Definisjon av thalassemi
Thalassemia er en genetisk overført blodsykdom, hvor kroppen syntetiserer en unormal form for hemoglobin.
Som det er kjent for de fleste, er hemoglobin et protein inneholdt i røde blodlegemer, avgjørende for transport av oksygen i blodet. Hos personer som lider av thalassemi, forårsaker den muterte formen av hemoglobin den gradvise, men ubønnelige ødeleggelsen av røde blodlegemer, opptil anemi.
Fra medisinsk statistikk kan det ses at thalassemi hovedsakelig rammer innbyggerne i Midtøsten, afrikanske land og alle de som bor i sumpete steder (ikke ved en tilfeldighet, kalles thalassemi også som middelhavsanemi ).
Klassifisering og årsaker
Avhengig av den defekte proteinunderenheten (som utgjør hemoglobin), kan to former for thalassemi skiller seg ut; før vi fortsetter med analysen, la oss ta et skritt tilbake for å avklare noen svært viktige konsepter.
Hemoglobin er bærer par excellence, brukes til å transportere oksygen i blodet; den består av to proteiner, kjent som alfa-globulin og beta-globulin.
Thalassemia oppstår når et eller flere gener som kontrollerer produksjonen av ett eller begge disse proteinene, er defekte (muterte).
Thalassemia er forårsaket av en DNA-mutasjon av proteiner som utgjør hemoglobin. Disse endringene påvirker sterkt den fysiologiske hemoglobinsyntese og ødelegger erytrocytter, resulterer i anemi.
Klassifiseringen av thalassemi må gjøres på grunnlag av to viktige faktorer:
- Antall muterte ar arvet fra foreldre
- Type protein involvert (alfa- eller beta-hemoglobin)
Alpha Thalassemia
I «alfa» -formen av thalassemia - hvor de 4 "alfa" -globulære underenheter av hemoglobin kan muteres (på kromosomnivå 16) - er en eller flere defekte gener involvert; Hver kuleformet underenhet er tydelig kodet av et gen, så det er 4 gener som kan være involvert.
Det generelle symptombildet blir mer alvorlig når tre eller fire gener er involvert: i det første tilfellet snakker vi om " hemoglobin H-sykdom " (med moderate eller alvorlige symptomer). Når alle fire gener er involvert, kalles sykdommen alfa-thalassemia major : i lignende situasjoner dør den nyfødte kort tid før fødselen eller umiddelbart etterpå.
Beta Thalassemia
Betalformen av thalassemia, som kan gjettes, oppstår når generene som er involvert i sammensetningen av beta-kjeder (i nivå med kromosom 11) endres: i dette tilfellet kan bare to gener bli påvirket. Hvis bare ett gen forandres, kalles det beta-thalassemia minor, der pasienten ikke klager over relevante symptomer. På samme måte som alfa-varianten, involverer involvering av begge gener som utgjør beta-kjeden av hemoglobin en beta-thalassemia major (eller Cooley anemi ), som reflekterer alvorlige og alvorlige symptomer; i dette tilfellet begynner symptomene imidlertid vanligvis et par år etter fødselen.
Se på videoen
X Se videoen på youtubesymptomer
For å lære mer: Symptomer Thalassemia
Thalassemia er en svært alvorlig arvelig sykdom, slik at noen av dets varianter, som alfa-thalassemia major, kan forårsake barns død under fødselen eller umiddelbart etter fødselen. Imidlertid kan nyfødte med beta-thalassemia major overleve og utvikle de første symptomene innen et par års fødsel (alvorlig anemi).
Hvis bare ett gen blir endret, både i alfaform og i beta-form av thalassemi, klager pasientene ikke på noen merkbare symptomer. Kun ved mikroskopisk analyse av en blodprøve tatt fra pasienten kan man observere en anomali i formen og strukturen av erytrocytene, som er mye mindre enn normalt.
I tillegg til anemi, kan pasienter med thalassemi oppleve ett eller flere av følgende symptomer: tretthet, humørsvingning (irritabilitet), vekstunderskudd, ansiktsbenheters deformitet, gulsott, kortpustethet og mørk urin.
