generalitet
Amyotrofisk lateralsklerose, mer kjent med akronymet ALS, er en sjelden nevrodegenerativ lidelse som påvirker motorneuronene i sentralnervesystemet.
ALS lider vil gradvis miste kontroll over ulike vitale funksjoner, som å gå, puste, svelge og snakke.
Årsakene som forårsaker ALS er fremdeles ikke helt klare, og det gjør det vanskelig å sette opp en passende behandling. Faktisk lykkes de eneste tilgjengelige behandlingsmidlene bare å lindre symptomene og redusere sykdomsprogresjonen.
Hva er amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateralsklerose, også kjent som ALS, Gehrigs sykdom eller motorneuronsykdom, er en degenerativ sykdom i sentralnervesystemet . Det påvirker noen spesielle nerveceller, motorneuronene, som garanterer forskjellige funksjoner, for eksempel:
- puste
- walking
- svelge
- snakker
- Hold objekter
Resultatet er et progressivt tap av kontroll over de viktigste muskulære aktivitetene. Dødsfall fra ALS forekommer, svært ofte på grunn av alvorlig respiratorisk svikt, ca. 3-5 år etter sykdommens begynnelse.
MOTONEURONI OG SLA
Motoneuroner, eller motorneuroner, er celler som stammer fra sentralnervesystemet (hjerne og ryggmargen); De er vant til å gjennomføre nervesignaler som direkte eller indirekte styrer muskler og muskelbevegelser. Faktisk, med deres utvidelser (axoner), kommer motorneuronene til kroppens perifere områder. Det er somatiske motoneuroner som innerverer skjelettmuskulaturene direkte og viscerale motorneuroner, som indirekte innerverer kjertlene, hjertet og glatte muskler.
Motorneuroner hos personer med ALS lider skade, som gradvis blir mer og mer omfattende, ødeleggende og til slutt dødelig.
epidemiologi
ALS regnes som en av de vanligste nevrodegenerative sykdommene (dvs. degenerative nervesystem, i dette sentrale tilfellet) i verden, men mye mindre hyppig enn parkinsons og Alzheimers sykdom. Faktisk påvirker det alle etniske grupper uten forskjell
Hvert år blir 1-2 personer per 100 000 syk med amyotrofisk lateralsklerose: de berørte pasientene er vanligvis mannlige personer, i aldersgruppen mellom 40 og 60 år.
I Italia er SLA knyttet til sportens verden, særlig til fotballverdenen: Faktisk forårsaket den den tragiske døden til flere kjente fotballspillere, som Stefano Borgonovo og Gianluca Signorini.
årsaker
Som nevnt ovenfor oppstår amyotrofisk lateral sklerose på grunn av en progressiv forverring (eller atrofi) av motoneuronene, som slutter med deres død.
Men hva bestemmer denne gradvise neurodegenerasjonen?
For øyeblikket har forskere ikke et presist svar på dette spørsmålet: Faktisk, selv om en brøkdel av tilfeller (5-10%) sikkert har familieopprinnelse, ser det ut som at i de fleste ALS-pasienter er sykdommen resultatet av en kombinasjon av flere årsaker.
Mulige årsaker til endring
Nedenfor er anomaliene holdt ansvarlig for SLA. Fra studier utført på emnet, ser det ut til at disse ikke handler individuelt, men i forening. Det er imidlertid fortsatt uklart om det finnes en mekanisme som er viktigere enn andre, eller om det er en slags følgesammenkobling.
- Ubalanse i glutamatnivåer . Glutamat er en kjemisk nevrotransmitter. Ifølge enkelte studier ser det ut til at nivåene av glutamat målt i cerebrospinalvæsken hos pasienter med ALS er høyere enn normalt. Dette ville ha en toksisk effekt på cellene i nervesystemet.
- Dannelse av proteinaggregater . Motorneuronene hos mange pasienter med ALS gir uvanlige aggregater av proteiner; disse proteinene ødelegger gradvis nerveceller.
- Akkumulering av giftig avfall inne i cellen . Cellene produserer normalt giftig avfall, men disse, som normalt, elimineres av beskyttelsessystemer, som for eksempel antioksidanter. I motorneuronene til de som lider av ALS, er antioksidanter på lave og ineffektive nivåer, derfor er giftighet av avfall skadelig for cellens liv.
