Spina Bifida: Symptomer og komplikasjoner

Definisjon av spina bifida

Begrepet "spina bifida" definerer en genetisk defekt i ryggraden, karakterisert ved mangel på sveising av vertebrale buer. Spina bifida er en kompleks og heterogen sykdom, sannsynligvis den vanligste misdannelsen av det perifere nervesystemet.

Spina bifida kan påvirke et hvilket som helst segment av ryggraden (livmorhalskreft, thorax, lumbal, sakral); Til tross for dette er de fleste tilfeller av spina bifida diagnostisert ved en lav rygg.

Den ufullstendige nedleggelsen av ryggraden utløser alvorlig og irreversibel skade på offeret, for eksempel nedsatt mobilitet av nedre lemmer, manglende evne til å kontrollere sphincter, urologiske og nevrologiske komplikasjoner. Selv om spina bifida ikke burde involvere det berørte barns mentale evner, viser mange sufferers læring og oppmerksomhetsunderskudd. mer eller mindre merket. Likevel, noen barn med spina bifida lider av forholdsvansker, lavt selvtillit og psykiske problemer generelt. Selv om det intellektuelle underskuddet til barn som er påvirket av spina bifida ofte er vitenskapelig bevis, er den komplekse mekanismen som er knyttet til dem, ennå ikke klargjort.

Klassifisering og symptomer

For å lære mer: Symptomer Spina Bifida

Tegn og symptomer som karakteriserer spina bifida avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Faktisk har flere varianter blitt identifisert:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeal cyste)
Myelomeningocele (spina bifida åpnet)

SPINA BIFIDA OCCULTA : Dette er den letteste varianten av sykdommen. I spina bifida occulta er den terminale delen av noen hvirvler ikke helt lukket; men splittelsen derav er så lett som å hindre ryggraden fra å stikke ut. I nærheten av lesjonen, kan huden også virke normal eller presentere hårhud (hypertrichose), en flekk som ligner på en angiom eller en liten dimple.

Tegn og symptomer : Spina bifida occulta er generelt ASINTOMATIC, siden det ikke involverer ryggradene. Noen pasienter som lider av spina bifida occulta har en liten ASYMMETRI AV LEGS og føttene.

De mest berørte individer oppdager uhell tilstanden under en normal røntgen i ryggraden. Spina bifida occulta forårsaker ikke langsiktige konsekvenser. Inntil for få år siden ble det antatt at personer med den okkulte varianten av spina bifida hadde større risiko for ryggsmerter. Fra nyere vitenskapelige studier har det i stedet vist seg at det ikke er påvist forhold mellom lav ryggsmerter og spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeal cyst eller spina bifida cyistica): det er den sjeldneste varianten av spina bifida. I denne patologien utvikler hvirvlene normalt, men meningene settes i det intravertebrale rommet. Nervesystemet er ikke skadet, så langvarig nevronskader er ganske usannsynlig. Denne form for spina bifida er trolig forårsaket av teratom (svulst i embryonale vev), coccyx tumorer og presakralrom og Currarino syndrom.

Tegn og symptomer : i spina bifida cyistica er tegn og symptomer mer tydelige og merket enn i forrige variant.
- Dannelse av en tydelig ERNIA AV DURAL BAG (inneholder ryggmargen og meninges)
- Sensoriske dysfunksjoner, FLACID PARALYSIS
- Endring av muskelstyrken, noe som fører til vertebralkolumets deformasjon, kontrakturer av lemmer og dislokasjoner
- Mulig dannelse av HYDROCEPHALUS (akkumulering av væske i hulrommene - eller ventrikler - cerebral)
- beslag
- Endringer i kognitiv evne

MYELOMENINGOCELE (spina bifida åpnet) er den mest alvorlige formen av spina bifida, som også involverer ryggmargen. I vanlig perlanse er det vanlig å snakke om spina bifida for å bety myelomeningocele. I denne patologien er fagets spinalkanal åpen; Følgelig strekker hjernen og ryggraden seg ut, og derved oppstår en fremspringende pose på baksiden. I noen tilfeller er denne pose dekket med et lag av hud eller en membran; Vev og nerver er imidlertid ofte utsatt, slik at pasienten er i fare for alvorlige infeksjoner (f.eks. meningitt), noe som kan føre til døden.

Tegn og symptomer : Symptomene er alvorlige, ofte ansvarlige for katastrofale komplikasjoner på kort og lang sikt:
- INTESTINAL OG VESISK ÆNDRING: det berørte emnet mister kontroll over anal- og blærefinkkerne
- beslag
- Stort corpus callosum
- Ekstrem muskuløs svakhet og paralyse
- Vansirethet '? på nivå av føtter, bekken, knær
- PROBLEMER '? Av vandring
- SCOLIOSI

Vanlige symptomer og komplikasjoner

Spesielt er tilbøyeligheten til spina bifida pasienter til å utvikle latexallergi: ifølge SBAA ( Spina Bifida Association of America ) ser det ut til at 50-73% av spina bifida-pasientene også har utviklet en merkbar sensitivitet for latexproteiner . Forklaringen er sannsynligvis ganske enkel: disse pasientene trenger konstant medisinsk hjelp, så de er ofte i kontakt med lateks sanitærutstyr (latex er faktisk et naturlig materiale som utnyttes mye i produksjonen av helseprodukter, for eksempel hansker, masker, rør etc.).

I en flertallstilstand som spina bifida, kan komplikasjoner ikke mangle. Pasientens kliniske bilde, som allerede er komplekst i seg selv, kan degenerere til poenget med å utløse stadig mer markerte fysiske feil, nevrologiske komplikasjoner og vanskeligheter med integrasjon og sosialisering.

Det antas at 60% av barna med spina bifida har alvorlige læringsproblemer (spesielt i matematikk og lesing) selv om - som nevnt - er mekanismen som ligger til grunn for dem ikke fullt ut forstått.

Noen pasienter med spina bifida har også opplagte øktabnormaliteter: Øynets bevegelser er unormale og ukontrollerte. Trykksår og hudirritasjoner blir ofte diagnostisert hos disse pasientene.

Medisinske observasjoner viser at personer med spina bifida har sosiale problemer. Denne manglende evne til å forholde seg endres ikke med alderen: Generelt er det ikke den voksne pasienten med spina bifida som er i stand til å ha en samtale med jevnaldrende.

Språkkunnskaper kan også bli svært kompromittert hos pasienten med spina bifida.