skjønnhet

iktyose

definisjon

Begrepet ichthyosis brukes til å indikere en rekke kutane følelser som kalles "genodermatose", det vil si genetiske lidelser som har effekter på huden.

Nærmere bestemt refererer ichthyosen til lidelser relatert til keratinisering, hvis symptomatologi er svært lik kutan hyperkeratose, hvis opprinnelse er koblet nettopp til genetiske endringer.

Begrepet "ichthyosis" stammer fra det greske ordet " Iχτυς", hvis betydning er "fisk" og indikerer det typiske skumete utseendet som huden på pasienter som berøres av disse sykdommene, tar.

klassifisering

Iktyosen er ikke bare en sykdom i seg selv, men ofte er den relatert til andre sykdommer og kan være årsaken eller konsekvensen; Klassifiseringen av de ulike typer ichthyosis er problematisk, nettopp fordi sykdommen har forskjellige fasetter.

En første hovedklassifisering er det som deler de forskjellige typer ichthyosis i arvelige former og ervervede former .

De arvelige former er naturlig til stede siden fødselen, siden de genetiske endringer overføres av foreldrene.

De oppkjøpte formene opptrer derimot i voksen alder, vanligvis i forbindelse med andre patologier av forskjellig opprinnelse og natur, som for eksempel tumorer (lymfom, lunge-, lever-, bryst- eller nyrekreft osv.), Crohns sykdom, sykdommer i skjoldbruskkjertelen eller AIDS.

Imidlertid er ichthyosis generelt delt inn i kategorier basert på det resulterende kliniske bildet . I denne forbindelse kan vi skille mellom:

  • Iktyosen knyttet til X-kromosomet;
  • Lamellar ichthyosis;
  • Vulgært ichthyosis;
  • Epidermolytisk hyperkeratose;
  • Harlequin ichthyosis;
  • Medfødt ichthyosiform erythroderma.

En annen klassifisering av de forskjellige typene ichthyosis - definert som "ultrastrukturell klassifisering" - sørger for at den er oppdelt i fire typer (type I, II, III og IV) i henhold til strukturelle karakteristika av epidermalceller utsatt for biopsi. Denne klassifiseringen er imidlertid bare brukt for arvelige former og ikke for de ervervede former.

Endelig forutsetter en ytterligere klassifisering som brukes til å underordne former for arvelig ichthyose grupperingen i:

  • Syndromisk ichthyosis, dvs. ichthyosis som forekommer både i huden og i andre organer;
  • Ikke-syndromisk ichthyosis, dvs. typer ichthyosis som bare forekommer i huden.

forekomst

Alvorlig ichthyosis av beina. Bilde fra en.wikipedia.org - Se andre fiskbilder

Unntatt vulgært ichthyosis, er disse sykdommene sjeldne former, som hovedsakelig forekommer i ett fag for hver 3.000 mennesker; ichthyosen knyttet til X-kromosomet og Harlequin-ichthyosen registrerer en forekomstindeks lik henholdsvis til 1: 300.000 og 1: 500.000 / 1.000.000.

På grunn av sjeldenhet av forekomst, er Arlecchino ichthyosis noen ganger utelukket fra den vanlige listen over ichthyosis.

Typer av tykkelse

Tabellen nedenfor viser de mest kjente typer av avgifter og oppsummerer hovedpersonene som skiller en form fra en annen.

Form av ichthyosisKoblet til X-kromosometlamellærVulgig ichthyosisEpidermolytisk hyperkeratoseMedfødt ichthyosiform erythrodermiHarlequin * eller diffus ichthyosis
Berørte områderTrunk, nakke. Ikke påvirker hender eller føtterDet påvirker håndflatene og føttene på føttene, men hele overflaten kan påvirkesTilbake, håndflate, plantar av føttene, forlengelsessonerMikro vorter spredt over hele kroppen overflaten, spesielt lemmerPalmi (for det meste)Hele kroppen
transmisjonResessiv, knyttet til X-kromosometAutosomal resessiv overføring. Svært sjelden sykdomAutosomal dominant overføringSvært sjelden patologi

(1: 500 000)

Autosomal dominant. Sjeldne sykdommer (1: 300 000)Sjelden autosomal recessiv (1 tilfelle i en million). Det oppstår ved fødselen og kan resultere i døden
Relaterte sykdommerSynsforstyrrelser (påvirker hornhinnen)Ektropion eller piaghetta (unormal tilstedeværelse av den intracervale slimhinnen i livmorhalsen)Keratosis pilare, atopiKeratin lidelser, hyperkeratose, diffus erytemErytem, ​​hyperkeratoseLips og øyelokk spilt utover. Vektene er firkantede (derav "Arlecchino")
funksjonerVektene og lamellene er store, men ikke veldig tykke med en mørk farge. Det ser ut allerede ved fødselen, eller i barndommenLamellene er store, utviklede og brede. Det vises ved fødselen. Det kalles også collodion babyVektene er tynne. Forstyrrelsen oppstår i barndommenDen nedre atria har ofte vorter og boblerLesjonene manifesterer seg som serøse bobler som har en tendens til å sprekkeMer alvorlig form for ichthyosis. Tykk hud, som hindrer bevegelse

Til slutt husker vi at blant de forskjellige former for ichthyosis er xerosis også satt inn, den letteste og minst alvorlige form for hudpatologi. Vanligvis påvirker xerosen nedre og øvre lemmer, som viser tørrhet i huden forbundet med mild kløe, noe som forverres i vintersesongen. Kløende følelsen forsterkes ved bruk av aggressive og irriterende vaskemidler, som utrydder det beskyttende lipidlaget av huden.

diagnose

Siden disse er relativt sjeldne sykdommer, er diagnosen ichthyosis ikke alltid lett å gjøre.

