navlebrokk

generalitet

Omfalokelen er en medfødt anatomisk defekt, som er preget av den mislykkede lukningen av magen og det resulterende fremspringet, gjennom en åpning på navlestangsnivå, av en eller flere abdominale organer (tarm, lever, mage, milt etc.).

Fra: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

I et mer enn rettferdig antall tilfeller representerer omphalocele et klinisk tegn på spesifikke kromosomale endringer, som de som induserer trisomi 13 eller trisomi 18.

Videre er korrelasjonen mellom omfalsk og medfødte defekter i hjertet og / eller nevrale røret hyppig.

Leger kan diagnostisere omphalocele allerede under prenatal liv, ved hjelp av noen spesielle tester.

Den eneste levedyktige terapien er en kirurgisk og består av reintegrering av buk-organene i deres ideelle hulrom.

Hva er omphalocele?

Omfalokelen er en medfødt mangel i bukveggen, karakterisert ved fremspringet, gjennom en mer eller mindre bred åpning på navlestangsnivå, av hovedorganene i magen (dvs. lever, tarm, mage etc.).

Vanligvis rundt disse utstikkede organene er det en tynn og gjennomsiktig serøs membran, som ligner på en sekk, som kommer fra en eksfoliering av bukhinnen . Denne posen er vanligvis intakt.

Ifølge legene er konfalocele en bestemt type brokk .

En brokk er utløpet av tarmen, eller en del av det, fra hulrommet som normalt inneholder det (NB: Ordet viscera indikerer et generisk indre organ).

årsaker

Kort introduksjon: Under normale forhold, opp til om den tiende (X) uken av svangerskapet, ligger fostrets tarme utenfor buken, like utenfor navlen. Etterpå absorberer bukhulen det gjennom en prosess med fusjon av bukmuskelvegg.

Ved opprinnelsen til omphalocele er det en feil utvikling under bukemuskulaturen under fosterlivet. Disse elementene, i virkeligheten, i stedet for å fusjonere med hverandre og absorbere tarmen, forbli atskilt og gi opphav til en ekte åpning på magen.

Som graviditeten fortsetter og størrelsen på fosteret forstørres, har selv bukorganer som mage eller lever en tendens til å stikke ut og finne seg på en helt unormal måte utenfor buken.

Som vi vil se, er det tilfeller av omfalocele mer alvorlige enn andre.

ONFALOKALE OG KROMOSOMISKE ANOMALIER

I en rettferdig rekke tilfeller (ca. 15%) sammenfaller den ubalanserte tilstedeværelsen av noen spesifikke kromosomale anomalier .

Kromosomale abnormiteter er alvorlige genetiske forhold, karakterisert ved numeriske og noen ganger jevne strukturelle forandringer av kromosomer, dvs. de cellulære elementene der DNA ligger.

Dette tilfellet har ført til at leger og eksperter tror at de to omstendighetene er nært forbundet med hverandre, med det uklare å representere en klinisk manifestasjon av den nåværende kromosomale anomali.

De kromosomale anomaliene som oftest bestemmer, for de som bærer dem, er atomalocele er trisomi 18 (eller Edwards syndrom ), trisomi 13 (eller Patau syndrom ) og Beckwith-Wiedemann syndrom .

Hva er trisomi 18 og trisomi 13? Noen detaljer

Genetikere snakker om trisomi når den genetiske sminke av et individ har tre kromosomer av samme type, det er en triad av homologe kromosomer, snarere enn et par (som det normalt burde være). Derfor, dersom totalt antall kromosomer i hver enkelt celle av en sunn person er 46, er totalt antall kromosomer i hver enkelt celle hos en trisomy 47.

Trisomier er en del av de genetiske anomaliene kjent som aneuploidier, det vil si variasjoner i kromosomnummeret.

Trisomi 18 og trisomi 13 bærere har tre kopier av det autosomale kromosomet 18 og tre kopier av henholdsvis den autosomale kromosom 13.

I begge tilfeller er deres helseforhold svært alvorlige og ofte uforenlige med livet. Faktisk, hvis døden ikke fant sted allerede i prenatal alder, er det veldig sannsynlig å komme kort etter fødselen.

