generalitet
PAPP-A er et glykoprotein med høy molekylvekt, som kan måles i blod som en tidlig screeningstest for Downs syndrom .
Akronymet PAPP-A er et akronym for graviditetsassosiert plasmaprotein A, eller plasmaprotein A assosiert med graviditet .
Hva
Det graviditetsassosierte plasmaproteinet A (PAPP-A) er et glykoprotein med høy molekylvekt av placenta opprinnelse (720-850 kD).
Dette proteinet produseres hovedsakelig i trofoblastsyncytiumet (dvs. elementet av embryonisk utvikling som er nødvendig for å bøye seg i livmoren) og slippes ut i moderkretsen.
PAPP-A tillater å vurdere risikoen for at et foster kan bære kromosomale abnormiteter, for eksempel trisomi 21 (Downs syndrom).
Hvorfor måler du
Doseringen av PAPP-A - sammen med den for Beta-HCG (β-enhet av human chorionic gonadotropin - β-hCG ) og en helt ufarlig ultralydsundersøkelse ( Nucale Translucency ) - gjør det mulig å kvantifisere risikoen for at fosteret er påvirket av kromosomale abnormiteter, spesielt trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18 (Edwards syndrom) ; Samtidig tillater det å identifisere spesielle risikosituasjoner for noen anatomiske eller placentale anomalier.
Alt dette er mulig allerede i første trimester av svangerskapet; Spesielt, i henhold til retningslinjene, er den optimale perioden for utførelsen av disse eksamenene mellom den ellevte og trettende uke av graviditeten.
Indikasjoner av PAPP-A-testen
Foreningen av bi-testen på maternær venøst blod (PAPP-A og β-hCG) med undersøkelse av nukleotranslukens, er angitt for:
- Gravide kvinner under 35 år som ønsker å evaluere tidlig risikoen for fosteret som lider av Downs syndrom (trisomi 21), og deretter bestemme om de skal gjennomgå flere invasive tester, som amniocentesis eller chorionic villus sampling;
- Gravide kvinner over 35 år som ønsker å vurdere risikoen mer nøyaktig, for å avgjøre hvorvidt de skal gjennomgå invasive prenatal diagnostiske metoder (amniocentesis eller chorionic villus sampling), anbefalt av internasjonale protokoller på grunn av den tilknyttede høyrisikoen alder.
Normale verdier
Ved svangerskap øker konsentrasjonen av PAPP-A normalt med svangerskapstid til fødselen.
Etter fødselen minker mengden protein som finnes i sirkulasjonen raskt med halveringstid på 3-4 dager.
PAPP-A Alta - Årsaker
PAPP-A Low - Årsaker
Lavt nivå av PAPP-A i serum har en god prediktiv verdi ved påvisning av kromosomale forandringer som påvirker fosteret. Spesielt kan plasmaproteinet A forbundet med graviditet reduseres i nærvær av trisomi 21 (Downs syndrom) eller trisomi 18 (Edwards syndrom) .
Reduksjonen i konsentrasjonen av PAPP-A i morserumet observeres også i nærvær av en risiko for spontan avbrudd av graviditet, selv i fravær av føtale aneuploidier (dvs. numeriske anomalier av kromosomene).
I denne forstand kan lave nivåer av dette proteinet være indikativ på:
- Placenta problemer (f.eks. Løsrivelse);
- preeklampsi;
- Preterm fødsel;
- Foster død.
Hvordan måle det
Den kombinerte testen (bi-test ) består av en blodprøve, som den fremtidige moren må bli utsatt for; Resultatet av denne undersøkelsen integreres da med fosterets ultralyd.
Analysene av PAPP-A utføres i løpet av første trimester av svangerskapet, som en del av den globale vurderingen av risikoen for føtal misdannelser (trisomi 21 og trisomi 18); I denne sammenheng utføres de i kombinasjon med andre eksamener (for eksempel ultralydografi av nukleartranslukens) som bidrar til utarbeidelse av risikobalkingen.
forberedelse
Før undersøkelsen er det nødvendig å observere en rask på minst 8 timer, der en liten mengde vann er tillatt.
Tolkning av resultater
I første trimester av svangerskapet, i tilfelle av et foster med Downs syndrom, har nivåene av PAPP-A tendens til å være lavere enn forventet.
Lav PAPP-A = høy risiko for Down-syndrom
Konsentrasjonene av plasmaprotein A forbundet med graviditet i mors serum vokser raskt fra begynnelsen av svangerskapet.
