generalitet
Makulærdystrofi er en genetisk, ofte arvelig øyesykdom som fremkaller forverring av makulaen.
Forskerne er enige om at det er minst tre varianter av makulærdystrofi: Stargardt's sykdom, vitelliform macular dystrofi og macular dystrofi i North Carolina. Alle tre er svært sjeldne forhold.
Diagnostisk prosedyre inkluderer forskjellige prosedyrer, inkludert retinal fluorangiografi, OCT og electroretinografi.
Dessverre er makulære dystrofier uhelbredelige sykdommer, fordi de opprettholdes av genetiske mutasjoner.
Kort gjennomgang av øyets anatomi
I øyet (eller øyeballet ), plassert i banehulen, kan tre konsentriske porsjoner gjenkjennes, som fra utsiden mot innsiden er:
- Den ytre vanen (eller fibrøs fryns). Område hvor sclera (posteriorly) og hornhinnen ligger (anteriorly); fungerer som et angrep på de såkalte ektrinsiske musklene i øyeeballet.
Den har en fibrøs natur.
- Den middels tunika (eller uvea ). Det er en membran av bindevev, rik på blodkar og pigment.
Interposed mellom sclera og netthinnen, det handler om å gi næring til netthinnen, eller heller til lagene av netthinnen som det kommer i kontakt med.
Inkluderer iris, ciliary body og choroid.
- Den interne vanen . Den består i utgangspunktet av netthinnen. Sistnevnte er en gjennomsiktig film bestående av ti lag med nerveceller (eller nevroner), inkludert de såkalte kegler og stenger. Kegler og stenger er varamedlemmer til den visuelle funksjonen.
I lys av dette har den interne vanen en nervøs funksjon.
Figur : øyeeballens anatomi.
Hva er makulærdystrofi?
Macular dystrofi er en genetisk (og i noen tilfeller til og med arvelig) type sykdom som forårsaker at makulaen forverres, noe som er det sentrale området av netthinnen som er ansvarlig for sentralvisjon .
Dermed lider personer med makulærdystrofi av synproblemer, som kan oppstå under barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet.
Hva betyr dystrofi?
I medisin er begrepet dystrofi brukt til å indikere strukturell og funksjonell degenerasjon av et organ eller vev, etter en prosess med cellulær involusjon (atrofi).
HVA ER MACULA?
Makulaen (eller macula lutea ) ser ut som en gul flekk på omtrent 5, 5 millimeter i diameter.
Ligger ved siden av fremkomsten av optisk nerve i en avstand på ca 2, 5 centimeter, representerer den retinalområdet med den største synsskarphet og den største muligheten til å identifisere detaljer. Videre, som inneholder flere kjegler enn stenger, er det spesielt følsomt for lysstimuli og fargeoppfattelse. Alle de ovennevnte funksjonene beskriver den såkalte sentrale visjonen.
Minst 4 regioner kan gjenkjennes i makulaen: to av disse er spesielt viktige og er identifisert med navnene på fovea og foveola (NB: foveola er sentrum av fovea).
Når det gjelder vaskularisering, har fovea store blodårer rundt og arterioler, venules og kapillærer inne i det; foveola, derimot, er avascularized.
Den gule fargen som skiller makulaen skyldes tilstedeværelsen av to karotenoider: lutein og zeaxanthin .
DET ER EN SPESIEL FORM FOR MACULAR DEGENERASJON
Makulærdystrofi kan betraktes som en tidlig (eller juvenil) form for makuladegenerasjon .
I medisin refererer begrepet makuladegenerasjon til en gruppe av okulære patologier karakterisert ved skade på makulaen og det progressive tapet av syn.
Den mest kjente og utbredte formen for makuladegenerasjon - som til tross for lignende symptomer ikke bør forveksles med makulærdystrofi - er den såkalte aldersrelaterte makuladegenerasjonen (knyttet til avansert alder). Denne sykelige tilstanden er typisk for eldre mennesker og kan tilskrives den naturlige aldringsprosessen som hvert menneske blir utsatt for.
årsaker
På grunnlag av makulærdystrofi og forverringsprosessen som skiller den, er det forskjellige genetiske mutasjoner av DNA .
Ifølge den nyeste vitenskapelige forskningen vil de fleste mutasjoner i de fleste tilfeller bli overført ved arv (dvs. av en av de to foreldrene); Det er imidlertid godt å huske at de i noen tilfeller virker uventet og uten grunn som kan forklares i løpet av livet.
TYPER
Forskere har identifisert minst tre forskjellige typer macular dystrofi:
- Stargardts sykdom . Det er den vanligste makulære dystrofi blant de som er kjent.
