Charcot-Marie Tannaksjon: definisjon
Charcot-Marie Tooths ataksi er en av familiens nevrologiske arvelige sykdommer: For det første påvirker syndromet nerver, da det ved induksjon skader også musklene og kroppens andre steder. Ovennevnte ataksiske syndrom skylder navnet til Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth, de tre nevrologene som først beskrev denne ataksien i detalj - selv om de ikke var de første forskerne som hadde oppdaget det - rundt slutten av det nittende århundre.
Foreløpig, til tross for vitenskapelig fremgang er det ennå ikke en fullstendig resolusjonsterapi; Det ser imidlertid ut til at det medisinske yrket er stadig mer følsomt overfor dette problemet, og mange muligheter for behandling er blitt hypotetisert, som fortsatt blir testet.
forekomst
I den italienske staten anses Charcot-Marie-Tooth ataksi som en sjelden sykdom, men det er den vanligste arvede nevrologiske ataksien, som påvirker 36 personer per 100 000 sunn. Inntil for få år siden ble det antatt at sykdommen berørte 1 fag hver 2.500: For tiden synes dette forholdet å ha blitt refused.
Imidlertid er det ingen etablerte og påvist epidemiologiske data gitt den symptomatiske heterogeniteten av ataksi: Faktisk, selv innenfor samme familiekjerne, kan Charcot-Marie-Tooth-ataksien manifestere seg med forskjellige symptomer.
synonymer
Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) er også kjent av andre akronymer: CM (Charcot-Marie), HMSN (arvelig motor og sensorisk neuropati), PMA (peroneal eller progressiv muskolatrofi) eller, ganske enkelt, som nevropati motor-sensorisk arvelig.
Vi snakker ofte om "sykdom" eller "patologi av" Charcot-Marie-Tooth; i virkeligheten vil det ikke være helt riktig, siden denne ataksien inneholder en heterogen gruppe av lidelser og sykdommer, noen ganger svært forskjellige fra hverandre, derfor vanskelig å finne.
symptomer
Fra ulike vitenskapelige studier ser det ut til at den mest kjente formen av Charcot-Marie-Tooth ataxia er 1A, preget av taktil overfølsomhet og tap av muskelton i bena. Nærmere bestemt påvirker 1A-formen av Charcot-Marie-Tooth-ataksien bensegmentet under kneet og, bare sjelden, påvirker også lår og lårrot. Noen ganger påvirker CMT også armene, spesielt underarmen.
Det som forener alle de forskjellige formene av Charcot-Marie-Tooth-ataksi er den langsomme, men progressive og ustoppelige, degenerasjonen av sykdommen, så ødeleggende som å kreve kontinuerlig hjelp til pasienten. Når ataksien degenererer raskere enn forventet, dvs. når pasientens symptomer forverres raskere, er det sannsynligvis en inflammatorisk ataksi av nevropatisk natur : bare diagnostiske tester kan bekrefte hypotesen.
Charcot-Marie-Tooths ataksi påvirker ikke artikulasjonen av ordet, heller ikke hørsel eller syn; bare sjelden er luftveiene og urinsystemet kompromittert [tatt fra www.atassia.it]
Blant de vanligste symptomene (men ikke alltid tilstede), nevner vi: Klovlignende hender og deformiteter av hånden generelt, senenforkortelse, tap av balanse, motorkoordinering, isfleksi (mangel på reflekser), osteo-muskelsmerter, nervesvikt og muskelatrofi.
klassifisering
Gitt heterogeniteten til sykdommer som er avledet av sykdommen, har de ataksiske formene til Charcot-Marie-Tooth blitt klassifisert i fem store grupper, merket med tall fra 1 til 4 for de fire første typene, mens den siste, tydelig for overføringen Autosomal dominant knyttet til X-kromosomet, er kjent som CMTX og påvirker 10-20% av pasientene med Charcot-Marie-Tooth-ataksi.
Klassifiseringen av Charcot-Marie-Tooth-ataksi er ganske kompleks, da hver av disse 5 store gruppene er delt inn i ytterligere underkategorier, avhengig av utløsende årsak, det muterte genet og forstyrrelsen det genererer. For å gi et eksempel, er CMT1-formen den hyppigste Charcot-Marie-Tooth-ataksien, som rammer 80% av pasientene med CMT: type 1 er klassifisert i en god fem andre syndromer, differensiert nettopp av symptomatologi og utløsende årsak .
Diagnose og behandling
The Italian Society of Neurology gir retningslinjene for å utarbeide en korrekt diagnose, selv om det ikke er mulig å behandle pasienten endeligt, samtidig som man med sikkerhet identifiserer det forandrede genet eller den utløsende årsaken. Diagnosen er nyttig for å hjelpe pasienten til å håndtere de lidelser som genereres av Charcot-Marie-Tooth-ataksien og for å forbedre livskvaliteten til det samme, når det er mulig. Det er også en genetisk diagnose for konsept, for folk som vil ha barn.
Fra makroskopisk synspunkt kan vi observere en tydelig symmetrisk muskelatrofi som påvirker musklene i foten, fibula og felles ekstensor av fingrene: muskelatrofi er ansvarlig for en progressiv lammelse som først påvirker føttene (generelt, også vaskulære lesjoner og perforerende sår blir observert), så hendene.
Fra det histologiske synspunkt ser vi i stedet en hyperplasi av Schwann-celler, etterfulgt av en progressiv endring av myelinkappene; bindevevet tykner og har en tendens til å slå seg ned på nervernivået. Den uunngåelige konsekvensen er degenerasjonen ved først av de bakre leddene og deretter av pyramidbundlene. [hentet fra Leksjoner av patologisk anatomi, av M. Stefani]
Til slutt er Charcot-Marie-Tooth-ataksien et forstyrrende syndrom i alle henseender, noe som sjelden kompromitterer selvtilliten til det berørte subjektet, men kontinuerlig hjelp anbefales.