- Mitokondrierdysfunksjon . Mitokondrier spiller en viktig rolle i den såkalte energimetabolismen. Hos pasienter med ALS virker mitokondrier ikke lenger riktig.
- Mangel på næringsstoffer . Hos normale mennesker, celler i nervesystemet feed på såkalte neurotrophic vekstfaktorer. Hos mennesker med amyotrofisk lateralsklerose har mangelen på disse essensielle næringsstoffene blitt funnet, derfor er nevronene bestemt til å degenereres gradvis.
- Glia celle dysfunksjon . Cellene i glia tilhører nervesystemet og omhandler hovedsakelig å gi støtte og stabilitet til motorneuronene og ikke bare. Noen pasienter med ALS har vist en glialcellefeil.
HEREDITARY LATERAL SCIROUSES
Under de lange studier som ble utført på ALS, oppdaget forskerne at i noen familier var sykdommen tilbakevendende, overført fra generasjon til generasjon. Dette førte til hypotesen om at for noen årsaken var en arvelig genetisk mutasjon .
Faktisk har etterfølgende forskning bekreftet denne hypotesen og fremstilt flere ansvarlige gener: de viktigste er SOD1, lokalisert på kromosom 21 og C9orf72, lokalisert på kromosom 9. C9orf72-genet er ved opprinnelsen til en annen patologi, Frontotemporal demens, som karakteriserer mange familiære former for ALS.
Hva er en genetisk mutasjon?
En genetisk mutasjon er en feil tilstede i DNA, nettopp i et trekk som danner et gen . Gen har en fundamental biologisk rolle: fra dem, proteiner eller biologiske molekyler som er essensielle for livet, er avledet. I gener er det "skrevet" del av det vi er og hva vi skal bli.
Risikofaktorene
For tiden gjelder ikke bare vitenskapelige studier årsakene som er nevnt ovenfor, men også noen miljørisikofaktorer som synes å spille en rolle i begynnelsen av ALS. Disse faktorene er:
- Sigarettrøyk . Sannsynligheten for å lide av ALS ser ut til å være nesten dobbelt.
- Blyeksponering . De som på grunn av arbeidsmessige grunner er utsatt for bly, synes å være mer utsatt for amyotrofisk lateral sklerose.
- Militær tjeneste . Ifølge nyere amerikansk forskning vil sterke militære øvelser og kontakt med visse metaller og kjemikalier som brukes til bevegelser, avsløre ALS.
Symptomer og komplikasjoner
For å lære mer: Amyotrophic Lateral Sclerosis Symptoms
Symptomene og tegnene til ALS vises og spres gradvis over hele kroppen, forverres over tid. Deres maksimale manifestasjon oppstår etter flere uker, om ikke måneder.
I begynnelsen påvirkes føttene, hendene og lemmerne (øvre og nedre); så strekker forstyrrelsene seg til musklene som svekker, evnen til å svelge, åndedrettsfunksjonene og til språket.
Den klassiske symptomatologien til ALS består av:
- Vanskelighetsgrad å gå
- Sans for svakhet i beina
- Sinnhet av mykhet på føttene og hofter
- Sans for svakhet i skuldrene og mykheten i armene
- Tremor i armene
- Manglende evne til å gripe med hendene
- Sløret tale (dysartria) og vanskeligheter med å svelge (dysfagi)
- Tilbakevendende muskelkramper
- Vanskelighetsgrad å holde hodet høyt oppe
- Vanskeligheter med å opprettholde en korrekt stilling
SIKKERHETSSTASJONER
ALS er preget av tre symptomer:
- Hjem
- Avansert
- Finale
Initialt stadium : De fleste pasienter, mens de ikke opplever smerter, finner det vanskelig å heve armene over hodene sine, finner det vanskelig å holde gjenstander og vise en tendens til å snuble. På den annen side er det svært sjeldent at dysartri og respiratoriske sykdommer vises på dette tidspunktet.
Avansert stadium : Situasjonen begynner å bli rikere med patologiske tegn og blir tydeligere: musklene begynner å svekkes på grunn av tvungen bruk, ledsmerter starter, kaster på grunn av manglende svelging (dysfagi), en blir utsatt for kontinuerlig gyte (selv om det ikke er trøtt), du lider av plutselige humørsvingninger, pustevilkårene blir kraftig redusert og det første språket oppstår (dysartri).
