helse

polydactyly

generalitet

Polydactyly er en medfødt fysisk anomali, preget av nærvær, i hender eller føtter (eller begge deler), med flere fingre større enn 5.

Det er minst 3 typer polydaktyly:

  • preassialen polydactyly, der den supernumerære fingeren sprer seg fra siden av tommelen / storetåen;
  • post-aksial polydactyly, der den supernumerære fingeren sprer seg fra siden av fingeren / femte tåen;
  • Til slutt, den sentrale polydaktylyen, hvor de supernumerære fingrene eller fingrene spire ut fra hånd eller fotens sentrale fingre.

Ved opprinnelsen til polydaktyly er det alltid en genetisk mutasjon. Sistnevnte kan være et isolert fenomen (ikke-syndromisk polydaktyly) eller konsekvensen av en bestemt sykelig tilstand som involverer andre fysiske anomalier (syndromisk polydakti).

Det finnes ulike behandlinger: valget av det mest hensiktsmessige avhenger av egenskapene til de ekstra fingrene og legens vurderinger i det diagnostiske feltet.

Minner om genetikk

Før du fortsetter med beskrivelsen av polydactyly, er det nyttig å gjennomgå noen grunnleggende begreper for genetikk.

Hva er kromosomer? I følge definisjonen er kromosomer de strukturelle enhetene der DNA er organisert. De menneskelige cellene inneholder i sine kjerner 23 par homologe kromosomer (22 av en autosomal ikke-seksuell type og et par seksuell type); hvert par er forskjellig fra et annet, da det inneholder en spesifikk gensekvens.

Hva er gener? De er korte strekker eller sekvenser av DNA med en fundamental biologisk betydning: fra dem er faktisk proteiner avledet, det vil si grunnleggende biologiske molekyler for livet. I gener er det "skrevet" del av det vi er og hva vi skal bli.

Hvert gen er til stede i to versjoner, allelene: en allel er av mors opprinnelse, deretter overført av moren; Den andre allelen er av paternal opprinnelse, derfor overført av faren.

Hva er polydactyly?

Polydaktyly er det medisinske begrepet som refererer til en medfødt fysisk anomali, preget av nærvær, i hender, føtter eller begge, med flere fingre større enn 5.

Således er en person med polydaktyly en person som eier, i hender og / eller føtter, 6 eller flere fingre.

Legene refererer til "ekstra fingre" ved hjelp av betingelsene: ekstra finger (eller fingre), supernumerær finger (eller fingre) eller supernumerær finger (eller fingre).

Opprinnelse til navnet

Ordet polydactyly stammer fra foreningen av to termer av gresk opprinnelse: "polys" (πολύς), som betyr "mange" "mange" og "daxtylos" (δάκτυλος), som betyr "finger".

Dermed er den bokstavelige betydningen av polydactyly "mange fingre".

SYNONYMER AV POLYDACTYLIA

To synonymer av polydaktyly, svært lite brukt, er: hyperdattilia (" iper- " er et prefiks som indikerer overabundanse) og polydaktylisme.

DET ER KONTRARY OF OLIGODACTYLIA

Polydactyly er tilstanden i motsetning til oligodactyly, som består i nærvær av en rekke fingre, i hender og / eller føtter, mindre enn 5.

Prefikset "oligo-" kommer fra det greske ordet "oligos" (ὀλίγος, ), som betyr "lite".

Typer POLYDACTYLIA

Legene har ansett det riktig å klassifisere polydactyly i tre forskjellige typer, avhengig av hvor fingeren eller supernumerære fingre bor.

Disse tre typene kalles:

  • Preassed polydactyly . Det oppstår når den ekstra fingeren eller fingrene spire ut fra siden av tommelen (i hånden) eller storetåen (i foten).

    I dette tilfellet kalles preassialpolydactyly som påvirker hånden, radial preassial polydactyly (eller mer enkelt radial polydactyly); mens preassial polydactyly om foten er kjent som tibial preassial polydactyly (eller mer kort polydactyly tibial).

