generalitet
Hypertrofisk kardiomyopati er en hjerteinfarkt, karakterisert ved fortykkelse av veggene i ventriklene og en reduksjon av deres indre kaviteter.
Figur: Illustrasjon av et hjerte berørt av hypertrofisk kardiomyopati. Fra nettstedet en.wikipedia.org
Under slike omstendigheter blir pumpeprosessen utført av hjertet svekket og blodet tilgjengelig for vevet er lite.
Hypertrofisk kardiomyopati involverer alltid hjertets venstre hjertekammer, mens retten påvirkes bare i sjeldne tilfeller.
Vanligvis er årsaken til sykdommen å bli funnet i en genetisk defekt som overføres fra foreldre til barn.
Når det er tilstede, er de viktigste symptomene dyspné, brystsmerter, hjertearytmier og ødem i ulike deler av kroppen.
Diagnose krever flere tester, hvorav noen er invasive.
En person med hypertrofisk kardiomyopati kan ikke helbrede, men med de riktige behandlingene kan det forbedre helsen betydelig
En kort referanse til hjertets anatomi
Hjertet er et hul organ, sammensatt av fire kontraktile hulrom: to er til høyre og kalles høyre atrium og høyre ventrikel ; de to andre er til venstre og kalles venstre atrium og venstre ventrikel . Gjennom atriumet og høyre hjertekammer passerer det ikke-oksygenerte blodet, som pumpes mot lungene; gjennom atrium og venstre ventrikel, derimot, passerer det oksygenerte blodet som skal pumpes til kroppens forskjellige organer og vev.
Pumpeaktiviteten er garantert av den muskulære strukturen som utgjør de fire hjertehulene, kalt som et helt myokardium .
For å regulere blodstrømmen mellom de ulike delene og mellom hjertet og blodkarene, er det fire ventiler, også kjent som hjerteventiler .
Hva er hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati er en hjerteinfarkt, karakterisert ved en forstørrelse av cellene som utgjør det og en fortykkelse av veggene til en (venstre) eller begge ventriklene.
Under disse forholdene blir det ventrikulære hulrom eller hulrom redusert, og pumpeprosessen utført av hjertet er mindre effektiv. Som et resultat vil andelen blod som sendes til kroppens forskjellige organer og vev, også uunngåelig bli kompromittert.
HVA ER EN KARDIOMYOPATI?
Figur: representasjon av hjerteendringer i ulike typer kardiomyopatier. Fra nettstedet: merckmanuals.com
Den bokstavelige betydningen av kardiomyopati er: hjertemuskulatur . Det er derfor ikke ved en tilfeldighet at kardiomyopatier representerer en rekke patologier som påvirker myokardiet og som er preget av en anatomisk modifikasjon av sistnevnte. Denne anatomiske endringen, som skjer ved utvidet kardiomyopati, følges av en endring på funksjonsnivå: hjertet blir faktisk svakt og mindre effektivt i blodpumpeprosessen.
Det er minst to kriterier for klassifisering av kardiomyopatier.
Det første kriteriet er basert på opprinnelsesstedet for problemet og skiller primære kardiomyopatier, hvor kun hjertet påvirkes, fra sekundære kardiomyopatier, hvor myokardiumproblemet er avhengig av patologier i andre organer eller bestemte situasjoner.
Det andre kriteriet, i stedet, er basert på egenskapene til endringene som myokardstrukturen gjennomgår, og identifiserer fire typer kardiomyopatier:
- Fortyndet kardiomyopati
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Restriktiv kardiomyopati
- Arrytmogen kardiomyopati av høyre ventrikel
MYCARDIC CELL DISORGANISATION
Hypertrofisk kardiomyopati, i tillegg til å forårsake en fortykning av myokardiet, kan også være årsaken til et uorganisert arrangement av cellene, kalt av det tekniske uttrykket " myokard disarray " ( myokard disorganisasjon ).
Myokard disarray fremmer utbruddet av hjertearytmier .
SUBTIPES OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
Det er to subtyper av hypertrofisk kardiomyopati:
- hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, hvor en alvorlig hindring for blodlekkasje fra venstre ventrikel dannes;
- ikke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati, der, i motsetning til i det foregående tilfelle, er blodstrømmen som forlater venstre ventrikkel, bare moderat redusert.
For å forårsake en slik forskjell i atferd fra hjertet, er tilstedeværelsen i hypertrofisk obstruktiv kardiomyopatier av en fortykkelse også utvidet til interventrikulær septum (dvs. den anatomiske struktur som separerer de to ventriklene).
epidemiologi
Ifølge statistisk forskning er hypertrofisk kardiomyopati utbredt i alle etniske grupper over hele verden og kan påvirke unge og voksne uten å skille seg fra.
