generalitet
Anencefali er en svært alvorlig medfødt misdannelse på grunn av manglende utvikling av hjernen og kraniet bein . Denne tilstanden er dessverre ikke kompatibel med livet: barna som er berørt, er bestemt til å dø for tidlig eller overleve bare i noen timer.
Forebyggende inntak av folsyre i peri-unnfangelsesperioden kan redusere risikoen for at fosteret presenterer denne misdannelsen.
Hva
Anencefali er en neuralrørsdefekt, som er uforenlig med fødsel etter fødsel, som kan bli funnet i den første måneden av graviditeten.
Barn som utviser denne misdannelsesanomali, ser helt eller delvis ut av kranialhvelvet, og hjernen har ikke dannet eller ikke er tilstede. I de fleste tilfeller oversettes dette til natalitet, selv om enkelte barn kan overleve i noen timer eller til og med noen få dager.
Neural tube defekter: hva de er
- Nevrale røret er en struktur som er tilstede i embryoet, som utvikler å gi hjernen og ryggmargen. I utgangspunktet ser neuralrøret ut som et lite bånd av stoff som sakte brettes innover. Hvis denne prosessen ikke finner sted på riktig måte, er dannelsen av ryggmargen og hjernen irreversibel kompromittert.
- Nevrale rørfeil er en serie medfødte misdannelser som er sekundære for ikke-lukning av nevrale røret under utviklingen av sentralnervesystemet (17.-30. Dag fra eggløsning).
- Avhengig av graden og alvorlighetsgraden av feilen, kan ulike patologier utvikle seg, alt fra de alvorligste former - uforenlig med fødselslivet (som anencefali) - til mildere, som kan korrigeres kirurgisk (for eksempel små meningoceler) . De fleste nevrale rørfeil er sporadiske eller har multifaktorisk opprinnelse.
årsaker
Anencefali er en neuralrørsdefekt som er karakterisert ved fraværet av hjernehalvfrekvenser . Denne misdannelsen er preget av total eller delvis fravær av kranialhvelvet, mens hjernen er fraværende eller redusert til en hypoplastisk masse.
Anencefali oppstår på et tidlig stadium av føtal vekst ; defekten oppstår når øvre del av nevrale røret ikke smelter.
De nøyaktige årsakene til anencefali er ennå ikke fullt kjent. Sannsynligvis er patologiens opprinnelse multifaktoriell og avhenger av samspillet mellom miljøfaktorer og ulike gener involvert i utviklingen av nevrale røret.
Den autoptiske undersøkelsen på avdøde barn viser at anencefali i de fleste tilfeller er assosiert med adrenalgenesis, dvs. mangel på en eller begge binyrene.
De fleste tilfeller av anencefali er sporadiske, men tilfeller med familiær autosomal recessiv arv har også blitt beskrevet.
Risikofaktorer
Mors risikofaktorer uthevet for anencephaly er:
- Folsyre mangel;
- Sink mangel;
- Maternell fedme;
- Diabetes mellitus;
- Bruk av noen antiepileptika under graviditet.
forekomst
Anencefali er en av de vanligste nevrale rørfeilene. Utbredelsen er imidlertid svært lav (1 tilfelle per 2000 fødsler).
Når det gjelder den geografiske fordeling, er anencefalien ganske diskontinuerlig. Den medfødte misdannelsen forekommer med en viss frekvens i Kina, Mexico, Britiske øyer og Tyrkia. Dette kan avhenge av de genetiske egenskapene hos innfødte populasjoner og deres spisevaner.
Symptomer og komplikasjoner
Anencefali manifesterer seg i fravær av cerebrale hemisfærer.
Den fraværende hjernen er erstattet av en hypoplastisk masse eller misdannet cystisk nevralvev, som kan bli utsatt eller dekket av huden. Anencefali kan også resultere i fravær av skallen. Deler av hjernestammen og ryggmargen kan mangle eller misformes.
Anencefali kan være ledsaget av andre medfødte misdannelser, som for eksempel hjertefeil, ansiktsavvik og adrenalgenesis.
Behandling av et foster med anencephaly kan ende med et abort .
Andre mulige hendelser i nærvær av denne misdannelsen er fødselsgodtgjørelsen (dvs. fødsel av et barn som døde etter 24 uker med graviditet) og død av nyfødte innen få dager etter fødselen.
diagnose
Prenatal diagnose av anencefali er ganske enkel: Misdannelsen oppdages av ultralyd i første trimester av svangerskapet. Denne testen belyser faktisk den defekte neurulasjonen (en prosess av organogenese som fører til differensiering av nervesystemet i embryoet). Mer detaljert, i nærvær av anencefali, observerer vi at ikke den nærliggende kraniale nevroporoen er lukket, som ikke danner et komplett nevrale rør. Derfor forekommer de rostraliske utviklingen i nervesystemet ikke, og embryoet blir født uten hjerne.
Ultralydundersøkelsen kan også avsløre den samtidige tilstedeværelsen av polydramnios, det er et overskudd av fostervann på grunn av redusert svelging av det berørte fosteret.
Hos gravide kan andre undersøkelser som utføres for å utelukke eller bekrefte anencefali, være:
- Alfafetoproteindosering i blodet : Den brukes som en screening for eventuelle medfødte misdannelser av nevrale røret (som spina bifida eller anencephaly);
- Dosering av ukonjugert østriol i urin : økte nivåer antyder en nevrale tube defekt.
Note
Alfa-fetoproteindoseringen utføres sammen med den for østriol og β-hCG; Kombinasjonen av disse tre evalueringene kalles TRI-TEST . Denne vurderingen er indisert for gravide kvinner mellom den femtende og tyvende uken av svangerskapet. Hvis screeningen for eventuelle medfødte misdannelser i nevrale røret er positiv, vil det bli nødvendig med andre tester for å bekrefte diagnosen, som ultralyd og amniocentese.
terapi
Nervesystemet unormaliteter sekundært til anencephaly er svært alvorlig: barnene som er berørt dør før fødselen eller innen noen få dager.
Derfor er behandlingen utelukkende palliativ.
forebygging
Anencephaly øker risikoen for å ha et annet barn med nevrale rørfeil, som spina bifida. Av denne grunn er det mulig å forsøke å forhindre fornyelse av misdannelsen i etterfølgende svangerskap ved å ta 4 mg / dag folsyre, fra begynnelsesperioden .
Et lavt bidrag fra dette elementet under svangerskapet kunne faktisk bidra til manifestasjonen av anencephaly.
Når en graviditet er planlagt, bør inntaket av folsyre starte minst en måned før unnfangelsen og fortsette til datoen som svarer til den andre savnede syklusen.
