definisjon
Hemolytisk uremisk syndrom (HUS) er en potensielt dødelig sykdom preget av trombocytopeni og hemolytisk anemi. Forstyrrelsen påvirker hovedsakelig barn, der det ofte forårsaker akutt nyresvikt.
I hemolytisk uremisk syndrom er det en ikke-immunologisk ødeleggelse av blodplättene: Filamenter sammensatt av von Willebrand-faktor (VWF) eller fibrin deponeres diffus i de små karene og mekanisk ødelegger blodplater og røde blodlegemer som passerer gjennom dem.
Samtidig påvirkes flere organer av dannelse av diffus trombi, sammensatt av blodplater og fibrin, spesielt på nivået av arteriolo-kapillære veikryss. Fenomenet, kalt trombotisk mikroangiopati, påvirker spesielt hjernen, hjertet og nyrene.
I pediatrisk alder skyldes de fleste tilfeller episoder av akutt hemorragisk kolitt indusert av Shiga-toksin-produserende bakterier (som Shigella dysenteriae og Escherichia coli O157: H7).
Hos voksne er imidlertid mange tilfeller idiopatisk, så det hemolytiske uremiske syndromet opptrer plutselig og spontant uten åpenbare årsaker. Mulige kjente årsaker inkluderer bivirkninger på visse legemidler (kinin, immunosuppressive og kjemoterapeutiske stoffer) og entero-hæmoragisk E. coli- kolitt. Hemolytisk uremisk syndrom kan også oppstå under graviditet, hvor det ofte er uforskyldt fra pre-eclampsia (eller gestose).
En annen predisponerende faktor er den medfødte eller ervervede mangelen på plasma-enzymet ADAMTS13, som tilhører metalloproteasfamilien, som deler von Willebrand-faktor (VWF) ved å eliminere multimerer av uregelmessig størrelse som kan forårsake mindre blodplate-tromber.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anuri
- arytmi
- koma
- diaré
- Magesmerter
- blåmerker
- ødem
- hematemesis
- feber
- hypertensjon
- gulsott
- apati
- Melena
- kvalme
- oliguri
- blekhet
- trombocytopeni
- proteinuri
- Blod i avføringen
- Blod i urinen
- døsighet
- Forvirrende tilstand
- steatorrhea
- Mørk urin
- Skyet urin
- oppkast
Ytterligere indikasjoner
Hemolytisk uremisk syndrom er preget av trombocytopeni og mikroangiopatisk hemolytisk anemi.
Iskemiske manifestasjoner utvikles i forskjellige organer med varierende alvorlighetsgrad og kan føre til symptomer som: svakhet, magesmerter, kvalme, oppkast, diaré (ofte blod) og arytmier fra hjerteinfarkt. I tillegg kan feber og tegn på sentralnervesystemet oppstå, for eksempel endringer i bevissthetsnivået (forvirrende tilstand og koma).
Redusert nyrefunksjon kan oppstå ved mindre utskillelse av urin (oliguri), proteinuri, hematuri, hypertensjon og ødem. Kombinasjonen av hemolyse og hepatocellulær skade gir derimot en flytende gulsott.
Diagnosen er oppnådd ved å markere spesifikke laboratorieavvik, inkludert demonstrasjon av negativ hemolytisk anemi i Coombs-testen. Spesielt skal undersøkelsen av urinen og det perifere smear, retikulocyttallet, LDH-dosen i serum, studien av nyrefunksjon og dosen av serumbilirubin (både direkte og indirekte) utføres.
Diagnosen av hemolytisk uremisk syndrom foreslås derfor ved å finne alvorlig trombocytopeni, forekomsten av fragmenterte røde blodlegemer ved det perifere smøret (typiske endringer av mikroangiopatisk hemolyse inkluderer tilstedeværelse av røde blodlegemer med forvrengt utseende og trekantet form, hjelmceller ) og tegn på hæmolyse (reduksjon av Hb, polychromasi, økning i retikulocytter, forhøyede LDH-nivåer i serum). Disse funnene er forbundet med karakteristiske iskemiske patologiske lesjoner av forskjellige organer.
Hemolytisk uremisk syndrom er ofte ikke skiller seg fra syndromer som forårsaker en lignende trombotisk mikroangiopati, som sklerodermi, preeklampsi, malign hypertensjon og akutt avstøtningsreaksjon mot nyreallograft.
Det hemolytiske uremiske syndromet som er forbundet med diaré forårsaket av enterohemorrhagisk infeksjon, regres vanligvis spontant og behandles med støttende terapi. I andre tilfeller er ubehandlet hemolytisk uremisk syndrom nesten alltid dødelig.
Behandling med plasmaferese, kortikosteroider (hos voksne) og hemodialyse (hos barn) korrelerer med fullstendig gjenoppretting hos de fleste pasienter (> 85%). Hos pasienter med relapses kan mer intens immunosuppresjon ved behandling med rituximab være effektiv.
