Hva betyr det?
Når kolesterolnivået forblir høyt, til tross for riktig kosthold og regelmessig mosjon, snakker vi om familiær hyperkolesterolemi eller primær hyperkolesterolemi.
Kolesterolverdier: Hva er de avhengige av?
Vi vet at totalt kolesterol kommer fra både ernæring og endogen syntese; Spesielt er ca 80-90% produsert av kroppen vår - spesielt ved leveren, men også av binyrene og av seksuelle kjertler - mens resten har kostholdsopprinnelse.
Typer av arvelig hypercholesterolemi
Legene foretrekker å snakke om primitiv hyperkolesterolemi på en eredo-genetisk basis, hvorav tre hovedformer er kjent:
- polygen hyperkolesterolemi,
- familiær hyperlipidemi (og kombinert hyperlipidemi)
- primær hyperkolesterolemi.
Blant alle er den mest utbredte (over 2/3 av tilfellene) polygenhypkolesterolemi, hvor de ernæringsmessige og miljømessige faktorer legger opp og forverrer den underliggende dysmetabolismen på multigenetisk basis.
Polygen hyperkolesterolemi er spesielt utbredt blant vestlige, hvor det rammer opptil 20% av befolkningen .
Den monogene formen, kalt essensiell eller primitiv familiær hyperkolosterolemi, som påvirker et heterozygotisk individ ut av 500 og et homozygot individ over 1 million, er sjeldnere. I dette tilfelle bestemmes sykdommen av en utilstrekkelig aktivitet av LDL-reseptoren, på grunn av en forandring av genet som koder for dette proteinet; Det følger at blodets LDL-nivå øker proporsjonalt med reduksjonen i reseptoraktivitet, varierende fra 50 til 90-95%. Den parallelle økningen i kolesterol skyldes den høye prosentandelen kolesterol inneholdt i denne lipoproteinklassen (ikke tilfeldigvis kalt dårlig kolesterol).
Typisk familiær hyperkolesterolemi, men sjeldne i andre former for primær kolesterolhyperkolesterolemi, er forekomster av kolesterol (xanthomer, xantelasmas), som vises så snart sykdommen blir verre. Dessverre har pasienter som er berørt av den essensielle familieformen en høy og tidlig tendens til å utvikle koronararteriesykdom og dens uttrykk (angina pectoris og myokardinfarkt), som er tydelig overlegen for homozygoter sammenlignet med heterozygoter.
Endelig er hyperlipidemi kjent for flere fenotyper assosiert med en mer kompleks lipidemisk forandring. Epidemiologisk er det faktisk isolerte økninger i kolesterol, triglyserider eller begge deler i tilsvarende prosenter. Det forskjellige uttrykket av lipidemisk anomali kan også observeres i samme emne, som under forskjellige omstendigheter kan frembringe forskjellig dyslipidemi. Forekomsten i befolkningen er rundt 2%.
behandling
Som forventet i begynnelsen av artikkelen, i nærvær av familiær hyperkolesterolemi (i vid forstand) kan en velstillet og godt etterfylt diett ikke oppnå et akseptabelt lipidnivå. Det er imidlertid viktig å gripe inn i kostholdet i første omgang, muligens kombinere det med en vanlig fysisk trening (etter medisinsk konsultasjon). Dietary anbefalinger er generelt basert på disse punktene:
- redusere det totale energiinntaket i overvektige fag
- redusere total diettfett til mindre enn 30% av total energi
- redusere inntaket av mettede fettsyrer (mat av animalsk opprinnelse) til mindre enn 10% av den totale energien
- redusere, eventuelt eliminere matvarer rik på hydrogenerte oljer (tilstede i margarin og i mange bakervarer)
- redusere forbruket av karbohydrater med høy glykemisk indeks (spesielt søte matvarer, slik som kringle og noen typer frukt)
- oppmuntre forbruket av oljesyre (tilstede i olivenolje) og linolsyre (tilstede i fisk)
- oppfordre bruk av komplekse karbohydrater
- øke forbruk av frukt (med unntak av bananer, fiken, druer, persimmons og tørket frukt), grønnsaker og belgfrukter
- moderat saltinntak.
Den endelige feilen i dietten krever bruk av hypolipidemiserende legemidler, som imidlertid ikke må erstatte, men forbinder med det, for å utnytte den synergistiske virkningen av de to terapeutiske inngrepene. De mest brukte medisinene i nærvær av familiær hyperkolesterolemi er statiner (HMG-CoA reduktasehemmere) og fibrater (mest nyttige i nærvær av høyt triglyserider). Andre legemidler som vanligvis brukes, er ezetimibe, niacin og gallsyre-sekvestranter.