  • Post-aksial polydactyly . Det er når den ekstra fingeren eller fingrene spire ut fra siden av fingerfingeren på hånden eller den minste fingeren på foten.

    Som i det forrige tilfellet er det to spesifikke termer som refererer til den post-aksiale polydaktien av hånd og fot; Disse er henholdsvis: post-aksial ulnar polydactyly (eller ulnar polydactyly) og fibulær post-aksial polydaktyly (eller fibular polydactyly).

  • Sentralt polydaktisk . Det er når den ekstra fingeren eller fingrene spire mellom håndens sentrale fingre (indeks, midje eller ringfinger) og føttene (nyfinger, tredje finger eller fjerde finger).

årsaker

For å lære mer: Polydaktyly - Årsaker og symptomer

Polydaktyly er resultatet av mutasjoner i gener som styrer riktig utvikling av fingrene og tærne. Basert på deres eksperimentelle funn mener forskerne at disse generene er et rettferdig tall, og at blant disse er det noen som - hvis de er mutaterte - forårsaker preassial polydactyly, andre som forårsaker post-aksial polydakti og andre som bestemmer sentralt polydaktisk.

Ifølge de nyeste genetiske studiene ville polydactyly være assosiert med omtrent 39 genetiske mutasjoner .

ISOLERT FENOMENON ELLER SYNDROMISK FENOMENON?

Polydaktyly kan være en isolert anomali - hvor vi ved isolasjon mener at det ikke er forbundet med en bestemt sykelig tilstand - eller det kan være et klinisk tegn på en bestemt sykdom (vanligvis et syndrom) av genetisk natur.

I det første tilfellet er det et fenomen som ikke er særlig relevant ut fra det kliniske synspunkt, da det skal anses å ha ingen farlige konsekvenser for pasientens helse; I andre tilfelle er det på den annen side et fenomen som er forbundet med andre symptomer, hvorav noen også er veldig alvorlige.

På medisinsk språk tar den isolerte polydaktien navnet på ikke-syndromisk polydaktyly, mens den som er assosiert med en bestemt sykelig tilstand, antar formuleringen av syndromisk polydaktyla .

I disse tilfellene betyr adjektivet "syndrom" "som er en del av et syndrom" eller "som er relatert til et syndrom".

Ifølge de nyeste vitenskapelige undersøkelsene vil det være minst 97 genetisk-type syndromer karakterisert ved en av de tre typer polydaktyly, beskrevet i forrige kapittel.

Merk: Ved syndrom mener vi et kompleks av symptomer og tegn, som karakteriserer et spesifikt klinisk bilde.

POLYDACTYLILY AS A FAMILY CONDITION

Polydactyly kan være en tilbakevendende tilstand i samme familie.

Facet med slike tilfeller, snakker leger om familie polydactyly .

Generelt er familie polydaktyly et isolert fenomen, derfor en form for ikke-syndromisk polydaktyly.

Genetiske egenskaper av ikke-syndromisk polydaktyly og syndromisk polydaktyly

Generelt oppfører seg ikke-syndromisk polydaktyly som en autosomal dominerende sykdom, mens syndromisk polydaktyly er en autosomal recessiv sykdom.

En autosomal dominerende sykdom er en genetisk tilstand der, på grunn av realiseringen av et spesifikt klinisk bilde, er mutasjonen av bare en av de to alleler av genet som er ansvarlig for patologien tilstrekkelig; En autosomal resessiv sykdom derimot er en genetisk tilstand, der for å observere en viss symptomatologi er mutasjonen av begge alleler av genet som er skyldig i sykdommen, nødvendig.

