foster helse

Symptomer Trisomi 18

Relaterte artikler: Trisomy 18

definisjon

Trisomi 18 er en genetisk sykdom forårsaket av tilstedeværelsen av et overskytende kromosom 18 inne i cellene.

Denne anomali kan forekomme på en absolutt tilfeldig måte: defekten foregår før unnfangelsen, inne i gamet (ovule eller spermatozon) hos en av foreldrene, som holder begge kopiene av kromosom 18 inne i samme celle. Ved befruktning, når de to gamene smelter sammen, vil det resulterende embryo ha et overskytende kromosom 18.

I enkelte tilfeller er det mulig for en person å være en sunn bærer av syndrom 18 med translokasjon, noe som øker risikoen for å generere et barn med samme patologi.

Trisomi 18 forekommer i omtrent ett tilfelle hver 6.000 fødsler, selv om spontane aborter er hyppige. Vanligvis er patologien hyppigere når foreldrene er av avansert alder.

Vanlige symptomer og tegn *

  • Spontan abort
  • arthrogryposis
  • Små barn for svangerskapstid
  • cyclopia
  • dysfagi
  • dolichocephaly
  • Hydrops Fetal
  • hypertelorisme
  • hørselstap
  • Dental maloklusjon
  • meningocele
  • microcephaly
  • Microphthalmos
  • mikrognati
  • Foster død
  • oligohydramnios
  • navlebrokk
  • polyhydramnion
  • Redusert syn
  • Vekstforsinkelse
  • Psykisk retardasjon

Ytterligere indikasjoner

Trisomi 18 involverer vanligvis mental retardasjon, lav neonatalvekt og mange utviklingsmessige endringer, inkludert mikrocefali med en smal skalle og dolichocephaly, fremtredende nakkestøtter, misdannede ører med lavt implantat og spiss øvre margin, hypertelorisme og mikroretrognathia.

Ofte er det en historie med reduserte fosterbevegelser, polydramnios (overproduksjon av fostervann) og tilstedeværelsen av en enkelt navlestifter.

Størrelsen er betydelig liten for graviditetsalder, med hypotoni og markert hypoplasi av skjelettmuskulatur og subkutant fett.

I de første ukene i livet er det spiservansker (dårlig suging), svak gråt og reaksjon på reduserte lyder. Andre uregelmessigheter som ofte oppstår er den korte brystbenet og de overflødige hudfolder, spesielt på baksiden av nakken. Neglene er hypoplastiske og hendene har ofte en overlapping av indeksen til III og IV-fingeren. På underkroppens nivå kan man på den annen side finne en klubbfoot (equine-varus-supinated).

Trisomi 18 er assosiert med alvorlig medfødt hjertesykdom (f.eks. Intervensjonell og / eller interatriell septaldefekt og mangel på patency av store kar) og nyreformasjoner (hesteskinnernyre).

I trisom 18 er andre vanlige misdannelser okular (mikroftalmia og kolobom), muskel (brokk og / eller adskillelse av rektus abdominale musemuskler), gastrointestinale (esophageal atresia og anorektale misdannelser) og av genitourinary tract (hydronephrosis retention) av testene og mono-bilateral agenese). Mindre vanlig er spaltet leppe og kløft gane, arthrogryposis, spina bifida, radium aplasia, anencephaly, holoprosencephaly og omphalocele observert.

Diagnosen kan mistenkes i prenatalperioden ved å utføre en ultralyd (forekomst av lemomviklinger og fostervekstforsinkelse), med amniocentese eller chorionisk villusprøve. Bekreftelse skjer i alle tilfeller gjennom studiet av karyotypen.

Ledelsen er bare en støtte. Kirurgisk behandling av misdannelser kan kun minimere den dårlige prognosen for dette syndromet. Mer enn 50% av nyfødte dør i den første uken; Overlevende har en markert utviklingsforsinkelse og funksjonshemning. Familiestøtte er viktig.