blod helse

Symptomer Polycythemia vera

Relaterte artikler: Polycythemia vera

definisjon

Polycythemia vera er et kronisk myeloproliferativt syndrom preget av en økning i den røde cellemassen. I bunnen av sykdommen er det en klonal ekspansjon av transformerte hematopoietiske stamceller. Faktisk, i polycythemia vera, er det en populasjon av normale stamceller og en annen som viser mutasjoner som kan forårsake sykdommen.

Den vanligste mutasjonen funnet hos berørte pasienter fører til en konstitutiv aktivering av JAK2-proteinet, noe som forårsaker overdreven celleproliferasjon, uavhengig av erytropoietinnivå. Polycythemia vera involverer en trilinær hypercellularitet (panmielose): undersøkelsen av beinmarg avslører en hovedsakelig erytroidehyperplasi, men også granulocytt og megakaryocyt. I polycytemi vera, derfor øker blodvolumet og hypervisøsiteten utvikler seg, derfor øker risikoen for å utvikle trombotiske hendelser.

Polycythemia vera er litt mer vanlig hos menn. Gjennomsnittlig alder ved diagnose er rundt 60 år; svært sjeldne tilfeller finnes i barnalderen.

Vanlige symptomer og tegn *

  • tinnitus
  • tinnitus
  • anemi
  • Rødhet i ansiktet
  • asteni
  • cyanose
  • Intermittent claudication
  • Muskelkramper
  • dyspné
  • Gastrointestinal blødning
  • hepatomegali
  • erythrocytosis
  • erythromelalgia
  • feber
  • Sår ben
  • Hovne ben
  • Benene er slitne, tunge ben
  • hypersplenisme
  • Livedo Reticularis
  • makrocytose
  • hodepine
  • Øyne rødt
  • parestesier
  • Vekttap
  • trombocytopeni
  • kløe
  • Acquagenic kløe
  • Leg kløe
  • Kløe i hendene
  • skotomer
  • Raynauds syndrom
  • splenomegali
  • Forvirrende tilstand
  • trombocytose
  • svimmelhet
  • Dobbeltsyn

Ytterligere indikasjoner

Polycythemia vera manifesterer seg med symptomer ofte på grunn av økt antall røde blodlegemer og blodhyperviskositet. Oftere, vises asteni, hodepine, tinnitus, synsforstyrrelser (scotomas og diplopi), svimmelhet og dyspné. Claudication, tromboflebitt, akrocyanose (med Raynauds fenomen) og parestesi er lett å påvise tegn.

Ansiktet til pasienten som lider av polycytemi vera kan ta en karakteristisk rød farge, og konjunktivene kan virke overbelastet. Kløe er et svært vanlig symptom, som er funnet spesielt etter et varmt bad. Mild blødning manifestasjoner kan være tilstede. Blødning og / eller trombose kan imidlertid begynne dramatisk hvis de påvirker de vaskulære strukturer på nivået av vitale organer, for eksempel hjerne (hjerneslag), hjerte (hjerteinfarkt eller angina pectoris), lunger (lungeemboli) og gastrointestinale kanaler (hjerteanfall mesenterisk).

Hos 3 pasienter med polycytemi vera ut av 4 er det splenomegali, nesten alltid på grunn av myeloid metaplasi (kalt "fase av", hvor de hematologiske parametrene er stabile). Sykdommen, gjennom årene, bestemmer en økning i marrow fibrose, leucositose og trombocytose og en progressiv anemisering. Hepatomegali, lavfrekvent feber og vekttap kan også forekomme.

De hyppigste dødsårsakene er representert ved trombotiske og / eller hemorragiske komplikasjoner eller ved patologier hvor polycytemi vera kan være tilstede (akutt leukemi og myelodysplasi).

Diagnosen er laget på grunnlag av blodtelling, søker etter mutasjoner mot JAK2 og kliniske kriterier, inkludert Hb> 18, 5 g / dl hos menn og> 16, 5 g / dl hos kvinner (eller andre tegn på økning i rødmasse). Mindre kliniske kriterier for polycytemi vera inkluderer deteksjon av et hypercellulært benmarg i alderen, med trilinær vekst (panmielose) og erytroide, granulocytt og megakaryocytproliferasjon; Serumnivåer av erytropoietin lavere enn det normale området og dannelse av endogene erytroidkolonier in vitro kan også verdsettes.

Behandlingen tar sikte på å redusere erytrocyttmassen, og dermed opprettholde normal blodviskositet og kontrollerende celleproliferasjon. Derfor kan cytoriduktive terapier (hydroksyurea eller interferon), lavdose aspirin (eller andre antiplatelet midler) og flebotomi brukes.