Friedreichs ataksi: definisjon
Friedreichs ataksi skylder sitt navn til Nikolaus Friedreich, som i 1863 beskrev symptomene på denne kinetiske lidelsen; blant dyskinesiene representerer Friedreichs ataksi absolutt den mest kjente degenerative bevegelsesforstyrrelsen, en genetisk anomali med en autosomal-resessiv overføring som er ansvarlig for den progressive og uunngåelige skade på det sentrale og perifere nervesystemet.
forekomst
Som allerede nevnt, er Friedreichs absolutt den vanligste formen for arvelig ataksi: bare tenk at halvparten av ataksiske syndromene er diagnostisert som Friedreichs ataksi. Medisinsk statistikk rapporterer om 100.000 syke mennesker fra denne ataksien, hvorav 1200 er italiensk.
Oftest begynner Friedreichs ataksi i barndom, særlig hos barn i alderen 6 til 15 år; i noen tilfeller forekommer det ataksiske syndromet etter fylte 20 år (sen start).
Genetisk overføring
Å være en patologi med autosomal-resessiv overføring, kan foreldrene klinisk i god helse overføre Friedreich-ataksia-genet til avkom når både mor og far er sunne bærere, med en sannsynlighet på 25% (1 pasient hver fjerde barn).
For tiden diagnostiseres Friedreichs ataksi ved en molekylær genetisk test, som er mulig ved å analysere en blodprøve.
Rundt 1996 tok forskningen i molekylærfeltet en svært viktig tur, da genet som var ansvarlig for Friedreichs ataksi ble isolert: det er FXN- genet - også kjent som X25, plassert i nivået av kromosom 9 (region 9q13-q21) - som koder for frataxin (eller frataxin), et protein som består av repetisjoner av GAA-tripletet (Guanine-Adenine-Adenine) i det første ikke-kodende stedet for genet (intron). Som allerede nevnt i tidligere artikler er frataxin lokalisert på mitokondrielt nivå, og er ansvarlig for regulering av jern og avhending av metabolisk avfall produsert av energimekanismer i mitokondriene. Under standardbetingelser teller sekvensene av de nevnte nukleotidbaser ikke mer enn 40 tripler (friske personer), men hos ataksiske pasienter er GAA-sekvensene over 100 eller til og med 1200 [hentet fra www.atassiadifriedreich.it]
symptomer
Basert på begynnelsen alder av Friedreichs ataksi og alvorlighetsgraden av lidelsen, kan forskjellige symptommønstre konstrueres; Det følger at symptomene fra Friedreichs ataksiske syndrom ikke alltid er konstant. Imidlertid påvirker de aller første symptomene saldo og motorstyring, og følgelig kan det berørte subjektet ikke opprettholde en viss korrekt holdning i lange perioder, spesielt når han er i overfylte steder. Friedreichs ataksi er bestemt til å degenerere: Pasienten presenterer over tid åpenbare lidelser ved å utføre enkleste aktiviteter, for eksempel å spise, snakke, skrive, etc. Friedreichs ataksi er en svekkende sykdom, så mye at den berørte pasienten ofte blir tvunget til å bevege seg rundt i rullestol; i tilfeller av større alvorlighetsgrad kan syndromet også forårsake alvorlig hjertesykdom, noen ganger dødelig.
Andre symptomer relatert til Friedreichs ataksi er skoliose og hul fot (hvor fotens eneste er tydelig buet); Dessuten har nesten alle berørte pasienter en tydelig hevelse av veggene i interventrikulær septum, et endret elektrokardiogram og en økning i hjertefrekvensen. Derfor involverer Friedreichs ataksi ikke bare nervesystemet: mange berørte pasienter diagnostiseres med progressiv hjertesykdom, ansvarlig for unormal utvidelse av hjertemuskelen og en åpenbar vanskeligheter med å pumpe blod.
Diagnose og terapi
Molekylær diagnose, som kan utføres ved å ta pasientens blod, er absolutt den mest hensiktsmessige metoden for å identifisere det muterte genet; Men selv MR er nyttig, som er nevrofysiologiske undersøkelser, brukt til å evaluere overføringen av nervestimuli.
Foreløpig er laboratorietester også tilgjengelige for å verifisere den hypotetiske diagnosen til en sunn bærer. Medisinsk statistikk rapporterer at 20% av pasientene med Friedreichs ataksi er diabetiker: i denne forbindelse anbefales en årlig eller halvårlig blodsukkerkontroll.
Gitt de mulige hjerteproblemer som kommer fra Friedreichs ataksi, kan legen ordinere spesifikke farmakologiske spesialiteter til pasienten for å holde noen symptomatologiske degenerasjoner under kontroll.