Det er to undertyper, en som påvirker barn / ungdom mellom 6 og 13 år og en som påvirker unge voksne i alderen 18-20 år.
Ifølge de siste funnene er det mer enn ett gener som, hvis mutert, kan forårsake denne øye tilstanden; den mest kjente og studerte er absolutt ABCA4.
Et ganske typisk karakteristisk for Stargardts sykdom er tilstedeværelsen i retina (og dermed også makulaen) av lipofuscinavsetninger, en giftig pigmentert substans.
Generelt er det en patologi med autosomal recessiv arv.
- Vitelliform makulærdystrofi . De som lider av denne typen makulærdystrofi har, i makulaens fovea, en gul lesjon av diskret størrelse, veldig lik i form til eggeplomme sac (dermed uttrykket vitelliform).
Som med Stargardts sykdom finnes det to varianter av vitelliform makuladysjfi: en variant som påvirker barn og er en arvelig sykdom ( Best's sykdom ) og en variant som påvirker unge voksne og kommer fra en genetisk mutasjon oppnådd i løpet av kurset av livet.
Forskerne identifiserte minst to gener ansvarlig for sykdommen: BEST1, som er relatert til Bests sykdom, og PRPH2, som er forbundet med variantstart hos unge voksne.
Videre fant de også i denne situasjonen den hyppige tilstedeværelsen av lipofuscinavsetninger i makula-cellene.
Som en arvelig lidelse er vitelliform macular dystrofi en patologi med autosomal dominerende arv.
- Macular dystrofi av North Carolina . Informasjon om denne øyetilstanden er knappe. Det er bare kjent at det er en autosomal dominerende arvelig sykdom med ungdomsutbrudd, og at det forårsaker akkumulering av "drusen" i retinacellene; "Drusen" er små protein-lipidavsetninger.
Henvisningen til North Carolina forklares av det faktum at de første kliniske tilfellene ble identifisert i denne amerikanske staten.
epidemiologi
Makulærdystrofi er en svært sjelden tilstand.
Hvis prevalensraten (ett tilfelle per 8000-10.000 fødsler) ble beregnet for Stargardt's sykdom, er det ennå ikke etablert epidemiologiske data for vitelliform macular dystrofi og macular dystrofi i North Carolina.
Symptomer og komplikasjoner
Makulærdystrofi endrer visuelle evner knyttet til såkalt sentralvisjon.
Derfor rammes de som rammes av følgende symptomer og tegn:
- Bølgete og / eller uklarhet. En typisk forstyrrelse er å se rette linjer som bølget eller buet.
- Endret syn på farger. Som du husker, er makula det retinaområdet som brukes til fargeoppfattelse.
- Tap av syn og reduksjon av synsskarphet.
- Vanskelighetsgrad tilpasse visjonen i dårlig opplyste steder.
- Visjon av blinde flekker.
- Problemer med å identifisere detaljene for hva som blir observert.
- Visning av en eller flere svarte flekker i midten av det visuelle feltet.
- Vanskelighetsgrad ved lesing, spesielt hvis tegnene er svært små og i kjøring.
Når makulærdystrofi begynner, er symptomene milde. For eksempel kan pasienter på dette stadiet ikke oppleve noen detaljer om et objekt eller en person.
Figur: ansikt av et individ sett av en pasient med makuladegenerasjon.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir sykdommene stadig mer markert og uforenlig med et normalt liv. Det er typisk for dette øyeblikket å se svarte flekker i stedet for en persons ansikt, mens man ser rett inn i øynene.HVAD ER TAPEN AV SIKKER DUE?
Tap av syn, som oppstår i nærvær av makulærdystrofi, skyldes den progressive død av retinale fotoreceptorer og involvering av retinalpigmentepitelet.
PERIPHERAL VISION
Fordi forverring er begrenset til makulaen, er perifert syn vanlig i de som lider av makulærdystrofi. Derfor, når en pasient ser en person i ansiktet, hevder han å tydelig skille armer, ben, etc.
KOMPLIKASJONER
Siden de genetiske mutasjonene som ligger til grunn for makulærdystrofi ikke kan løses, er synproblemer irreversible og har en tendens til å sakte forverres etter hvert som tiden går.
En mulig komplikasjon av Best's sykdom er det makulære hullet .
Når skal du henvise til legen?
Hvis du opplever en eller flere av de nevnte symptomene, og hvis du tilhører en familie med en historie med makulærdystrofi, bør du først kontakte legen din og deretter en øyeleger, en lege som spesialiserer seg på øyesykdommer.
