Cystisk fibrose - Diagnose og terapi

Diagnose og overvåking

Neonatal screening og trypsin dosering : testen består i å ta en dråpe blod tatt fra hælen, som generelt analyseres for undersøkelse av cystisk fibrose. Spesielt analyseres blodprøven ved å måle det immunoreaktive trypsinogenet (IRT) som frigjøres av bukspyttkjertelen. En høy verdi av denne markøren er en negativ prognostisk faktor for sykdommen. Screening er rettet mot tidlig diagnose, og dermed muliggjør mer rettidig og effektiv behandling og gjennomføring av forebyggende tiltak. Den diagnostiske bekreftelsen blir da gitt av svetteprøven og mutasjonsanalysen.
Svettest : består i å bestemme mengden salt (natriumklorid) i en prøve som består av en liten mengde svette. Hvis konsentrasjonen er høy, påvirkes personen av sykdommen.
Genetisk analyse : DNA-analyse fra blod eller spytt bekrefter tilstedeværelsen av mutasjoner i genet som er ansvarlig for cystisk fibrose (CFTR-genidentifikasjon). Mutasjonsanalysen tillater å gjenkjenne minst 85% av sunne bærere i den generelle befolkningen.

For pasienter med cystisk fibrose anbefales nøye overvåkning gjennom regelmessige medisinske undersøkelser som hjelper til med å hjelpe dem i løpet av sykdommen. Analysene som tillater overvåkning av cystisk fibrose og forhindre utbruddet av relaterte komplikasjoner, er følgende:

Imaging tester : Kjernefysiske undersøkelser (røntgenbilder, CT-skanninger, magnetisk resonansbilder) kan oppdage skader på lungene eller tarmene.
Lungefunksjonstester : De tillater å måle diffusjonskapasiteten (evaluering av respiratorisk gass-effektivitet fra luften inspirert av blodet og omvendt) og for å bestemme lungevolumet med spirometre og pletysmografer.
Sputumkultur : Mikrobiologisk analyse som gjør det mulig å identifisere bakteriepopulasjonen i sputumprøven.
Undersøkelse av lever og bukspyttkjertelen : Gjennom blodprøver er det mulig å måle helsen til disse organene. Videre er det med denne undersøkelsen mulig å bestemme verdien av glykemien, som må overvåkes under pasientens oppfølging for å forhindre diabetes relatert til sykdommen.

behandling

Cystisk fibrose er en kronisk progressiv sykdom som ennå ikke har en endelig kur, selv om behandling av sykdommen gjør det mulig å effektivt lindre symptomene og redusere komplikasjoner. Behandling av cystisk fibrose er komplisert; Derfor er det viktig å vurdere behandlingen av sykdommen i et spesialisert senter.

Målet med behandlingen er:

Forhindre og kontrollere lungeinfeksjoner
Løsne og fjern slim fra lungene
Forhindre og kurere tarm blokkering
Gi tilstrekkelig ernæring

De terapeutiske tilnærmingene, ofte kombinert, til behandling av cystisk fibrose er følgende:

Respiratorisk fysioterapi

Fysioterapi kan utføres daglig for å eliminere slim fra luftveiene (ved gjentatt eksternt trykk som utøves av hendene utenfor brystet eller av mekaniske enheter som pusteapparat). Fysioterapi assistert av konstant trening er nyttig for å etablere en tilstand av generell trivsel.

Lungrehabilitering

For å lære mer: Respiratorisk rehabilitering

Legen din kan anbefale et langsiktig program for å forbedre lungefunksjonen og generelt velvære .

narkotika

For å lære mer: Legemidler til behandling av cystisk fibrose

antibiotika og antifungale midler for å behandle og forebygge lungeinfeksjoner;
mukolytiske legemidler for å hjelpe pasienten til å utvise slim, forbedre lungefunksjonen;
bronkodilatatorer for å holde luftveiene åpne, slappe av musklene rundt bronkiene;
Bukspyttkjertelenzymer (administrert oralt) for å hjelpe fordøyelsessystemet absorbere næringsstoffer.