Både trisomi 18 og trisomi 13 er ansvarlige for karakteristiske fysiske endringer (spesielt på ansiktsnivå) og inkluderer som den eneste kjente risikofaktoren moderens avanserte alder.

epidemiologi

Ifølge noen estimater fra USAs senter for sykdomsforebygging og kontroll (CDC), i USA, er den årlige frekvensen av omalocele 2-2, 5 tilfeller per 10.000 nye fødsler.

Likevel i henhold til samme undersøkelse vil dødeligheten knyttet til denne bukveggdefekten være ca 25%.

Symptomer og komplikasjoner

For å lære mer: Omphalocele symptomer

Det karakteristiske tegn på ompalocele er den ekstra abdominale (dvs. utenfor magen) tilstedeværelsen av organene som normalt skal være inne i bukhulen.

Ikke alle omfaloceller er seriøse i like stor grad. Deres alvorlighetsgrad avhenger av størrelsen på åpningen på magen og hvor mange organer som ligger utenfor den.

Derfor vurderer legene en liten (eller inneholdt tyngdekraften) en omfalocel karakterisert ved utstøtningen av tarmene alene; mens de betrakter en stor (eller høy tyngdekraft) en omfalocele karakterisert ved fremkalling av tarmen, leveren, milten etc.

ANDRE SIGNER

Ofte er bukhulen til barn med omphalocele mye mindre enn det egentlig burde være. Som det fremgår av kapitlet om terapi, representerer dette et problem når legen går inn i kirurgisk inngrep.

KOMPLIKASJONER

Å være faktisk berøvet beskyttelse (NB: brystbenet gir ikke et spesielt effektivt forsvar), bukorganene som ligger utenfor magen kan:

Lett utvikle en infeksjon. Infeksjoner er spesielt hyppige når bukhinnen er ødelagt.
Motta enkelt klemmer eller bakfyrer. Alt dette kan skade det berørte organet og forårsake en stor og svært farlig lekkasje av blod.

ASSOCIATED DEFECTS

Ofte er barn med omfalocelle født med hjertefeil og nevrale rørfeil (dvs. den embryonale strukturen som kommer fra sentralnervesystemet).

Disse endringene kan være resultatet av de tilhørende kromosomale anomaliene, beskrevet ovenfor, eller av andre årsaker, i mange tilfeller ukjente.

Samtidig tilstedeværelse av omfalocele og andre defekter i andre systemer eller systemer gjenspeiler en svært alvorlig dødbringende tilstand innen noen få dager (om ikke også i prenatalfasen).

Prosent av tilfeller av omfalocele med hjertefeil og nevrale rørfeil.

Type feil

prosent

Medfødte hjertefeil

Medfødte neuralrørsdefekter

50%

40%

diagnose

Ved fødselen er diagnosen omphalocele ganske enkel. Den nyfødte presenterer faktisk klare og utvetydige tegn.

I prenatalfasen, derimot, kan leger oppleve nærværet av bukfeilen gjennom en normal ultralydsskanning.

I disse situasjonene må ultralydundersøkelsen følges av grundigere kontroller som tjener til å fastlegge tyngdekraften og egenskapene til omphalocele, andre medfødte anomalier og fosterets kromosomale struktur.

For å klargjøre alle disse aspektene, drar legene til:

Nivå II ultralyd
Foster ekkokardiografi
Amniocentese og / eller føtale karyotype

LEVEL ECOGRAPHY

Nivå II ultralyd er en mer presis undersøkelse av enkel prenatal ultralyd (nivå I ultralyd). Faktisk gir det svært klare bilder av føtalorganene (og deres mulige anomalier) og gjør det mulig å forstå hvordan utviklingen av fosteret går ut i livmoren.

Generelt praktiserer leger det når en ultralyd på første nivå har vist noe mistenkelig, eller når graviditet på grunn av en rekke faktorer anses å være i fare.

FETAL ECOCARDIOGRAFI

Fetal ekkokardiografi er en normal ultralyd i hjertet, noe som gjør at vi kan analysere anatomi, funksjon og rytme i hjertet av fosteret. Derfor er det nyttig å avklare om det nyfødte har hjerteforandringer forbundet med ubalansert.