Symptomer og komplikasjoner

Syndromer som kan forårsake polydaktyly

Preassed polydactyly
  • Fanconi anemi
  • Greig er Cephalopolisindactyly
  • Townes-Brocks syndrom
  • Holt-Oram syndrom
Post-aksial polydactyly
  • Greig er Cephalopolisindactyly
  • Down syndrom
  • Meckel syndrom
  • Bardet-Biedl syndrom
Sentralt polydaktisk
  • Bardet-Biedl syndrom
  • Meckel syndrom
  • Pallister-Hall syndrom
  • Holt-Oram syndrom

En person med polydactyly kan presentere abnormiteter til en eller begge hender, så vel som til en eller begge føtter.

Vanligvis er den ekstra fingeren eller fingrene berøvet av bein, sener og ledd; med andre ord presenterer de kun huddekselet og den vedlagte spikeren.

Hvis de har bein og ledd, fungerer de som vanlige fingre; ellers har de ingen funksjonell rolle.

POSTASSIAL POLYDACTYLLIA

Postaxial polydactyly er den vanligste typen.

I de fleste tilfeller er den supernumerære fingeren eller fingrene rudimentære, og mangler derfor i benete, tendinøse og leddelementer og leveres kun med neglen.

Generelt er post-aksial polydaktyly et klinisk tegn på et syndrom opprettholdt av genetiske endringer av DNA.

Epidemiologiske data

Post-aksial polydactyly er spesielt utbredt i befolkningen med afrikansk opprinnelse.

I denne forbindelse har enkelte statistiske studier vist at forekomsten hos afrikanere og afroamerikanere er lik ett tilfelle per 143 nyfødte, nøyaktig 10 ganger høyere enn forekomsten hos individer med kaukasisk opprinnelse (ett tilfelle hver 1.339 nyfødte) .

PREASSIAL POLIDACTYLIA

Preassial polydactyly er mindre vanlig enn postaksial type.

Som i det forrige tilfellet, er den ekstra fingeren eller fingrene vanligvis blottet for benete, ledd- og senetekstruksjoner i dem.

Preassial polydactyly er svært ofte av syndromisk karakter.

Epidemiologiske data

Preassial polydactyly påvirker en nyfødt hver 3.000 eller så.

Det er svært vanlig i den indiske befolkningen, så mye at det i denne etniske gruppen representerer den nest mest utbredt anomali i hendene.

SENTRAL POLIDATTILIA

Av de tre typene polydactyly er den sentrale en minst vanlig.

Den supernumerære fingeren eller fingrene kan krysse:

  • I hånden, mellom indeks og midt eller mellom mellom- og ringfinger.
  • I foten, mellom den andre fingeren og den tredje fingeren eller mellom den tredje fingeren og den fjerde fingeren.

Generelt er sentral polydaktyly forbundet med syndaktisk (dvs. når fingrene slås sammen) og representerer det kliniske tegn på et genetisk syndrom.

I noen tilfeller sprer den ekstra fingeren eller fingrene fra de sentrale fingrene: i disse situasjonene er den vanligst mest sentrale fingeren i hånden, indeksen og i foten, den andre fingeren.

Merk: den andre tåen er fingeren som følger storåen. Den tredje, fjerde og femte fingre er selvfølgelig de suksessive ender på den andre fingeren.

Når skal du henvise til legen?

Siden polydactyly ofte er et klinisk tegn på en genetisk sykdom, anbefaler legene foreldre til et barn med denne unormalen å konsultere en genetikkekspert for en spesialistundersøkelse.

KOMPLIKASJONER

Polydactyly kan representere et stygt problem veldig mye følt av transportører, for å skape alvorlige problemer og påvirke sosiale relasjoner.

Videre, hvis det er spesielt alvorlig (de overskytende fingrene er minst to eller er på spesielt ubehagelige steder), kan pasienter oppleve store vanskeligheter med å gripe gjenstandene med hendene (hvis anomaliene befinner seg her) eller å finne sko egnet for dem (hvis anomali ble båret av føttene).

diagnose

Fysisk undersøkelse er tilstrekkelig til å diagnostisere polydaktyly og dens hovedegenskaper.

I medisin, ved fysisk undersøkelse mener vi evaluering av legen av symptomer og tegn som er tilstede og / eller rapportert av pasienten.

