ganespalte

generalitet

Cleft gane er en medfødt misdannelse som påvirker myk gane og / eller hard gane, forårsaker på den sistnevnte tilstedeværelsen av en sprekker av variabel størrelse.

Vanligvis er det forbundet med en annen medfødt misdannelse av ansiktet: den såkalte spaltleppen (eller spalt leppe eller spaltleppe).

De presise årsakene til spalt gane er ukjente. Ifølge de fleste leger og forskere vil oppstarten skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Tilstedeværelsen av cleft gane kan føre til vanskeligheter med å suge morsmelk og spise, snakke problemer, tannproblemer og disposisjon til otitis i mellomøret.

Cleft gane er en misdannelse som er vanskelig å identifisere før fødselen. Hans fødselsdiagnose er derimot praktisk talt umiddelbar og krever en enkel fysisk undersøkelse.

For tiden er cleft gane en behandlingsbar tilstand med gode resultater. Hovedbehandlingen er kirurgisk og består i å lukke sprekk i ganen.

Hva er cleft gane?

Cleft gane er en medfødt misdannelse, som tilhører kategorien oro-facial klyver, som er preget av tilstedeværelsen av et kløft i ganen (eller tak i munnen).

Utvidet til nesen, kan denne sprekken på ganen innebære den harde ganen - det vil si den benete delen av munntaket - og / eller den myke ganen - det vil si den muskelmembrane delen av munntaket.

Medisinsk betydning av cleft og ansiktsspalt

Ordet schisi er synonymt med avstand . I medisin indikerer dette begrep på et anatomisk organ et vevfissur langs medianlinjen, som følge av en sveisefeil.

Klem er vanligvis en medfødt tilstand (dvs. tilstede siden fødselen). Svettefeilen, som fører til utseende av vevspresning, foregår således under embryonisk utvikling.

Oro-ansiktsspaltene er en gruppe misdannelser som involverer tilstedeværelse, på munnen eller på ansiktet, av sprekk eller vevavstand av variabel amplitude.

Fenomenet oro-ansikts klype kan påvirke ganen (kløft gane), overleppen (kløvle), ører, øyne, nese og panne.

PALATOSCHISI, LEPORINO LIPS OG LABIOPALATOSCHISI

Spaltgommen kan presentere seg selv eller i forbindelse med et annet ganske vanlig og kjent oro-ansiktsspalt: den såkalte spaltleppen . De som lider av spalt leppe, har en eller to spalter på overleppen, som kan nå gulvet i neseborene.

Forbindelsen mellom spaltpalat og spaltleppe er en ganske vanlig medisinsk tilstand, som kalles spalt leppe og gane .

epidemiologi

I den såkalte vestlige verden påvirker spaltpalat, som er knyttet til spaltleppen, 1-2 nyfødte hver 1000 barn.

I viktige land som Storbritannia eller USA synes det å være en av de vanligste fysiske misdannelsene av medfødt art.

Cleft gane alene er mer vanlig i den kvinnelige befolkningen; Ifølge noen statistiske undersøkelser vil nyfødte kvinner med cleft gane være omtrent dobbelt så mange som mannlige babyer med samme anomali.

Cleft gane - og mer generelt alle former for oro-facial cleft - er mer utbredt i asiatiske befolkninger, hvite hvite og såkalte indianere, mens de er uvanlige blant afrikanere og afroamerikanere.

årsaker

Hos mennesker er ganen dannet mellom den sjette og niende uken av fosterutvikling ; Spesielt dannes dets formasjon av en prosess som ser fremtidens vev rettet mot å vokse fra ansiktets sider mot midten av sistnevnte, og sveises sammen når de når hverandre.

Dermed er formasjonen av ganen - i tillegg til de andre strukturer som er tilstede i ansiktets midtpunkt (nese, lepper, etc.) - den siste fasen av den embryonale prosessen med å skape ansiktet.

Hos mennesker med kløft gane, sveising av vev som kommer fra sidene av hodet, må gi opphav til ganen, skjer ikke eller oppstår feil. Manglende sveising av de nevnte vevene etterlater en sprekk, som er den karakteristiske sprekkingen som er tilstede på ganen av folk med kløkt gane.

HVORDAN BESTILLER PALATOSKISEN?

De presise årsakene til spalt gane er fortsatt ukjente.

Ifølge forskernes mest pålitelige hypoteser vil den aktuelle misdannelsen skyldes en kombinasjon av genetiske faktorer og miljøfaktorer .