I Storbritannia er cirka 2 personer rammet hvert 1.000.
årsaker
Hypertrofisk kardiomyopati kan være:
- En genetisk / arvelig sykdom . Mange pasienter med hypertrofisk kardiomyopati arver uorden fra en av to foreldre (familiær hypertrofisk kardiomyopati).
Det er imidlertid også tilfeller av hypertrofisk kardiomyopati som skyldes spontane genetiske mutasjoner.
- En kjøpt sykdom . Hypertrofiske kardiomyopatier som er utviklet i løpet av livet, er anskaffet på grunn av en spesifikk årsak eller ingen tilsynelatende grunn (idiopatisk form).
GENETISK / HEREDITISK HYPERTROFISK KARDIOMYOPATHI
Generene som, hvis de er muterte og overføres fra en av foreldrene til barnet, kan forårsake familiær hypertrofisk kardiomyopati, er forskjellige: det viktigste fordi de er ansvarlige for de fleste tilfeller av sykdommen, er den såkalte MYH7 (som produserer en grunnleggende del av et protein kalt myosin ) og den såkalte MYBPC3 (som produserer et protein som er essensielt for myosins gode funksjon).
Ifølge genetiske studier har sønnen til et individ med familiær hypertrofisk kardiomyopati en 50% sjanse til å arve samme hjertepatologi.
NB: I den ukjente (svært sjeldne) genetiske formen er de ansvarlige gener det samme som den familiære formen.
HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY NON-IDIOPATHIC REQUIRED: Hva er de mulige årsaker?
Oppkjøpt, ikke-idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati kan oppstå på grunn av eller i nærvær av:
- hypertensjon
- aldring
- diabetes
- Skjoldbruskkjertelproblemer ( tyrotoksikose )
Symptomer og komplikasjoner
Hypertrofisk kardiomyopati kan være asymptomatisk (det vil si uten åpenbare symptomer) eller forårsake tegn og symptomer som ligner på hjertesvikt eller arytmier (dvs. endringer i hjerterytme). Derfor manifesterer den berørte personen vanligvis:
- Følelse av vedvarende tretthet
- Kortpustethet ( dyspnø ), både under stress ( dyspné ved anstrengelse ) og i ro ( dyspné i ro )
- synkope
- Ødem (eller hevelse) i bena, hofter, føtter, nakkeår og buk ( ascites )
- Brystsmerter som ofte har en tendens til å bli verre etter et måltid
- Spesielle hjertemuslinger
- Uregelmessig slag (vanligvis takykardi )
HVA ER ASYNOMATICITET AVHOLDET PÅ?
For øyeblikket er den nøyaktige grunnen til at noen pasienter med hypertrofisk kardiomyopati ikke viser noen forstyrrelse, ukjent.
For noen pasienter er asymptomaticitet en egenskap for tidlig sykdom; for noen andre er det imidlertid et problem som skiller alle faser av tilstanden.
Ifølge noen statistiske data manifesterer 70% av personer med hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati sistnevnte med mer enn åpenbare symptomer.
Når skal du kontakte doktoren?
I nærvær av dyspné, uvanlig tretthet, brystsmerter og / eller ben ødem (eller hevelse i andre deler av kroppen), er det alltid tilrådelig å kontakte behandlingslegen umiddelbart, for å kunne gjennomgå kliniske tester og finne ut årsakene til sykdommene .
Oppmerksomhet: De som har et familiemedlem som lider av hypertrofisk kardiomyopati (dermed risikoen for arvelig predisponering), bør gjennomgå periodiske kardiologiske kontroller for å overvåke helsen til hjertet og en spesifikk genetisk test .
KOMPLIKASJONER
Hypertrofisk kardiomyopati kan føre til flere komplikasjoner, hvorav noen er også svært alvorlige. Her er det de består av:
- Hjertesvikt . Den består av redusert venstre ventrikulær funksjon, noe som fører til utilstrekkelig blodtilførsel til organer og vev.
- Alvorlig hindring for blodstrømmen som forlater venstre ventrikel . Dette er hva som skjer i obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
- Fortyndet kardiomyopati . Det er en hjertesykdom som er preget av en utvidelse av hjerteets venstre ventrikel og redusert hjertekontraktilitet.
- Valveoppsving . Det oppstår når hjerteventilene, endret i strukturen, ikke lenger fungerer som de burde, slik at blodet kan vende tilbake der det startet. Den mest berørte ventilen er mitralventilen, som ligger mellom atriumet og venstre ventrikel.