For å avklare om den ekstra fingeren eller fingrene inneholder innenfor dem av en benaktig natur, drar legene til en røntgenundersøkelse .

Som det vil sees i neste kapittel, er det viktig å klargjøre den interne strukturen av supernumerære fingre for terapeutiske formål.

Den fysiske undersøkelsen inkluderer også evaluering av slektshistorie

Generelt, under legemlig undersøkelse, spør legen foreldrene om noen av deres slektninger er eller var bærere av polydactyly. Denne undersøkelsen er viktig for å forstå om anomali kan være kjent eller ikke.

GENETISK HÅNDTERING FOR Å FORSTÅ ÅRSAKENE

Polydactyly beskjærende mennesker blir generelt utsatt for en genetisk test, rettet mot søken etter genetiske mutasjoner og kromosomale forandringer.

Takket være denne testen kan leger bestemme den presise årsaken til polydaktyly og om det er syndromisk eller ikke-syndromisk.

behandling

Hvis polydaktyly er et estetisk eller funksjonelt problem (for eksempel, det skaper problemer med å gripe objekter eller finne et passende par sko), kan leger fjerne fingeren eller fingrene i overskudd ved å bruke minst to forskjellige behandlingstyper :

  • Bindingen av den ekstra fingeren e
  • Kirurgisk inngrep.

Før du beskriver hva disse to metodene består av, bør det påpekes at valget av behandling som skal vedtas, avhenger av egenskapene til polydaktyly: forekomsten av bein-, ledd- og senstrukturer krever kirurgi; Fraværet av de nevnte elementene betyr derimot at et ikke-kirurgisk middel er tilstrekkelig.

EKSTRA FINGERLIGASJON

Ligeringen av supernumerære fingre består i søknaden, av legen, av en slags klemme (eller en blonder) i utgangspunktet for fingrene selv. Dette forhindrer blodet i å nå og holde det levende vevet som utgjør den ekstra fingeren. Når huden vevet er død, er fjerningen enkel og generelt fri for komplikasjoner.

Så, faktisk, med teknikken for å ligere ekstra fingre, indusere leger en prosess med tørre gangrene .

Vanligvis er det nødvendig med to uker for nekrose (dvs. død) av hudvev. I løpet av denne tiden må pasienten ha en beskyttende bandasje.

Den beste alderen for å utføre fingerligasjon er innen de første 20 månedene av livet.

Fordeler: Det er en minimal invasiv teknikk, da det ikke er en kirurgisk prosedyre.

Ulemper: Det er bare gjeldende for pasienter med ekstra tær som ikke har ben-, ledd- eller seneelementer.

Kirurgisk fjerning

Operasjonen består av: hudinnsnitt, fjerning av finger eller supernumerære fingre (NB: fjerning inkluderer fjerning av bein-, ledd- og senestrukturer), mulig gjenoppbygging av deler av hånd eller fot (for eksempel ledbånd), lukning av hudinnsnitt og endelig bruk av masker og bandasjer.

Det er flere kirurgiske tilnærminger, hver egnet for en bestemt type polydaktyly.

Videre påvirker sværhetsgraden av anomali også valget av den mest hensiktsmessige kirurgiske teknikken.

Når det gjelder bedøvelse, kan dette også være lokalt; Mens det gjelder sykehusopphold, er sykehusinnleggelsen vanligvis en dag.

Den beste alderen å ty til kirurgi er rundt livets år.

Fordeler: kirurgi tillater fjerning av ekstra fingre som består av bein, ledd og sener, derfor har fingrene en funksjonell rolle.

Ulemper: Det er en invasiv løsning og, som enhver operasjon, presenterer risiko.

prognose

Behandlingen som er tilgjengelig for tiden, gjør det mulig å behandle polydaktyly med mer enn tilfredsstillende resultater. Prognosen er derfor generelt positiv.

Vi må imidlertid ikke glemme at polydactyly ofte er et klinisk tegn på alvorlige og ugjennomtrengelige forhold.