Med hensyn til genetiske faktorer mener forskere at spaltpalat i hvert fall delvis kan avhenge av en eller flere DNA-mutasjoner / anomalier som finner sted kort tid etter unnfangelsen (dvs. i de første øyeblikkene av embryonisk utvikling). Studier utført i denne forbindelse har vist at i det menneskelige genom er det gener (korte men signifikante DNA-sekvenser), hvis endring (for eksempel på en mutasjon) er ansvarlig for feil utvikling av ansiktsegenskaper (gane inkludert) .

Når det gjelder miljøfaktorer, tror lærde at noen atferd eller forhold hos moren, i løpet av graviditeten, kan kompromittere den normale utviklingen av ganeformasjonsprosessene. Blant morens oppførsel og forhold under graviditeten, som kan ha en nøkkelrolle på utseendet på spaltgommen, bemerker vi:

• Røyking . I dette henseende taler tallene for seg selv: Barn med spalt leppe eller et annet spalteskjøt, som ble født til kvinner, er mer enn barn med samme misdannelser som er født av røykfrie kvinner. Basert på denne observasjonen konkluderte ekspertene at kvinner som røyker under graviditeten, har en større tendens til å føde barn med kløft gane enn ikke-røykende kvinner;
• Bruk visse stoffer . Blant de inkriminerte medisinene merker vi: antiepileptika / antikonvulsiva midler (valproinsyre, tapiramat etc.), legemidler mot akne basert på accutan og metotrexat.

  På antiepileptiske / antikonvulsive midler er det verdt å legge til at forutsetningene som anses mest farlige, er de som oppstår i graviditetens første trimester;

• Diabetes . Statistiske studier har vist at kvinner med diabetes er mer sannsynlige enn ikke-diabetiske kvinner for å føde barn med spalt leppe;
• Drikker alkohol . Det samme gjelder røyking;
• Fedme . Blant overvektige kvinner under svangerskapet observert forskerne en større tilbøyelighet til å gi barn en spalt leppe;
• Avansert alder . Den gravide kvinnens avanserte alder er en tilstand som generelt er forbundet med større sannsynlighet for genetiske defekter som påvirker fosteret.
• Folsyre mangel .

Er det en arvelig tilstand?

Tidligere har noen forskere avansert hypotesen om at spaltgommen kan ha, i noen tilfeller en arvet opprinnelse. Til støtte for denne hypotesen rapporterte de tilfelle av flere familiekjerner, der den aktuelle misdannelsen skjedde mellom de ulike generasjonene.

Imidlertid har etterfølgende forskning, som har til formål å bevise det ovennevnte, mislyktes; Derfor har eksperter besluttet at noen arvelig komponent kan påvirke utviklingen av cleft ganen.

Symptomer, tegn og komplikasjoner

De typiske symptomene på cleft gane består av:

• Vanskelighetsgrad suger mors melk og spiser . I mennesket er den rette anatomien i munnen avgjørende for å suge melk fra moren, i løpet av de første årene av livet, og til å ta mat, på et senere tidspunkt.

  En bukkal misdannelse som kløft gane gjør det vanskelig, i de berørte, suge av melk fra morsbrystet, hos spedbarn og inntak av mat, i de største ubehandlede fagene.

• Taleproblemer . Personer med spaltte ganer har en tendens til å uttrykke seg på en uklar måte, og derfor har de forskjellige vanskeligheter i forhold til andre.

  Videre, når de blir eldre, har de en tendens til å utvikle en nasal stemme.

• Tenner problemer . Cleft gane utvikler ofte en anomaløs tannkreft, feiljustert og lett underlagt karies.
• Gjentatte øreinfeksjoner ( otitis ). Sprekkingen som er tilstede på ganen av de som lider av spalt gane, er ansvarlig for en mer eller mindre alvorlig deformasjon av Eustachian-røret. Denne deformasjonen av Eustachian-røret predisposes mellomøra av kløft gane for å akkumulere væske inne i den.

  Den unormale opphopningen av væske i mellomøret øker bakteriell spredning og det resulterende utseendet av otitis.

  Unnlatelse av å behandle otitis fører i det lange løp til et hørselstap, noen ganger enda tydelig.

diagnose

Generelt skjer diagnosen spaltpalat kort tid etter fødselen ved hjelp av en enkel fysisk undersøkelse . Videre er spalten i ganen som karakteriserer den aktuelle misdannelsen, tydelig fra livets første øyeblikk.

PRENATAL DIAGNOS: ER DET MULIG?