Imidlertid er det første trinnet i å diagnostisere sykdommen absolutt den fysiske undersøkelsen som involverer analyse av skalaer og lameller som danner på pasientens hud. I detalj vil legen evaluere utseendet og fordelingen på kroppen, og bestemme også mulig forekomst av blister.

Legen vil da undersøke pasientens familiehistorie siden ichthyosis er en arvelig patologi.

For å diskriminere hvilken form for ichthyose som påvirker pasienten, kan legen da ty til tester som biopsi, som kan knyttes til molekylær genetisk analyse for å definitivt bekrefte diagnosen.

Endelig kan noen former for ichthyosis også bli diagnostisert i prenatalfasen. For eksempel kan ichthyosis knyttet til X-kromosomet diagnostiseres ved å utføre amniocentese; mens lamellær ichthyosis, harlekinjichthyose og epidermolytisk hyperkeratose kan diagnostiseres i prenatalfasen ved å utføre fetoskopi.

symptomer

For å lære mer: Symptomer Iktyose

De første symptomene på arvelig ichthyosis vises vanligvis kort tid etter fødselen, eller i hvert fall innen det første året av et barns liv.

Ichthyosis kan manifestere seg enkelt med tørr hud, eller det kan føre til mer alvorlige former og presentere fortykkelse av huden assosiert med skalaer og gjerninger som skaper og desfigurerer personens bilde og som kan skape mer eller mindre alvorlige problemer for enkeltpersoner som er hengivenhet.

Endringen av keratiniseringen innebærer faktisk akkumulering og overlapping av døde celler i forhold til hverandre, hvilket skaller huden ved å koble den til de typiske egenskapene ved tørr hud (mer markert fenomen i sjeldne former for ichthyosis).

Alvorlighetsgraden av hudtykkelse og dannelsen av skalaer og lameller er avhengig av hvilken form for osteose pasienten lider av. Avhengig av deres alvorlighetsgrad, kan kutane manifestasjoner av ichthyosis føre til konsekvenser - noen ganger også veldig alvorlig - både fysisk og psykologisk.

I andre tilfeller kan ichthyosen selvsagt være symptomet på andre grunnleggende patologier som plager pasienten (se kapitlet "Assosierte sykdommer"). Dette er tilfelle av kjøpt ichthyosis.

Predisponerende faktorer

Siden tørrhet er et av de typiske symptomene på ulike former for ichthyose, kan det kalde og tørre klimaet forsterke og favorisere den tyskende manifestasjonen, men det kan aldri representere sin utløsende årsak, siden ichthyosis er genetiske patologier.

komplikasjoner

Som sagt, kan hud symptomatologien til de ulike typer ichthyosis føre til forskjellige fysiske og psykologiske konsekvenser. Alvorlighetsgraden av disse konsekvensene er generelt større, desto strengere er den form for ichthyose som pasienten lider av.

Fysiske komplikasjoner

Avhengig av kroppsområdet der symptomene på ichthyose oppstår, kan det oppstå ulike komplikasjoner på grunn av hudtykkelse, slik som:

  • Vanskeligheter i bevegelse og vanskeligheter med å gå, spesielt hvis ichthyosen forekommer i fotsålene.
  • Hårvekstforstyrrelser;
  • Vanskelighetsproblemer
  • Vanskelighetstranspirasjon, som fortykning av huden, kan hindre denne fysiologiske prosessen.

Videre gjør tørrheten og fortykkingen av huden som forekommer hos personer som lider av ichthyose, huden uelastisk og favoriserer brudddet. Den sprukne og ikke lenger intakte huden er så lett utsatt for sammentrekning av mulige bakterielle, virale eller soppinfeksjoner.

Psykologiske komplikasjoner

Utseendet til et individ som lider av ichthyosis kan endres dypt, noe som fører til alvorlige psykologiske komplikasjoner. Vanligvis er barn og ungdom de som er mest berørt av denne typen konsekvenser, siden det "forskjellige" fysiske utseendet og de resulterende fysiske komplikasjonene kan gjøre møter og relasjoner med jevnaldrende svært vanskelig.

Tilknyttede sykdommer

Som nevnt ovenfor kan tykkelse være et symptom på andre sykdommer: Refsum syndromet og Sjögren-Larsson syndrom er to eksempler.

Den første representerer en sjelden arvelig patologi som involverer ataksi (tap av muskelkoordinasjon), polyneuritt (betennelse i nerver) og døvhet; mens det andre syndromet er forbundet med muskelforlamning med progressiv mental retardasjon.