Figur: En sunn motor neuron sammenlignet med en motor neuron påvirket av ALS. Det kan ses at den syke motorneuronet har degenerert og hvordan dette forårsaker atrofi av den innerverte muskelen.
Endelig scene: Det er scenen der alle de alvorligste komplikasjonene til ALS oppstår. Pasientene er lammet og rullestolbundet, de puster ikke lenger selvstendig (de trenger mekanisk ventilasjon), er ikke lenger i stand til å snakke, må mates via et rør (gastrostomi) og i noen tilfeller lider av demens frontotemporal (en sykdom av atferd og språk).
Hvilke deler av kroppen er ikke påvirket av SLA?
Pasienter med ALS opprettholder vanligvis sine mentale og tenkende evner: Faktisk er de klare, bevisste, vet hva som skjer med dem og, ofte, kommuniserer med familie og venner via en datamaskin.
Foruten dette aspektet er det også sjeldent at pasienten mister kontrollen av blæren, av tarmens glatte og okulære muskler.
diagnose
ALS, spesielt i begynnelsen, er vanskelig å diagnostisere, som det ligner på grunn av symptomer, andre patologier i nervesystemet eller musklene.
Hvordan skjønner du da sykdommen?
En korrekt diagnose av amyotrofisk lateralsklerose krever først og fremst en grundig fysisk undersøkelse og deretter følgende kontroller:
- Elektromyografi (EMG)
- Nerveledningshastighetstest (NCV)
- Lumbal punktering
- Radiologiske undersøkelser: Kjernemagnetisk resonans (NMR) og datastyrt aksial tomografi (CT)
- Muskelbiopsi
- Laboratorietester på blod og urin
Disse testene er delvis rettet mot å vurdere nerveaktiviteten til motorneuronene, og delvis rettet mot den såkalte differensialdiagnosen, eller rettere utelukkelsen av alle disse sykdommene med symptomer som ligner den undersøkte.
Hoved sykdommer som ligner på ALS:
- Multiple sklerose
- Nervekompresjon
- Herniated disk
- Cervikal brokk
- Ryggmargen svulster
elektromyografi
Elektromyografi ( EMG ) brukes til å evaluere aktiviteten til motorneuroner og muskelkontraksjonen de utløser. Prinsippet som denne elektriske undersøkelsen bygger på er ganske komplisert. Det er nok å si at overflateelektroder (påført på huden) brukes til å måle omfanget av nervesignalet.
SPEED? AV NERVOUS-KONSUKSJON
Nerveledningshastighetstesten ( NCV ) måler hvor lenge motorneuronene tar for å kommunisere med musklene. Med andre ord, måler det hvor raskt nervesignaler som går gjennom motorneuronene, reiser. Det brukte utstyret ligner på EMG.
LUMBAR PUNKTUR
Lumbal punkteringen består i å samle væske (eller cerebrospinalvæske ) ved å introdusere en nål mellom L3-L4 eller L4-L5 vertebrae; deretter blir prøven utsatt for laboratorieanalyse. Det foregår i tvilsomme tilfeller av ALS for å sikre at symptomene ikke skyldes en inflammatorisk sykdom i nervesystemet (for eksempel multippel sklerose).
Det er en mild invasiv prosedyre. Derfor krever det nødvendig oppmerksomhet på tidspunktet for utførelsen.
RADIOLOGISKE TEST
ALS kan forveksles med en svulst i sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen) eller en herniated plate.
TAC og RMN fjerner enhver tvil i denne forbindelse, som uregelmessigheter som de som nettopp nevnt, hvis de er tilstede, kan lett fremheves.
CT-skanningen, i motsetning til kjernemagnetisk resonans, innebærer å utsette pasienten for ioniserende stråling.
MUSKULAR BIOPSY
Som lumbal punktering og radiologiske undersøkelser, er muskelbiopsi også utført for å utelukke visse patologier, som ligner ALS.
Biopsien utføres ved å ta og analysere en liten prøve av muskelvev i laboratoriet. Gitt at ALS er en sykdom i sentralnervesystemet og ikke riktig av musklene, presenterer cellene i muskelvevet ikke karakteristiske abnormiteter.
behandling
ALS er for tiden en uhelbredelig sykdom.
De eneste behandlinger som er tilgjengelige, tjener bare til å redusere utviklingen av symptomer og forsinke begynnelsen av komplikasjoner; Med andre ord, forbedrer pasientens livskvalitet så mye som mulig, men gjenoppretter ikke fra sykdommen, som før eller senere resulterer i døden.
FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER
Det eneste stoffet som nå er godkjent av FDA (Food and Drug Administration), for behandling av ALS, er riluzole . Dette legemidlet synes å bremse sykdomsprogresjonen og bevare motorneuronene fra de skadelige effektene av overskytende glutamat.
Fordelene ved behandling varierer fra pasient til pasient: Noen pasienter svarer svært godt på terapi, og utvider deres eksistens med flere måneder. Andre er imidlertid mindre mottakelige og forbedringene er knapt merkbare.
Riluzole kan forårsake ulike bivirkninger. I mindre alvorlige tilfeller kan vi observere: kvalme, svimmelhet, følelse av tretthet og gastrointestinale sykdommer; i alvorlige tilfeller (sjeldne tilfeller), kan alvorlig leverskade utvikles.
For å lære mer: Legemidler til omsorg for ALS »
Bivirkninger av riluzole:
- kvalme
- svakhet
- Redusert lungefunksjon
- svimmelhet
- Gastrointestinale sykdommer
- hodepine
- nøytropeni
- pankreatitt
- Leverskader
Symptompleie
HVIS pasienter over tid blir stadig mindre uavhengige og i økende grad behov for å puste hjelpemidler, mat, å flytte fra sted til sted, kommunisere osv.
I løpet av de siste årene har medisinsk og annen teknologi gjort det mulig å forlenge pasientens liv med amyotrofisk lateralsklerose og forbedre kvaliteten.
- Mekanisk ventilasjon . Pasienten er gjennom et rør forbundet til et instrument som lar ham puste. Tilkoblingen er laget etter en trakeostomioperasjon, hvor et hull er laget på forsiden av pasientens nakke og settes inn i pusten.
- Fysioterapi . For å redusere begynnelsen av lammelse og for å fremme kardiovaskulær velvære, er det veldig nyttig å stimulere pasienten til å bevege seg (så langt han kan og med de mest egnede støttene) og å øve muskelstrekningsøvelser.
- Arbeidsterapi . Det uttrykkes på ulike måter: Spenner fra å tilpasse hjemmemiljøet til pasientens behov, og lette deres inkludering i en sosial sammenheng. Fordelene er utallige, som en pasient som ikke føler seg byrde for familiemedlemmer og som føler at han fortsatt har en rolle i en gruppe (familie eller venner), lever bedre og lengre enn forventet.
- Språkterapi . Når ALS er fortsatt i sin barndom, er det flere spesialiserte rettsmidler som gjør at pasienten blir forstått og fortsatt kommuniserer tydelig.
- Den kunstige fôringen (eller via rør ). Det er mulig etter gastrostomy kirurgi, der et rør er satt inn direkte i pasientens mage, for å mate ham. Kunstig fôring er et must, da ALS-lidelsen sliter med å tygge og spise mat, og risikere kvelning.
- Psykoterapi . Folk med ALS er klare mennesker som skjønner hva som skjer med dem. Dette kan føre til sterk følelse av ubehag og depresjon. En gyldig psykologisk støtte, støttet av familiemedlemmer, kan støtte pasienten i de vanskeligste øyeblikkene.
Hvorfor er det vanskelig å finne en pleie?
Faktum om ikke å vite ennå hva de virkelige årsakene til ALS påvirker, og ikke lite, om mulighetene for behandling. Faktisk, hvis forskerne visste hva den nøyaktige opprinnelsen til den neurodegenerative lidelsen er, kunne de fokusere sin innsats og studier i en presis retning. Dessverre er dette ikke mulig ennå.
Figur: Stefano Borgonovo, en tidligere italiensk Serie A fotballspiller, slått av SLA i 2008 og døde for det samme i 2013.
prognose
Prognosen for ALS-pasienter er aldri positiv
Døden oppstår vanligvis 3-5 år etter symptomstart på grunn av respirasjonsfeil.
Livskvaliteten er, som vi har sett, sterkt betinget av symptomene på sykdommen; fordelene som er oppnådd med de få behandlinger som er tilgjengelige er begrenset og avhenger stort sett av nærhet til familie og venner.
Pasienter som svarer bedre på behandlinger og som står overfor situasjonen med beslutsomhet, kan også leve med ALS i 10 år, men det er svært sjeldent.
