definisjon
Wilms 'svulst (eller nefroblastom) er en ondartet neoplasma av nyrene, karakteristisk for barnalderen.
Aldersgruppen som er mest berørt, er mellom de første og femte årene av livet, men sykdommen kan også forekomme hos eldre barn og, sjelden, i voksen alder.
Wilms 'svulst er av embryonisk opprinnelse, det er det stammer fra den primitive nyreskissen.
Utbruddet er hovedsakelig sporadisk, og kun 2% av tilfellene kan være arvelige.
I patogenesen er forskjellige genetiske abnormiteter implisert. Spesielt kan den neoplastiske prosessen utløses ved mutasjoner og deletjoner av WT1-genet (lokalisert på kromosom 11), som normalt intervenerer i differensieringen av nefroblaster, i de første faser av embryonal utvikling av nyrene. Andre genetiske avvik forbundet med Wilms 'tumor inkluderer deletjon av kromosom 16 og duplisering av kromosom 12.
Nephroblastoma utvikler seg hovedsakelig i en nyre; Synkron bilaterale svulster forekommer hos ca 5% av pasientene. Noen ganger kan sykdommen oppstå i forbindelse med medfødte anomalier i urogenitalt tarmkanal (nyrehypoplasi, cystisk sykdom, hypospadier og kryptorchidisme), hemihypertrofi (asymmetri i kroppen) eller spesifikke syndromer (Beckwith-Wiedemann og Denys-Drash).
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anoreksi
- asteni
- Smerte i en hofte
- Magesmerter
- Nyresmerter
- feber
- hypertensjon
- Abdominal masse
- Vekttap
- Blod i urinen
Ytterligere indikasjoner
Ofte manifesterer Wilms 'tumor seg som en masse i den palpable og smertefrie buken (ensidig eller bilateral). I ca 20% av tilfellene er det første tegn på sykdom utseendet av hematuri (blod i urinen), noe som indikerer involvering av nyrene.
Pasienter med nefroblastom kan også oppleve magesmerter, feber, anoreksi, vekttap og tretthet.
Hvis kompresjonen av nyrespedunen (kompleks av vaskulære formasjoner som kommer fra nyren eller rettet til den) forårsaker en iskemi av orgelparenchymen, kan en økning i arteriell trykk oppstå.
På andre tidspunkter kan manifestasjonen av sykdommen være dramatisk, da svulsten kan briste i buken og forårsaker blødning.
Wilms 'svulst er ofte funnet under en pediatrisk kontroll. Diagnostisk vurdering innebærer å utføre abdominal ultralyd (indikerer hvorvidt massen er cystisk eller fast og om nyreven eller dårligere vena cava er involvert). Abdominal CT er nødvendig for å fastslå omfanget av svulsten og verifisere spredningen til regionale lymfeknuter, den kontralaterale nyren, leveren eller lungen. Diagnosen er bekreftet av massbiopsi.
Prognose avhenger av stadium av svulsten ved diagnose (lokalisert nyresykdom eller diffusjon til andre organer), histologiske egenskaper (gunstig eller ugunstig) og pasientalder, men er generelt god hos barn.
Behandlingen kan omfatte kirurgisk reseksjon og kjemoterapi (med vincristin og actinomycin D), med eller uten strålbehandling. Barn med mer avansert sykdom behandles også med doxorubicin.
Andre ofte brukte rusmidler inkluderer cyklofosfamid, ifosfamid og etoposid. Barn med svært store, ikke-gjenopprettelige svulster eller bilaterale svulster er kandidater for kjemoterapi etterfulgt av revurdering og, når det er mulig, reseksjon.