I tilfelle av alvorlighetsgraden kan det symptomatiske bildet av en pasient som lider av thalassemi degenerere, skape reelle beindeformiteter, spesielt på ansiktet og i skallen; thalassemi kan favorisere en unormal utvidelse av beinmargen, både ved å svekke benmassen og ved å øke risikoen for beinfrakturer enormt.
En av komplikasjonene av thalassemia er mulig akkumulering av jern (hemokromatose), et uttrykk for både selve sykdommen og de tilbakevendende blodtransfusjoner som pasienten trenger.
Thalassemi er ofte årsaken til splenomegali, det vil si en overdrevet volumetrisk økning i milten: ofte krever denne patologiske kliniske tilstanden splenektomi, kirurgisk fjerning av orgel. Som vi vet er milten et viktig organ som brukes til syntese av hvite blodlegemer og antistoffer, i tillegg til infeksjonskontroll: Fjernelsen tydelig favoriserer en reduksjon i forsvarsfunksjonen mot bakterielle og virale fornærmelser, noe som gjør faget mer følsomt for infeksjoner . Imidlertid bør det påpekes at thalassemi i seg selv også øker risikoen for å få infeksjoner: i tilfelle spaltning av milten i forbindelse med thalassemi øker sjansene for infeksjon for mye.
diagnose
Hvis faren og / eller moren er påvirket av thalassemi, er sannsynligheten for å overføre sykdommen til avkommet svært høy. Vi har analysert at ikke alle former for thalassemi begynner med en presis symptomatologi ved fødselen. I lignende situasjoner, i tilfelle mistanke om thalassemi, er det mulig å utsette pasienten for en rekke spesifikke tester og undersøkelser, med sikte på diagnostisk vurdering (for eksempel bestemmelse av hemoglobin A2, som er høy hos friske personer som bærer Beta-thalassemia-gener).
Blant de fysiske undersøkelsene, kan miltens medisinske palpasjon fastslå at en talassemi: splenomegali, som tidligere nevnt, utgjør et første advarselssignal for Middelhavsanemi. Blodprøver er mer spesifikke og presise: i en blodprøve av en thalassemi ser røde blodlegemer, når de ses under et mikroskop, ut små og har en unormal form. Igjen viser en forsiktig blodtelling av en pasient som lider av thalassemi alvorlig anemi: denne testen er nyttig for blodjerntall, å utføre DNA-analyse for diagnostisk vurdering av sykdommen og for å evaluere den mulige mutasjonen av 'hemoglobin.
I stedet avslører hemoglobinelektroforese den unormale formen for oksygentransportproteiner.
Noen av varianter av thalassemi kan ikke diagnostiseres med elektroforese: i dette tilfellet vil pasienten bli utsatt for "mutasjonsanalyse" -testen, nyttig for å detektere og fastslå thalassemi.
Medisiner og behandlinger
Se også: Medisiner til behandling av thalassemi
Å være en genetisk overført sykdom er forståelig at det for øyeblikket ikke finnes noe stoff som er i stand til å reversere sykdommen. Imidlertid kan symptomene styres, og forbedrer pasientens livskvalitet. Valget av en kur snarere enn en annen, avhenger av typen thalassemia og alvorlighetsgraden av symptomene.
I den milde varianten av thalassemia (der for eksempel bare er ett gen forandret), er det ikke nødvendig med narkotika, siden pasienten ikke klager over symptomer. Under slike omstendigheter er det tilrådelig å gjennomføre de nødvendige kontrollene jevnlig; av og til, er det noen ganger blodtransfusjoner som er nyttige (spesielt i tilfelle kirurgi og fødsel).
For symptomatiske former, med moderat eller alvorlig enhet, er terapeutisk tilnærming forskjellig, og kan kreve hyppige blodtransfusjoner eller, i de alvorligste tilfeller, stamcelletransplantasjon.
- Blodtransfusjoner: Selv denne terapeutiske tilnærmingen kan skape alvorlige komplikasjoner, da hyppige transfusjoner kan favorisere en patologisk akkumulering av jern i blodet (hemokromatose), noe som krever spesifikk behandling rettet mot å eliminere jernlagring, kjent som terapi chelator (med legemidler som Deferasirox og Deferiprone). For ytterligere informasjon: Les artikkelen om legemidler for behandling av hemokromatose.
- Benmargstransplantasjon: reservert for de mest alvorlige tilfellene, hvor thalassemi skaper store dysfunksjoner i kroppen.