Utførelsen tilhører en lege spesialisert på føtal og pediatrisk kardiologi.

Fostervannsprøve

Amniocentesis består i samlingen, ved transabdominal rute, av en liten mengde amniotisk væske.

Innenfor en pose (amnios eller fosterves) er fostervannet væsken som omgir og beskytter fosteret under livmorutviklingen.

Etter samling (NB: Generelt utfører legene amniocentesis mellom den 16. og 18. uken av graviditeten), analyselaboratoriet utfører forskjellige tester på prøven som er oppnådd, inkludert en kontroll av kromosomsettet.

Derfor tillater amniocentese oss å forstå om omfalocele er forbundet med noen spesielle kromosomale endringer.

FETAL CARIOTYPE

Fosterkaryotypen er en evalueringstest av det kromosomale antrekket til det høyt bestemte fosteret (NB: høyere klasse enn amniocentese), som gjør det mulig å nøye sonde alle kromosomene til en oppsamlet celleprøve.

Dette gjør det mulig å identifisere de minste kromosomale endringene, som en mindre nøyaktig undersøkelse, som f.eks. Amniocentese, ikke alltid kan identifisere.

I TILFELLING AV PRENATAL DIAGNOS

Hvis diagnosen omphalocele forekommer i prenatalfasen, må moderen gjennomgå periodisk overvåkning, hvor legen observerer utviklingen av graviditeten.

Det er ikke utelukket at den ubalanse regresserer spontant under svangerskapet.

behandling

Behandlingen av omphalocele er utelukkende av kirurgisk type og har det endelige formål å sette inn organene som ligger utenfor det i buken.

Muligheten for å bruke denne terapien er hovedsakelig avhengig av to faktorer:

Ubalansenes tyngdekraften . Jo mer alvorlig det er, jo vanskeligere inngripen.
Medfødte anomalier som følger med omphalocele . Jo mer og mer seriøse de er, jo mer omsorg og oppmerksomhet de trenger for å betale til den lille pasienten.

ONFALOCELE AV SLETT OG ISOLERET GRAVITET

Hvis omphalocele er liten (for eksempel når bare tarmen ligger utenfor magen) og ikke er forbundet med andre sykdommer, vil leger sannsynligvis lykkes å fullføre reintegreringsprosedyren.

Generelt er operasjonen aldri umiddelbar, men oppstår alltid etter kort tid etter fødselen. I løpet av denne tiden vil kirurgen som skal betjene barnet dekke defleksen med et spesielt syntetisk materiale.

Fra utøvende synspunkt er intervensjonen ganske delikat og krever betydelig kompetanse og erfaring fra hele det medisinske personalet.

Grunner til gode muligheter for suksess

Å sette inn et organ bare er enklere enn å sette inn to eller flere.

Videre har spedbarn med mild omphalocele ofte en bukhule av normal størrelse og ikke mindre enn normalt. Takket være dette er muligheten for operasjonen større.

SERIOUS ONFALOCELE OG VELDIG SERIOUS

Hvis omfalocelen er alvorlig eller veldig alvorlig, fordi det er forbundet med andre medfødte mangler, har legene generelt liten sjanse for å behandle (eller til og med bare intervenere på) fremspringet i bukorganene.

Årsakene er forskjellige. Først av alt, har de fleste av de nyfødte i denne tilstanden et veldig lite magehulrom, som ikke garanterer plassen som de ekstra mageorganene trenger. For det andre er medfødte mangler, som medfødte anomalier, situasjoner som gjør det kontraindisert å utføre en kirurgisk operasjon.

Noen ganger kan det hende at det ikke er grunnlag for å operere bare i de første årene av livet. Under slike omstendigheter velger legene å utsette intervensjonen for barndommen, i håp om at i mellomtiden vil magen utvide sitt indre rom.

Hva er type fødsel i tilfelle av alvorlig eller svært alvorlig omfalocelle?

I tilfelle av alvorlig eller svært alvorlig omphalocele, leger leger til en levering av keisersnitt, fordi det er mindre farlig for både moren og fosteret.