Den grundige studien av dagens situasjon gjør det mulig å vite om det er en form for progressiv makulærdystrofi eller ikke.
diagnose
Generelt inneholder diagnostisk prosedyre for deteksjon av makulærdystrofi:
- En undersøkelse av fundus
- En datastyrt optisk tomografi (OCT)
- En retinal fluorangiografi
- En electroretinografi (ERG)
EKSEMINERING AV ØYEBAKGRUNNEN
Undersøkelsen av okulær fundus gjør det mulig å analysere de indre strukturer av øyebollet, derfor også netthinnen og makulaen.
Det kan gi ulike interessante indikasjoner, selv om det ofte er nødvendig for en bedre sluttvurdering, må man ty til mer konkrete undersøkelser.
Selv om det krever bruk av noen øyedråper for å utvide øyepiken, er det ikke en spesielt invasiv test.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
Datastyrt optisk tomografi ( OCT ) er en pålitelig og ikke-invasiv diagnostisk test som gir svært nøyaktige skanninger av hornhinnen, retina, makula og optisk nerve.
I en total varighet på 10-15 minutter utføres det ved hjelp av et instrument som sender ut en laserstråle uten skadelig stråling. Åpenbart bør pasienten gjøres for å sitte foran dette instrumentet, slik at laseren trenger inn i pasientens øyne.
De siste generasjon OLT fungerer bra selv uten å måtte administrere til den enkelte under behandling av øyedråper for elevutvidelse.
I tilfelle av makulærdystrofi kan skannene som produseres av det diagnostiske verktøyet vise lipofuskinavsetninger på nivået av retinalpigmentepitelet. Lipofuscinavsetninger - som hovedsakelig består av avfallsprodukter - vises som gulbrune forekomster.
RETINAL FLUORANGIOGRAFI
Retinal fluorangiografi ( retinal fluorescensangiografi ) er en fotografisk diagnostisk prosedyre som muliggjør identifisering og undersøkelse av øyesykdommer.
Det er basert på bruk av et fargestoff, fluorescein, som etter injeksjon i en blodåring sprer seg i en sirkel.
Dermed blir diffusjonen av fluorescein fulgt ved hjelp av et instrument - retinografen - i stand til å ta ekte fotografier (eller rammer) av blodstrømmen inne i retinalfartøyene.
Eksamen har en varighet på ca 10 minutter, og på tidspunktet for fargestoffadministrasjonen kan det være litt irriterende.
I nærvær av makulærdystrofi er fotogramene i stand til å identifisere områdene av makulaen som har hatt forverring.
ELECTRORETINOGRAFI (ERG)
Electroretinography ( ERG ) er en diagnostisk test som gjør det mulig å måle den elektriske responsen til retina - på grunn av nøyaktigheten av fotoreseptorer i netthinnen - til en eller flere lysstimuli.
Så langt som utførelsen angår, er det nødvendig med hornhinde- og kutane elektroder, som registrerer det elektriske signalet som kommer fra netthinnen, og et instrument som avgir lysstråler av forskjellig intensitet. Før prosedyren er det åpenbart nødvendig å innpode øyedråper for elevutvidelse i pasientens øye.
ERG er spesielt indikert for all arvelig makuladegenerasjon, derfor ikke bare for makulærdystrofi, men også for pigmentær retinopati (som er en annen form for arvelig macular degenerasjon). Det kan være svært nyttig selv når disse patologiene ennå ikke er særlig tydelige fra et symptomatologisk synspunkt.
behandling
Dessverre er makulærdystrofi en uhelbredelig sykelig tilstand. Faktisk, som forventet, er de genetiske mutasjonene som forårsaker sykdommen uhelbredelig, og dette gjør noen behandling rettet mot å behandle makuladegenerasjon unødvendig.
FORSKNING OG FREMTIDIGE TERAPEUTISKE FORSIKTIGHETER
For tiden tester leger og forskere forskjellige behandlingsmetoder, i håp om å finne minst en effektiv mot makulærdystrofi.
Blant de forskjellige forsøkene som pågår, er det to som gir spesielt trøstende resultater, spesielt med hensyn til Stargardts sykdom. Det er en terapi basert på menneskelige embryonale stamceller, og en genterapibehandling fokusert på innsetting, i pasientens retinale cellegenom, et sunt ABCA4-gen.
ASSISTIVE PRODUCTS FOR HYPOVEDISTS
For pasienter med alvorlige synsproblemer, huskes det at det finnes hjelpemidler til synskadede, som i dag er av stor hjelp i ulike daglige aktiviteter.
prognose
Prognosen for en uhelbredelig sykdom kan aldri være positiv. Det er imidlertid verdt å huske at det er mindre alvorlige former for makulærdystrofi enn andre, noe som kun delvis kan kompromittere de visuelle evner.