- Lungeemboli, på grunn av forverring av ødemet.
- Utseende av hjertearytmier . Det skyldes prosessen med disorganisering av myokardceller. De hyppigste arytmier er: atrieflimmer, ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillasjon.
- Plutselig hjertedød (eller hjertestans) . Forårsaget av ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillasjon, er det en sjelden, men mulig hendelse (spesielt hos personer under 30 og unge idrettsutøvere).
diagnose
For å diagnostisere dilatert kardiomyopati, bruker legen (vanligvis en kardiolog ) forskjellige ikke-invasive eller minimalt invasive tester, for eksempel:
- Blodanalyse
- RX-thorax, atommagnetisk resonans og / eller CT-skanning
- Transthoracic og Holter type elektrokardiogram (EKG).
- ekkokardiogram
- Stresstest
For det første forventes de generelt: en grundig fysisk undersøkelse og en grundig analyse av pasientens kliniske og familiehistorie .
Hvis alle disse testene ikke gir tilstrekkelig informasjon, er det nødvendig å ty til forskjellige invasive prosedyrer for hjertekateterisering (inkludert koronarangiografi og myokardbiopsi ).
behandling
Et hjerte med hypertrofisk kardiomyopati kan ikke helbrede. Men - takket være en kombinasjon av narkotika og mulig implantasjon av noen hjerteanordninger, som for eksempel en pacemaker, cardioverter defibrillator og venstre ventrikulær hjelpemiddel, er det mulig å delvis forbedre symptomene.
Hvis, på grunn av den ekstreme tyngdekraften i situasjonen, gir narkotika og hjerteinnretninger ikke de ønskede resultatene, er behandlingene som fortsatt er tilgjengelige for øyeblikket:
- Septal myektomi . Det er en åpen hjerteoperasjon, indisert i tilfeller av obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati; Under operasjonen fjerner operasjonslegen en del av den fortykkede interventrikulære septum.
Denne operasjonen utføres i håp om å fjerne hindringen som hindrer blod fra å lekke fra venstre ventrikel og forbedre effektiviteten til mitralventilen (hvis skader forekommer oftere i hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati).
Sektor myektomi krever åpenbart generell anestesi.
- Alkoholablandingen av septum . Det er et ganske nylig alternativ til septal myektomi. Ødeleggelsen av inngrepsseptum foregår takket være injeksjon av alkohol i arterien som irrigerer det fortykkede septalområdet. For å injisere alkohol bruker kirurgen et hjertekateter.
Fordelen ved denne prosedyren er at den ikke krever generell anestesi eller kirurgiske inngrep; ulempen er at det kan føre til en blokkering av signalene som trekker hjertet inn.
- Hjertetransplantasjon . Det er en delikat kirurgi og lett utsatt for komplikasjoner.
Hoveddroger brukt i tilfelle hypertrofisk kardiomyopati:
- Betablokkere og kalsiumkanalblokkere, på grunn av deres hypotensive og bradicardiserende effekter.
- antiarytmika
- diuretika
Noen nyttige råd
For pasienter med hypertrofisk kardiomyopati anbefaler leger: å være aktiv (NB: aktiviteten må stå i forhold til patologiens alvorlighetsgrad); ikke røyk ikke bruk alkohol og narkotika; opprettholde en normal kroppsvekt og til slutt, ta et sunt og balansert kosthold.
forebygging
Arvelig hypertrofisk kardiomyopati (som er den vanligste formen) kan ikke forebygges, siden pasientene er rammet av sykdommen fra fødselen. Likevel, hvis kardiomyopati diagnostiseres i tide, er det mulig å forhindre, i hvert fall delvis, noen av de nevnte komplikasjoner.
Takket være en tidlig diagnose kan pasienten begrense faktorene som potensielt kan føre til hjertestans (for eksempel avstå fra sport på høyt nivå) og gjennomgå implantasjonen av en cardioverter defibrillator.
Hva er en implanterbar cardioverter defibrillator (eller ICD)?
Det er en liten elektronisk enhet som, når den er implantert i brystet og forbundet med hjertet, er i stand til å regulere hjerterytmen når en arytmi oppstår. Denne enheten, faktisk, er i stand til å plukke opp en mulig variasjon i hjerterytmen og gjøre det rette middel ved å sende ut en elektrisk utladning.
prognose
I de siste årene har behandlinger for hjertesykdommer blitt omfattende foredret. Derfor har forventninger og livskvalitet også økt for pasienter med hypertrofisk kardiomyopati.