Forskerne bemerket at i nærvær av et foster med Downs syndrom, har nivåene av PAPP-A tendens til å være nesten alltid lavere enn forventet. For å minimere risikoen for å oppnå falske positive eller negative resultater, må dosen av PAPP-A nødvendigvis suppleres med andre tester.
- I tilfeller av trisomi 21, i løpet av første trimester, er konsentrasjonen i mors serum av β-hCG fraksjon høyere enn i svangerskapet med euploid fosteret (ikke påvirket av trisomi 21), mens PAPP-A er lavere enn normalt.
- Når det gjelder nuklear transluscens, vurderer undersøkelsen mellomrommet mellom skjelettet og kroppens overflate av fosteret på nivået av livmorhalsen. Hvis denne plassen øker i forhold til forventet verdi for svangerskapstiden som vurderes, er den indikativ for kromosomale abnormiteter eller andre fosterpatologier.
Kombinere mors alder, biokjemiske markører og nukleotranslukens, når den estimerte deteksjonshastigheten for trisomi 21 omtrent 90-95%, med en falsk positiv hastighet på 3-5%. Dette betyr at statistisk sett - denne tidlig screening er i stand til å identifisere i gjennomsnitt 90-95 effektive tilfeller av Downs syndrom ut av 100, mens i 3-5% av tilfellene det diagnostiserer et sunt foster som lider av Downs syndrom.
Til tross for den ikke-optimale følsomheten og spesifisiteten, gjør en slik tidlig screening at utvelgelsen av gravide kan starte etterfølgende invasive diagnostiske tester (kororisk villusprøve, amniocentese), som er mer presise, men belastet med liten risiko for abort (0, 5 -1%).
Bortsett fra PAPP-A og de ulike tidlige screeningtestene i første trimester, er det flere biokjemiske markører som kan kvantifisere risikoen for Downs syndrom også i andre trimester av svangerskapet. I dette tilfellet evalueres serumverdiene av mors alfa-fetoprotein (AFP), totalt humankorionisk gonadotropin (hCG), ukonjugert østriol (uE3) og muligens inhibin A (INH-A):
risikoen for å bære et barn med Downs syndrom i livmoren anses høyt når moren har høye blodnivåer av inhibin A og humant korionisk gonadotropin, assosiert med en reduksjon av østriol og alfa-fetoproteinkonsentrasjoner.
For å lære mer: Tri-test
Når det gjennomføres en screeningstest for kromosomale abnormiteter, bør det bemerkes at:
- Hvis risikoen for sykdom er redusert, betyr det ikke at det er null.
- Hvis risikoen for sykdom er høy, betyr dette ikke nødvendigvis at fosteret er påvirket av en kromosomal anomali; Det betyr ganske enkelt at risikoen er høy nok til å rettferdiggjøre en avklarende invasiv undersøkelse (villosentese eller amniocentese).
- Derfor er en gravid kvinne som ønsker å ha absolutt sikkerhet om fraværet av kromosomale anomalier, og aksepterer liten risiko forbundet med disse diagnostiske prosedyrene, direkte rettet mot amniocentese eller villocentese, omgåelse av screeningtestene.
MERK : Forbindelsen mellom bi-testene på venøs-moderns blod (PAPP-A-β-hCG) og nukleartranslukens, gir et ESTIMATE om sannsynligheten for at fosteret er påvirket av Downs syndrom. Testen kan ikke gjøre en diagnose, men uttrykker en sannsynlighet.
Resultatet av PAPPA-a og de andre testene kommuniseres vanligvis som et estimat av sannsynlighetene (for eksempel 1 mulig patologisk tilfelle ut av 1000 eller et mulig patologisk tilfelle ut av 100) og ikke som et positivt eller negativt resultat.
Sannsynlighetsindeksen er resultatet av databehandling av laboratorie-, ultralyd- og amnestetiske data (alder, vekt, mors løp, etc.); hvis verdien er mellom 1/1 og 1/250, anses sannsynligheten for at barnet er påvirket av Trisomy 21 høyt. Hvis nevnte nummer er større enn 250 (<1/250) er sannsynligheten vurdert som lav.
Basert på dette estimatet, vil den forventende mor bestemme om det skal gjennomføres invasive tester (amniocentesis, chorionic villus sampling) eller ikke. Heldigvis, i de fleste tilfeller vil disse testene vise total fravær av komplikasjoner.