De ulike ultralydene av fosteret i utero, som normalt gravide kvinner gjennomgår i løpet av de ni månedene av svangerskapet, er nesten aldri i stand til å vise noen misdannelser på ganen. Derfor er en prenatal diagnose av cleft gane gjennom prenatal ultralyd undersøkelser umulig eller i det minste usannsynlig.

Når det er sagt, kan legene fortsatt ha mistanke foran en prenatal ultralydsskanning, når sistnevnte viser tilstedeværelsen av en spaltleppe. Som tidligere nevnt, er splittet leppe og kløft gane veldig ofte sammenhengende misdannelser.

terapi

Behandlingen av cleft gane inneholder en rekke kirurgiske inngrep og medisinske terapier med sikte på å forbedre symptomatologien (derfor vanskeligheter med å snakke, gjentatt otitt osv.).

KIRURGI

Den første operasjonen er vanligvis planlagt mellom 6. og 12. måned i livet - derfor ganske tidlig - og innebærer lukning av sprekk i ganen .

Med hensyn til den første spaltpalatoperasjonen er det viktig å merke seg at:

• Jo før springen er stengt på ganen, desto bedre blir de langsiktige resultatene;
• Ganen skal være lukket, under alle omstendigheter innen de første 18 månedene av livet. Utsette operasjonen utover denne grensen kan ha negative konsekvenser for sluttresultatet.

Etterfølgende kirurgiske prosedyrer finner sted når pasienten er eldre (ungdoms og sen ungdoms alder) og er ment å ytterligere forfine utseendet på ganen og tilstøtende anatomiske strukturer.

Antall operasjoner som en kløft skal gis, avhenger hovedsakelig av alvorlighetsgraden og plasseringen av misdannelsen. Dette betyr at jo strengere ganen anomali, desto mer sannsynlig er det at en lang rekke operasjoner er nødvendig.

Medisinske terapier

Medisinske terapier implementert i tilfelle spaltet gane inkluderer tannpleie, behandling og forebygging av otitis, en terapi fokusert på å forbedre tale- og språkkunnskaper etc.

HVILKE SPESIALISERER PALATOSKISEN BEHANDLE?

Cleft gane behandling involverer et team av spesialister, som jobber tett sammen for en felles formål: pasientens gode.

Blant de profesjonelle figurer som generelt omhandler mennesker med kløft gane, er:

• Plastikkirurgen. Han er spesialist med ansvar for å vurdere misdannelsen av ganen og etablere den mest hensiktsmessige kirurgiske behandlingen.
• Otolaryngologist. Det er figuren som er ansvarlig for evalueringen av øreproblemer, søket etter en løsning på opphopning av væske i mellomøret og planlegging av den mest tilstrekkelige behandlingen i tilfelle av otitis.
• Den orale kirurgen (eller odontostomatologist). Det er spesialisten som sammen med kosmetisk kirurg sørger for reparasjon av den unormale ganen, med det endelige målet å eliminere eller i det minste redusere vanskeligheten ved å spise.
• Orthodontist. Han er spesialisten som har ansvaret for å gi tennene et normalt, justert utseende.
• Tannlegen. Det er den profesjonelle som tar vare på karies, for å bevare tennene.
• Prostodontisten. Det er spesialisten som skaper dental proteser for de pasientene med cleft gane som utvikler svært alvorlige tannproblemer.
• Tale terapeut. Han er ekspert som har til oppgave å forbedre språkkunnskapene.
• Psykologen. Det er figuren som har til formål å knytte til pasientens familie, for å forstå hva stemningen til hele familienheten er.

prognose

Takket være moderne kirurgiske teknikker presenterer spaltpalaten i dag en prognose, i de fleste tilfeller, gunstig.

Faktisk, selv om de varer i flere år, garanterer cleft-gane-behandlinger gode resultater, slik at mange pasienter ved slutten av behandlingen har et normalt ansikt, å snakke tydelig og å mate seg tilstrekkelig og uten problemer.

forebygging

Så lenge de utløsende årsakene ikke er klare, vil cleft ganen forbli en umulig tilstand for å forhindre.

Hva kan du gjøre

For å redusere risikoen for å føde et spaltgomebarn, anbefaler legene gravide kvinner å kontrollere de påståtte miljøvennlige faktorene, derfor anbefaler de: Ikke røyking, kontroll av kroppsvekt, overvåking av blodsukker og unngående inntak av de legemidlene som er assosiert med utbrudd av cleft gane (antikonvulsive midler, anti-akne-basert accutan etc.).