre, er inntaket av kosttilskudd basert på disse elementene og korreksjonen av dietten indikert .
Hva
Megaloblasti: hva er de?
Megaloblaster er stamceller fra elementene i den røde blodserien. Disse elementene er vanligvis tilstede i beinmarg og er såkalte på grunn av deres store størrelse.
Hva er megaloblastisk anemi?
Megaloblastisk anemi inkluderer en heterogen gruppe av sykdommer som er preget av tilstedeværelsen av megaloblaster (umodne stamceller fra makrocytene) og makrocytter (røde blodlegemer større enn normalt, mellom 9-12 μm) i blodet.
Megaloblastisk anemi skyldes en defekt i modningen av erytroideaforløpere (den såkalte røde blodserien), som forhindrer terminal differensiering av erytrocytter. Som et resultat akkumuleres disse elementene i benmargen, noe som resulterer i en tilstand av megaloblastose .
Oppsummert er det hematologiske bildet av megaloblastisk anemi preget av:
- Makrocytter i perifert blod (i omløp, megalocytter kan også bli funnet, dvs. røde blodlegemer med en diameter større enn 14 μm) -> Makrocytose
- Overdreven megaloblast i benmargen -> Megaloblastose
Røde blodceller: sentrale punkter
For å behandle denne patologien på riktig måte, er det nødvendig å kortkalle noen viktige punkter om strukturen og den normale størrelsen på RØDE GLOBULER (eller erytrocytter ).
- Røde blodlegemer er blodceller som bærer oksygen fra lungene til vevet. For at de skal kunne utføre sin funksjon best, må de ha formen av en biconcaveplate, med en flatt kjerne og tilstrekkelige dimensjoner. Når de er større enn normalt, kalles erytrocyter makrocyter (eller megalocytter ).
I detalj, basert på størrelsen på erytrocytene, er det mulig å skille mellom:
- Normocytose : Røde blodlegemer har normal størrelse, dvs. de har en diameter som er 7-8 mikrometer (μm).
- Mikrocytose : den er preget av mikrocytiske erytrocyter, dvs. mindre enn normen;
- Makrocytose : er tilstanden motsatt mikrocytosen, der erytrocytene har en større diameter enn normalt, mellom 9-12 μm. Megalocytter er røde blodlegemer enda større enn makrocytter (diameter større enn 14 μm).
De fysiske egenskapene til røde blodlegemer er definert av røde celleindekser . I laboratorieanalysen er den mest nyttige blodkjemaparameteren for å avgjøre om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gjennomsnittlige korpuskulære volumet ( MCV ). Per definisjon eksisterer makrocytose (dvs. tilstedeværelse i blodet av makrocytter ) når gjennomsnittlig cellevolum (MCV) er større enn 95 femtoliters (fL) ; i megaloblastisk anemi er denne parameteren inkludert eller enda større enn området mellom 100 og 150 fL.
Årsaker og risikofaktorer
Megaloblastisk anemi opprettholdes av mangel eller feil bruk av vitamin B12 eller folat, men mange forhold, medfødt eller oppkjøpt, forenet av feil i purin eller pyrimidin syntese, kan bestemme dette hematologiske bildet.
Megaloblastisk anemi er derfor indikativ for ineffektiv hematopoiesis angående cellelinjen av røde blodlegemer, og er spesielt preget av en forsinkelse i DNA-syntese .
Dette innebærer en nukleocytoplasmatisk matriks-asynkron av erytroideforløpene (fra proeritroblast til retikulocytten), dvs. cellene i beinmarg hvorfra de røde blodcellene er avledet, har økte dimensjoner, med en overdreven cytoplasma i forhold til kjernen.
I beinmarg observeres derfor en ineffektiv cytogenese og tidlig celledød, så i megaloblastiske anemier blir erytroidecellene produsert på beinnivå i stor grad ødelagt uten å kunne nå sirkulasjonsstrømmen. Med blodtelling er det funnet i forbindelse med makrocytisk anemi .
Megaloblastisk anemi: hva er årsakene?
Klassisk er årsakene til megaloblastisk anemi delt inn i to store grupper, basert på den manglende faktor som er ansvarlig for det hematologiske bildet, dvs.:
- Folatmangel anemi ;
- Vitamin B12-mangelanemier (kobalamin) ;
I enkelte tilfeller er vitaminmangel imidlertid blandet. Folat og vitamin B12 er grunnleggende for riktig syntese av røde blodlegemer, spesielt når det er en rask omsetning (som i maren) og i mage-tarmkanalen; deres underskudd kan skyldes:
- Dårlig eller dårlig balansert kosthold (redusert inntak av folsyre og vitamin B12):
- Alkoholmisbruk (eller kronisk alkoholisme)
- underernæring
- Vegetarisk kosthold
- Feil absorpsjon for mage- eller tarmårsaker
- Gastroenteritt, malabsorbsjonssyndrom og andre sykdommer i mage-tarmkanalen, inkludert Crohns sykdom og cøliaki
- Tropisk sprue
- Gastrektomi og reseksjoner i tynntarmen
- hypotyreose
- sklerodermi
- Bruk av rusmidler (antimetabolitter)
- Folatantagonister, som dihydrofolatreduktasehemmere, antiepileptika, sulfonamider, metotreksat og nitrogenoksid
- Legemidler som forstyrrer DNA-syntese (antiblastisk, azathioprin, tioguanin)
- Prevensjonsbehandling
- Protonpumpeinhibitorer, H2-reseptorantagonister og biguanider
- Økte krav
- graviditet
- dialyse
- Kronisk hemolyse og ulike hematologiske sykdommer
- Hjerte- og nyreinsuffisiens
- svulster
- hypertyreose
- Innfødte metabolske feil
- Transcobalamin II mangel
Visste du at ...