Leprosy, AIDS og hypothyroidism representerer tre andre patologier som begynner med forskjellige former for ervervet ichthyosis; også sarkoidose viser tegn på typisk ichthyosis (konsistente skalaer utviklet i underdelene). Den biopsi av huden som er berørt av ichthyosis gir ikke alltid gode resultater, tværtimot er det i de fleste tilfeller ubrukelig for diagnosen.

behandling

Med tanke på at ichthyose er inkludert blant genetisk overførte sykdommer, er behandling nesten umulig.

Det er imidlertid noen behandlinger som kan utføres for å lindre symptomene. I denne forbindelse kan vi skille aktuell behandling fra systemisk behandling. Imidlertid kan sistnevnte ikke brukes på alle pasienter som lider av ichthyosis.

Aktuell behandling

Den aktuelle behandling av ichthyosis har til hensikt å redusere hudtykkelsen og gjenopprette tapt hydrering til huden.

For å oppnå det første målet, brukes vanligvis farmasøytiske preparater (kremer eller lotioner) basert på keratolytiske midler som kan eliminere hudskalaer.

I denne forbindelse er aktive ingredienser som salisylsyre, urea og alfa-hydroksysyrer (som for eksempel glykolsyre) spesielt nyttige.

I noen tilfeller kan bruk av legemidler til aktuell bruk (kremer, lotioner, geler, salver, etc.) basert på retinoider, være effektive.

Imidlertid er bruken av disse stoffene absolutt ikke fri for bivirkninger. Faktisk kan alfa-hydroksysyrer være irriterende for tørr og dehydrert hud hos personer som lider av ichthyosis. I tillegg, i nærvær av kutt og sprekker, kunne de nevnte aktive ingrediensene bli absorbert, noe som forårsaker potensielt alvorlige bivirkninger selv på systemnivå.

Av denne grunn må aktuell behandling av ichthyose alltid foregå under streng tilsyn med legen.

For å gi huden tap av hydrering og elastisitet, kan det i stedet være nyttig å bruke fuktighetsgivende produkter og produkter basert på vaselin og blødningsmidler, veldig nyttige og sterkt anbefalt for å myke huden.

Hvis ichthyosen skyldes en systemisk lidelse, ville det være fint å smøre de berørte områdene med stoffer som propylenglykol (fuktighetsmiddel). Dette stoffet er også effektivt for å lette symptomene som er avledet fra lamellærtythose eller ichthyose knyttet til X-kromosomet. Ved barn anbefales ikke okklusive bandasjer.

Systemisk behandling

For de fleste ichthyosiske sykdommer representerer retinoider en svært effektiv kur, som ikke helt bekjemper sykdommen, men kan helt sikkert helbrede symptomene. Retinoider administreres oralt.

Imidlertid er det generelt anbefalt at systemisk bruk av retinoider brukes i alvorlige tilfeller av ichthyose. I andre tilfeller kan deres aktuelle bruk i forbindelse med lokal anvendelse av preparater som fremmer mykgjørende, nærende og keratolytisk virkning (vaselin, urea, glyserin, glykolsyre og salisylsyre) være tilstrekkelig.

I alle fall bør det huskes at orale retinoider kan forårsake ulike bivirkninger (for eksempel økte blodnivåer i triglyserid), spesielt når de brukes i lange perioder, som det er tilfelle hos pasienter som lider av ichthyosis .

For ikke å glemme da er retinoider potensielle teratogener, og derfor er bruken av dem absolutt forbudt under graviditet.

Hos pasienter som lider av epidermolytisk hyperkeratose, er den ideelle behandlingen representert av cloxacillin eller erytromycin, antibiotika som er nyttige for å forebygge smerte forbundet med malodorøse pustler som dannes etter sammentrekning av bakteriell superinfeksjon.

Psykologisk behandling

I tilfelle at ichthyosen fører til psykiske og sosiale komplikasjoner - i tillegg til den farmakologiske behandlingen som er rettet mot å lindre de kutane symptomene på sykdommen - vil det være nødvendig å gi pasienten tilstrekkelig støtte og psykososial støtte for å unngå ytterligere og mer alvorlige komplikasjoner.

Nyttige tips

For å forbedre effekten av ichthyosis behandlinger - enten aktuell eller systemisk - og for å få lindring fra symptomene på sykdommen, kan det være nyttig å ta små skritt, for eksempel:

  • Reduser hyppigheten av vask for å unngå forverrende hudirritasjon;
  • Ikke bruk giftige stoffer med høy absorpsjon (f.eks. Heksaklorofen, et bakteriedrepende stoff / desinfeksjonsmiddel) og irriterende produkter;
  • Foretrekker bruk av milde vaskemidler, enda bedre hvis det er foreskrevet eller anbefalt av legen din;
  • Unngå direkte og overdreven eksponering for atmosfæriske midler som kan tørke ut, dehydrere og ytterligere irritere huden (sol, vind, kulde osv.);
  • Følg alltid legenes instruksjoner nøye og aldri stole på DIY.

For å lære mer: Narkotika for behandling av ichthyosis "