definisjon
Marfan syndrom er en autosomalt dominerende sykdom (derfor er det en genetisk sykdom) som påvirker bindevevet og hovedsakelig påvirker kardiovaskulærsystemet, muskel-skjelettsystemet, øynene og lungene.
Men siden bindevev er allestedsnærværende i kroppen vår, kan Marfan syndrom også påvirke andre deler av kroppen.
årsaker
Som nevnt er Marfan syndrom en autosomal dominant genetisk lidelse. Utløseren er derfor en genetisk forandring. Mer detaljert er det endrede genet FBN1, plassert på kromosom 15. Dette genet koder for et grunnleggende protein for bindevev: fibrillin-1.
symptomer
Personer med Marfan syndrom er vanligvis svært høye og tynne, med øvre og nedre lemmer for langt i forhold til bagasjerommet. Selv fingrene på hendene er for lange i forhold til håndflaten (i dette tilfellet snakker vi om araknodactyly).
Marfan syndrom - som hovedsakelig påvirker det kardiovaskulære, muskuloskeletale okulære og lunge-systemet - kan forårsake: mitral ventil prolapse, mitral ventil insuffisiens, aorta ring dilatasjon og aorta disseksjon, angina pectoris, hjertearytmier og andre kardiovaskulære sykdommer, endringer i syn, glaukom, retinal detachment, skoliose, flate føtter og andre muskuloskeletale lidelser, dyspné og idiopatisk lungeobstruktiv sykdom.
Videre kan Marfan syndrom også påvirke hud, ansikt, gane og sentralnervesystem, noe som også forårsaker språkproblemer.
Informasjon om Marfan Syndrome - Drugs and Care er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar Marfan Syndrome - Drugs and Care.
narkotika
Siden dette er en genetisk sykdom, er det ingen virkelige stoffer for behandling av Marfan syndrom. Den farmakologiske behandlingen tar sikte på å redusere symptomene og redusere kurset, i et forsøk på å forbedre livskvaliteten til pasientene som lider av det, og på en slik måte at man unngår mulige komplikasjoner, spesielt de av hjertetypen. I denne forbindelse kan terapier basert på antihypertensive stoffer foreskrives, særlig basert på sartaner, ACE-hemmere og beta-blokkere.
Pasienter som utvikler problemer med muskel-skjelettsystemet (som skoliose) må da gjennomgå bestemt behandling. Et lignende argument kan gjøres for lidelser som oppstår i huden, øynene og lungene.
I svært alvorlige tilfeller av Marfan syndrom, kan legen din bestemme å korrigere overdreven aorta dilatasjon gjennom kirurgi.
Sett inn åpen og lukket stilling: Normal (Venstre) og i et individ med Marfan Syndrom (høyre)
Sartani
Sartans er antihypertensive midler som tilhører klassen av angiotensin II-reseptorantagonister (et peptidhormon som fremmer og stimulerer vasokonstriksjon).
Sartanene er de mest brukte stoffene i behandlingen av Marfan syndrom for å forhindre aorta dilatasjon. Blant disse husker vi:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan er tilgjengelig for oral administrering. Dosen av aktiv ingrediens som vanligvis brukes, varierer fra 12, 5 mg til 100 mg daglig. Den nøyaktige dosen av legemidlet må etableres av legen.
- Valsartan (Tareg ®): Mengden valsartan som vanligvis administreres oralt, er 80-320 mg stoff per dag, som skal tas i en enkelt dose eller i delte doser. Imidlertid er det legen som må avgjøre hvor mye valsartan tar og hvor ofte.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dosen av telmisartan som vanligvis brukes i terapi er 20-80 mg aktiv ingrediens per dag, som skal tas oralt. Igjen må mengden medikament som skal tas, opprettes av legen på individuell basis.
ACE-hemmere
ACE-hemmere er antihypertensiva legemidler som utfører sin virkning ved å hemme angiotensinkonverterende enzym (engelsk: angiotensin converting enzyme eller ACE).
De forskjellige typer ACE-hemmere som kan brukes inkluderer:
- Perindopril (Coversyl ®): dosen perindopril som vanligvis administreres er 2, 5-10 mg legemiddel per dag, som skal tas oralt. Mengden medikament som skal brukes må etableres av legen avhengig av pasientens tilstand.
- Lisinopril (Zestril ®): mengden lisinopril som vanligvis brukes oralt, er 5-20 mg medikament per dag. Igjen er det legen som må bestemme nøyaktig dosering av legemidlet som må administreres.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril er også tilgjengelig for oral administrering. Den første dosen medisinering som vanligvis administreres er 1, 25-2, 5 mg per dag. Deretter kan legen din bestemme seg for å øke dosen opp til maksimalt 10 mg ramipril per dag.
Betablokkere
Betablokkere er antihypertensive stoffer som utfører sin virkning ved å virke på β-adrenerge reseptorer.
Blant betablokkene som kan brukes til dette formålet, husker vi atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Dette stoffet blokkerer selektivt hjerte-β1-adrenerge reseptorer. Det administreres oralt ved vanlig dose på 100 mg per dag.
