foster helse

Spina Bifida: Diagnose, Forebygging, Pleie

Medfødt anomali

Blant misdannelsene i sentralnervesystemet spiller spina bifida en ledende rolle: det er en alvorlig medfødt anomali i ryggraden og ryggmargen, som ofte kompromitterer pasientens livskvalitet.

Til tross for å være en uhelbredelig sykdom, kan spina bifida forebygges: etter en kort analyse av de tilgjengelige diagnostiske metodene vil vi fokusere på forebyggende praksis og nåværende behandlinger for å lindre symptomene fremkalt av sykdommen.

Spina bifida er en ekstremt alvorlig genetisk defekt: dermed behovet for å sensibilisere det medisinske yrket og befolkningen på dette komplekse helseproblemet. Fremtidige mødre må være oppmerksomme på risikoen deres barn kan løpe: forebygging er et konkret verktøy for å beskytte helsen, både for moren og det ufødte barnet.

Diagnose av spina bifida

Tidlig diagnose av spina bifida er viktig for rask intervensjon, og begrenser kort og langvarig skade så mye som mulig.

Takket være forbedringen av diagnostiske strategier, er det mulig å oppdage misdannelser av ryggraden (inkludert spina bifida) selv før barnet er født. Faktisk, ultralyd og mange biokjemiske analyser bekrefter en mistanke om spina bifida allerede i 1.-3. Trimester av svangerskapet.

Hva er de mest akkrediterte diagnostiske teknikkene?

  • Amniocentese: minimal invasiv teknikk som består i innsamling av en prøve av fostervann via trans-abdominal ruten. Fostervæsken inneholder amniocytter, spesifikke celler som kommer fra fosteret; etter isolering av de nevnte celler, er det mulig å utføre forskjellige molekylære eller cytogenetiske analyser på dem.
  • Ultralyd ultralyd: I tillegg til å etablere svangerskapsalder og mulig tilstedeværelse av flere fostre i livmoren, fremhever denne undersøkelsen også mulige strukturelle abnormiteter hos det ufødte barnet (f.eks. Spina bifida).
  • Blodanalyse: Enhver unormalitet på sammensetningen av den gravide kvinnens blod kan være en lettfylt sykdom, inkludert spina bifida. En endret blodsammensetning krever ytterligere undersøkelse.
  • AFP-test (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein er et glykoprotein med funksjoner som ligner albumin, som kan isoleres fra en serumprøve. Stoffet syntetiseres spesielt under fosterlivet. Hvis alfa-fetoproteinnivåene er høye, er det sannsynlig at fosteret har defekter i lukkingen av nevrale røret, et typisk tegn på spina bifida.

forebygging

Forebygging er det beste skjoldet for å forsvare fosteret fra spina bifida, så vel som den beste omsorg og den beste beskyttelsen for det ufødte barnet. Takket være bevisstgjøringskampanjen for å informere befolkningen om denne alvorlige sykdommen, har forekomsten av myelomeningocele hatt en drastisk reduksjon i de siste tiårene.

  • Folsyre-tilskudd før unnfangelse og under graviditet, reduserer (med 50%) risikoen for spina bifida hos det ufødte barnet.

Selv om mange matvarer mangler i folsyre, trenger gravide kvinner høyere mengder enn anbefalt til befolkningen (400 mcg / dag, sammenlignet med klassisk 200 mcg / dag); Derfor kan inntaket av vitamin B9 med diett alene være utilstrekkelig for å sikre full beskyttelse mot spina bifida. Dermed behovet for å supplere kostholdet med spesifikke folsyre kosttilskudd.

Naturlige kilder til folsyre: appelsiner, hele korn, bønner og belgfrukter generelt, lever, brygger gjær, grønne bladgrønnsaker. Vær oppmerksom på: Folinsyre er inaktivert ved langvarig tilberedning

Gravide kvinner som allerede har tenkt barn med spina bifida må ta en enda høyere dose vitamin B9 (4-5 mg / dag) for å minimere risikoen for å føde et annet barn som lider av samme lidelse .

Hvis moren er kjent med spina bifida (foreldre, brødre, berørte fettere), kan fosteret fremdeles utvikle rachisens avvik, uavhengig av den raske integrasjonen av folsyre.

Forebyggende teknikker inkluderer tidlig diagnose: å fastslå sykdommen i løpet av de første fostaltrinnene, vil tillate at akutt nevrokirurgisk inngrep umiddelbart korrigeres for å korrigere nevrale lesjonen i løpet av de første dagene av livet.

Mulige terapier

La oss igjen huske at spina bifida er en uhelbredelig sykdom. Narkotika og behandlinger som for tiden er tilgjengelige, er angitt eksklusivt for å minimere skade og komplikasjoner av sykdommen.

Bare den milde varianten - spina bifida occulta - krever ingen behandling, og kjører nesten alltid asymptomatisk, uten å skape noen form for komplikasjoner.

La oss se hva som er de mest brukte medisinske behandlingene i tilfelle av spina bifida:

  • De mest alvorlige former for spina bifida (myelomeningocele og meningocele) krever kirurgi for å lukke åpningen som befinner seg i ryggraden. Operasjonen, ekstremt delikat, er viktig for å bevare funksjonene i ryggmargen og redusere risikoen for infeksjon (f.eks. Meningitt).
  • Andre kirurgiske strategier er rettet mot drenering av væsken (akkumulert i pasientens hjerne) i magen: operasjonen, angitt ved hydrocephalus, utføres ved å implantere en ventrikulær peritoneal shunt (passasje, hull).
  • Prenatal kirurgi: Før den 26. svangerskapsuke kan kirurger operere det ufødte barnet direkte i livmoren. Intervensjonen består i å åpne mors livmor og i etterfølgende reparasjon av barnets ryggmargen.

Forskningen er også bedre i utero kirurgi, for å minimere skaden generert av spina bifida til det ufødte barnet.

  • Ytterligere kirurgiske operasjoner er rettet mot å justere blære og tarmfunksjon: vi påpeker faktisk at de som lider av spina bifida, ofte mister kontroll over anal- og blærefinkkerne.

Barn som lider av spina bifida må lære å bruke krykker og rullestol, siden sykdommen også påvirker deres evne til å gå.

Selv om kirurgi er ekstremt effektiv for å begrense skade eller korrigere sykdom så mye som mulig, må et berørt barn kjempe med spina bifida for livet.