definisjon
Osteopetrose er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer som rammer skjelettet.
Disse patologiske forholdene karakteriseres spesielt ved økning i bein tetthet (fremgår av radiografier) forårsaket av en defekt i utviklingen eller funksjonen av osteoklaster (celler som normalt er tilordnet osteolyse, dvs. for fjerning av alderen eller skadet beinvev) .
Til tross for dannelsen av overflødig bein, har personer med osteopetrose en tendens til å ha mer skjøre ben enn normalt.
Osteopetrose kan arves på en autosomal recessiv, dominant eller X-koblet måte. I ca 70% av tilfellene er det mulig å identifisere spesifikke patogenetiske avvik som forklarer sykdommenes utbrudd.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- Bonesmerter
- Fellesmerter
- Smerter av vekst
- Muskel smerter
- hepatomegali
- Bone frakturer
- hørselstap
- hypokalsemi
- pancytopeni
- parestesier
- trombocytopeni
- Redusert syn
- Vekstforsinkelse
- Psykisk retardasjon
- skoliose
- syndaktyli
- splenomegali
- Tretthet med spasmer (spasmofili)
Ytterligere indikasjoner
Også kalt sykdommen i "marmorben", viser osteopetrose svært varierte kliniske bilder. I noen tilfeller er utbruddet neonatal og involverer komplikasjoner gjennom livet; ved andre tider oppstår symptomer som starter i sen barndom eller under ungdomsårene.
Redusert osteoklastaktivitet kan føre til benfragsel, osteomyelitt, langsom vekst, kort statur, anemi, kompresjonsneuropati, hypokalcemi, tetanisk kramper og pankytopeni.
De alvorligste former for osteopetrose er dødelige allerede i barndom på grunn av benmargepoplasi, mens milde er preget av en normal forventning, men livskvaliteten kan bli kompromittert på grunn av tilbakevendende spontane brudd (på grunn av dårlige skjelettets kvalitet) og følsomhet for infeksjoner (da beinmarg utvikler seg ikke normalt).
Noen sjeldnere varianter av osteopetrose kan også innebære nevrologiske lidelser (blindhet, døvhet og kranialnervalalyse), intellektuelt underskudd, involvering av immunsystemet eller renal tubulær acidose.
Diagnosen er basert på klinisk og radiografisk evaluering; i røntgenbilder, vises de berørte beinene tettere enn normalt.
Osteopetrose. Den intense hvite fargen indikerer en merkbar tetthet av boksene. Tilstedeværelse av dysplasi av begge hodene og femorale nakke. Beinmarghulen er blitt erstattet av bein.
Tilstanden må differensieres fra myelofibrose, Pagets sykdom, blyforgiftning og noen neoplasmer, inkludert lymfom og osteoblastisk metastaser. Hvis den genetiske defekten som er ansvarlig for sykdommen som forekommer i familien, er kjent, kan prenatal diagnose også utføres.
For øyeblikket er det ingen definitiv terapi for osteopetrose; derfor er behandlingen hovedsakelig symptomatisk. Noen ganger kan hematopoietisk stamceltransplantasjon forsøkes.