For tiden er det pågår forskning for å utvikle en terapi som gjør det mulig å sette inn normale gener i DNA i disse syke epitelceller ( genterapi ). Genterapi har faktisk blitt studert som en potensiell kur for cystisk fibrose: ideelt sett bæres en normal kopi av CFTR-genet i de berørte cellene. Overføring av det normale CFTR-genet i de berørte epitelceller vil resultere i produksjon av funksjonell CFTR i alle målceller uten negative reaksjoner eller en inflammatorisk respons. Hvis dette er mulig, vil cellene kunne produsere normale Cl-kanaler som vil tillate epitelet å skille ut væske normalt.

Behandling av sent komplikasjoner og kirurgiske prosedyrer

Fjerning av nesepolypper : Legen din kan anbefale kirurgi for å fjerne nesepolypper som hindrer pusten.
Oksygenbehandling : Hvis nivået av oksygen i blodet avtar, kan legen gi deg råd om å puste rent oksygen for å forhindre en overdreven økning i trykk i lungene (lungens hypertensjon).
Vask med obstruert luftveisendoskop.
Lungtransplantasjon : det kan tas i betraktning hvis det oppstår alvorlige respiratoriske problemer, livstruende på grunn av utbruddet av lungekomplikasjoner, eller en økende resistens mot antibiotika som brukes til å behandle lungebetennelser. Bruken av lungtransplantasjoner hos personer med cystisk fibrose forblir kontroversiell fordi studier indikerer at prosedyren er forbundet med mange komplikasjoner og ikke ser ut til å forlenge livet eller forbedre livskvaliteten.
Gastrisk sonde for kunstig tilførsel: Legen din kan foreslå å bruke en sonde for å gi supplerende tilførsel under søvn. Sonden kan føres gjennom nesen til magen eller kirurgisk implantert i magen.
Behandling av intestinale hindringer : Hvis en okklusjon utvikler seg i tarmlumen, kan det være nødvendig å ty til kirurgi for å fjerne den. Intussusception kan også kreve intestinal reseksjon.

livsstil

Det er mange tiltak som kan brukes i hverdagen for å minimere forekomsten av komplikasjoner relatert til cystisk fibrose:

Behandle strømforsyningen. Cystisk fibrose kan forårsake underernæring, ettersom enzymer som trengs for fordøyelsen, ikke kommer til å nå tynntarmen, og dermed forhindre absorpsjon av næringsstoffer. Den beste ernæringen er også nødvendig for å opprettholde god lungefunksjon. I tillegg til å ta fordøyelsesenzymer som er foreskrevet av legen din, kan du vurdere tillegget til kostholdet ditt med kosttilskudd av høyt kaloriinnhold, fettløselige vitaminer, fibre (for å forhindre intestinal blokkering) og til slutt salttilskudd, spesielt i den varme sesongen .
Drikk mye væsker . Økende væskeinntak kan bidra til å tynne slimet i lungene.
Vask hendene grundig . Håndvask er den beste måten å beskytte mot infeksjon.
Vaksinasjoner. I tillegg til barndomsvaksiner er det viktig at pasienten med cystisk fibrose får den årlige influensavaccinen. Cystisk fibrose påvirker ikke immunforsvaret, men barn med cystisk fibrose er mer sannsynlig å utvikle komplikasjoner når de blir syke.
Fysisk trening . Regelmessig trening hjelper oppløsningen av slim i luftveiene, styrker hjertet og lungene. For mange mennesker med cystisk fibrose, kan idrettssporter forbedre selvtillit og selvtillit.
Eliminere røyking . Ikke røyk i hjemmet eller bilen, og ikke la andre mennesker røyke rundt pasienten. Passiv røyking er skadelig for alle, men spesielt for pasienter med cystisk fibrose.