Når en bedøvelse administreres med nitrogenoksid, kan akutt megaloblastisk anemi oppstå.
Symptomer og komplikasjoner
Megaloblastisk anemi er preget av en unormal økning i det gjennomsnittlige korpuskulære volumet av røde blodlegemer (MCV). I denne sammenheng, i tillegg til funnet av megaloblastose og makrocytose, er den gjennomsnittlige konsentrasjonen av hemoglobin (Hb) inneholdt i de røde blodcellene lavere enn normen; Resultatet er en redusert evne til blodet til å bære oksygen.
Megaloblastisk anemi innebærer variable kliniske bilder, relatert til den spesifikke årsaken som den kommer fra: i noen tilfeller er lidelsen nesten asymptomatisk; Andre ganger er tilstanden ufrivillig eller setter livslidden til den lidende i fare.
Megaloblastisk anemi kan manifestere seg med:
- Hudpall (accentuert spesielt på ansiktsnivå);
- Tretthet og svakhet;
- Fragilitet av negler og hår;
- Tap av matlyst;
- hodepine;
- Kortpustethet;
- svimmelhet;
- hjertebank;
- imponerende;
- Brystsmerter;
- gulsott;
- Blodtap og blødningstendens;
- Tilbakevendende feberangrep;
- irritabilitet;
- Progressiv distensjon av magen (sekundær til splenomegali og hepatomegali);
- hypoksi;
- hypotensjon;
- Hjerte- og lungeproblemer;
- Neurologisk skade.
Visste du at ...
Vitamin B12-mangel fører til en bestemt type anemi som kalles " skadelig ". Pernicious anemi er derfor en type megaloblastisk anemi av autoimmun etiologi.
diagnose
Hvordan formuleres diagnosen Megaloblastic Anemia?
Megaloblastisk anemi er funnet med blodprøver og kan mistenkes på grunn av tilstedeværende symptomer . Imidlertid kan responsen oppstå på en helt tilfeldig måte, da pasienten er asymptomatisk. I dette tilfellet anbefales det å konsultere en lege for å vurdere om megaloblastisk anemi er forbigående eller ikke, og hva er årsaken til problemet.
Etter å ha samlet den anamnestiske informasjonen, for bedre karakterisering av megaloblastisk anemi, er det nyttig å utføre følgende blodprøver :
- Fullstendig blodtall:
- Røde blodlegemer (RBC) : erytrocyttall er generelt, men ikke nødvendigvis redusert i megaloblastisk anemi;
- Røde celleindekser : Disse parameterne gir nyttig informasjon om størrelsen på røde blodlegemer (normocytiske, mikrocytiske eller makrocytiske anemier) og mengden Hb inneholdt i dem (normokromiske eller hypokromiske anemier). De viktigste erytrocytindeksene er: Medium Corpuscular Volume ( MCV, som brukes til å etablere den gjennomsnittlige størrelsen på røde blodlegemer), Medium Corpuskulær Hemoglobin ( MCH ) og Medium Corpuskulær Hemoglobin Konsentrasjon ( MCHC, sammenfaller med hemoglobinkonsentrasjonen i en enkelt rød blodcelle);
- Retikulocyttall : kvantifiserer antall unge (umodne) røde blodlegemer som er tilstede i perifert blod;
- Blodplater, leukocytter og leukocytformel ;
- Hematokrit (Hct) : Prosent av det totale blodvolumet som består av røde blodceller;
- Mengden hemoglobin (Hb) i blodet;
- Rødcelle-størrelsesvariabilitet (amplitud av røde blodlegemer eller RDW, fra den engelske "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopisk undersøkelse av erytrocytisk morfologi og mer generelt av det perifere blodspredning;
- Søk etter antistoffer mot parietal mage eller antitrinsfaktorceller;
- Serum jern, TIBC og serum ferritin;
- Bilirubin og LDH;
- Indikasjoner av betennelse, inkludert C-reaktivt protein;
- Evaluering av gastrisk pH;
- Endoskopi av mageslimhinnen;
- Schilling test.
Eventuelle anomalier som ble funnet under definisjonen av disse parameterne, kan varsle laboratoriepersonell til forekomsten av anomalier i de røde blodcellene; blodprøven kunne bli underlagt ytterligere analyse for å identifisere den nøyaktige årsaken til megaloblastisk anemi hos pasienten. I noen tilfeller kan det være nødvendig å undersøke et utvalg tatt fra beinmargen (beinmarvsbiopsi). Samtidig jernmangel eller mindre thalassemi kan maskere makrocytose.
behandling
Behandlingen av megaloblastisk anemi varierer avhengig av årsaken: Behandlingen av de ansvarlige forholdene forbedrer symptomene og bestemmer vanligvis oppløsningen av det kliniske bildet. Det skal imidlertid bemerkes at noen arvelige former for megaloblastisk anemi er medfødte, derfor er de ikke herdbare.
Vanligvis kan legen din anbefale at du tar vitamin B12 og folattilskudd muntlig for å øke normocytproduksjonen. I tilfeller av megaloblastisk anemi hvor det foreligger en inflammatorisk tilstand av mageslemmen, kan bruk av immunosuppressive midler og kortikosteroider med høy dose også angis.
I de mest alvorlige tilfellene kan imidlertid ledelsen av megaloblastisk anemi inkludere:
- Blodtransfusjoner for å gjøre opp for mangel på normale røde blodlegemer og for å unngå komplikasjoner som hjertesvikt;
- Benmarg eller stamcelle transplantasjon fra kompatible donorer.
I tillegg til spesifikke terapier legges stor vekt på regelmessig økt fysisk aktivitet og vedtak av et sunt og balansert kosthold.
