blod helse

Primitive og sekundære hemokromatose symptomer

Relaterte artikler: Primitiv og sekundær hemokromatose

definisjon

Hemokromatose er en patologisk tilstand preget av overdreven akkumulering av jern. Denne prosessen er generelt systemisk (involverer hele organismen) og resulterer i vevskader.

Som regel er det totale jerninnholdet i menneskekroppen ca. 2, 5 g hos kvinner og 3, 5 g hos menn.

De kliniske manifestasjonene av hemokromatose kan ikke være tydelige før kroppens jernkonsentrasjon er høyere enn 10g. Hos kvinner er symptomene sjeldne før overgangsalderen, da blodtap på grunn av menstruasjonssyklusen har en tendens til å kompensere for opphopning av jern.

På grunn av hemokromatosen kan det være en økt absorpsjon av metallet i mage-tarmkanalen, hvorfra det følger en kronisk avsetning av jern i vevet.

Videre, i normale fag, fungerer et hepatisk peptidhormon, hepcidin, som hovedregulator for jernhemostostase. Når produksjonen av dette peptidet er redusert i forhold til mengden mineral, er dets aktivitet kompromittert, og det unngår derfor ikke å overdrive absorpsjon og lagring.

Årsaker Primær hemokromatose

Primær hemokromatose er en arvelig sykdom der en forandring av jernmetabolisme oppstår. Årsakene til uorden kan tilskrives ulike genetiske avvik, inkludert HFE-genmutasjonen. Overføringen av disse anomaliene skjer på en autosomal recessiv måte.

Primitiv hemokromatose påvirker oftest befolkningene i nordeuropeisk opprinnelse, mens sykdommen er uvanlig i svarte og asiatiske etniske fag.

Årsaker Sekundær hemokromatose

Sekundær hemokromatose kan skyldes økt jernabsorpsjon eller overdreven oral inntak. Denne patologiske tilstanden kan også forekomme på grunn av administrering av eksogent jern som terapi for anemi eller gjentatte blodtransfusjoner, vanligvis hos pasienter med erytropoiesisforstyrrelser (f.eks. Hemoglobinopatier som seglcelle sykdom, thalassemi, sideroblastiske anemier, anemier medfødt hemolytisk og myelodysplasi).

Vanlige symptomer og tegn *

  • amenoré
  • anemi
  • anoreksi
  • arytmi
  • ascites
  • asteni
  • Testikulær atrofi
  • Nedgang i seksuell lyst
  • cardiomegaly
  • Misfarging av huden
  • Erektil dysfunksjon
  • Magesmerter
  • Hånd og håndledd smerte
  • Fellesmerter
  • hepatitt
  • hepatomegali
  • glycosuria
  • insulin~~POS=TRUNC
  • hyperglykemi
  • gulsott
  • apati
  • kvalme
  • Vekttap
  • kløe
  • Vannretensjon
  • døsighet
  • splenomegali

Ytterligere indikasjoner

De kliniske konsekvensene av overbelastning av jern er lik, uavhengig av etiologi og patofysiologi.

Hemokromatose forårsaker tidlige systemiske og ikke-spesifikke symptomer, hovedsakelig på grunn av opphopning av mineral i endokrine organer (spesielt bukspyttkjertel, gonader og hypofyser), i leveren og i hjertet. I alle fall er utbruddet av alvorlig vevsskade langsom og lumsk.

I de tidlige stadier av hemokromatose oppstår svakhet og sløvhet. Hos menn kan de første symptomene være hypogonadisme og erektil dysfunksjon forårsaket av gonadal avsetning av jern. Hyppige tidlige manifestasjoner er også glukoseintoleranse eller diabetes mellitus. Andre vanlige kliniske manifestasjoner inkluderer kutan hyperpigmentering (bronkys diabetes), artropati, magesmerter, tap av libido og amenoré.

Lever involvering er den hyppigste komplikasjonen og kan utvikle seg til cirrhosis; I tillegg utvikler rundt 20-30% av pasientene hepatocellulært karsinom. Leverbildet er den hyppigste dødelige komplikasjonen, etterfulgt av kardiomyopati med hjertesvikt.

Primær hemokromatose - Diagnose og behandling

Diagnosen er basert på positiv familiehistorie, serum ferritindosering og genetisk analyseutfall. Mistanke om primær hemokromatose kan være avansert når kombinasjoner av kliniske manifestasjoner forblir uforklarlige etter rutinemessige evalueringer.

Generelt involverer behandlingen periodisk blødning for å eliminere overflødig jern og klinisk overvåkning med serum jern, ferritin og transferrinmetning.

Sekundære hendelser styres etter behov. I tillegg må pasienter med primær hemokromatose følge et balansert kosthold; Det er ikke nødvendig å begrense forbruket av matvarer som inneholder jern (f.eks. rødt kjøtt, lever, etc.). Alkohol skal i stedet bli tatt i moderasjon, da det kan øke absorpsjonen av mineralet og i høye mengder risikoen for cirrose.

Sekundær hemokromatose - Diagnose og behandling

Diagnosen sekundær hemokromatose oppstår ved analyse av serumferritin, sideremi og metning av transferrin.

Terapi involverer vanligvis bruken av jernkelaterende midler (som deferasirox eller deferoksamin). Noen tilfeller kan behandles med flebotomi og erytropoietin, men salassoterapi anbefales ikke for mange pasienter, da det kan forverre den eksisterende anemiske tilstanden.