hjertes helse

Tetralogi av Fallot

generalitet

Tetralogien av Fallot er en medfødt hjertesykdom, som forandrer hjertets struktur og kompromitterer dens normale funksjon. Berørte pasienter fra fødselen, med blåttaktig utseende: det er den såkalte cyanosen.

De nøyaktige årsakene til Fallot tetralogi, for øyeblikket, er ikke kjent. Imidlertid antas både genetiske og miljømessige faktorer å være ansvarlige.

Den eneste effektive terapien er kirurgi, som tar sikte på å løse hjerteabnormaliteter. Uten denne operasjonen kan pasienten ikke føre et normalt liv.

En kort referanse til hjertets anatomi

Før du beskriver Fallot tetralogi, er det nyttig å huske noen anatomiske elementer i hjertet. Med hjelp av bildet blir leserne påminnet om at:

  • Hjertet er delt inn i to halvdeler, til høyre og venstre. Riktig hjerte er sammensatt av høyre atrium og høyre ventrikel under. Det venstre hjerte er sammensatt av venstre atrium og venstre ventrikel under. Hvert atrium er forbundet med den underliggende ventrikkelen ved hjelp av en ventil.
  • Det høyre atrium mottar ikke-oksygenert blod gjennom de hule venene, og skyver det inn i høyre ventrikel.
  • Den høyre ventrikkel pumper blod inn i lungearterien, som fører blodet til lungene. I lungene belastes blodet med oksygen.
  • Venstre atrium mottar oksygenert blod, kommer tilbake fra lungene, gjennom lungene, og skyver det inn i venstre ventrikel.
  • Venstre ventrikkelpumper oksygenerte blod til organer og vev i menneskekroppen, gjennom aorta .

Hva er tetotologien til Fallot

Fallotens tetralogi er en misdannelse av hjertet, preget av fire anatomiske anomalier. Denne misdannelsen er medfødt, det vil si tilstede ved fødselen, og endrer den normale strømmen av blod som passerer gjennom menneskekroppen.

Det blåaktige aspektet, det vil si cyanose, av pasienten er et av de karakteristiske tegnene på tetotogi av Fallot.

La oss nå se hva er de anatomiske anomaliene i hjertet som er ansvarlig for cyanose.

De fire anatomiske anomaliene. patofysiologi

  • Narrowing (eller stenose) av lungeventilen og av høyre ventrikeldelen som omgir selve ventilen.

  • Effekt: reduserer blodstrømmen inn i lungearterien og når lungene.

    Konsekvenser: Det er stagnasjon av blod i høyre ventrikel og andelen oksygenert blod er lavere enn normal kvote.

  • Interventrikulær septal defekt . Den inngripende septum skiller høyre hjertekammer fra venstre. Mangelen består av et hull i septumet.

  • Effekt: de to ventrikkene kommuniserer med hverandre.

    Konsekvenser: Stagnasjonen av ikke-oksygenert blod fra høyre ventrikel og blander med oksygenert blod (blandet blod) i venstre ventrikkel. Det er den såkalte " shunten fra høyre til venstre".

    NB: I medisin betyr uttrykket shunt et hull eller en passasje, som tillater overføring av en væske fra ett rom til et annet.

  • Biventrikulær opprinnelse av aorta (aorta a cavaliere) . Aorta har en annen posisjon enn et normalt hjerte. Det er litt forskjøvet til høyre. Derfor, også på grunn av hullet tilstede i interventricular septum, kommuniserer det direkte med høyre ventrikel.
  • Effekt: Det blandede blodet (oksygenert og ikke-oksygenert) tar aorta og når vevet i menneskekroppen.

    Konsekvenser: cyanotisk farge.

  • Hypertrofi i høyre ventrikel . På grunn av lungeventilens stenose trenger man mer kraft for å presse det ikke-oksygenerte blodet inn i lungene. For å gjøre dette, vokser og styrker muskelen i ventrikkelen.

  • Effekt: ventrikkelvegget tykner.

    Konsekvenser: muskel i ventrikkelen mister elastisitet og stiver.

epidemiologi

Forekomst av tetralogi av Fallot er 1 tilfelle hver 3.600 nyfødte. Det er medfødt misdannelse av det vanligste hjertet blant de som forårsaker cyanose. Det påvirker menn og kvinner likt.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til tetotogen av Fallot er ukjent. Imidlertid mistenkes to typer favoriserende faktorer:

  • Genetiske faktorer
  • Miljøfaktorer

For å bestemme hjertestørrelsen som er forbundet med Fallot tetralogi, kan miljø og genetikk fungere individuelt, eller kombinere og handle i konsert.

GENETISKE FAKTORER

Fallotets tetralogi er svært ofte forbundet med noen genetiske sykdommer:

  • DiGeorge syndrom
  • Down syndrom
  • Maternisk fenylketonuri

Følgende tabell viser hovedkarakteristikkene til de nevnte genetiske sykdommene:

Genetisk sykdom Området for mutasjonen Type mutasjon
DiGeorge syndrom Kromosom 22 Fravær (sletting) av en del av kromosom 22
Down syndrom Kromosom 21 Trisomi, det er tre kopier av kromosom 21
fenylketonuri Kromosom 12 Punktmutasjon av noen DNA-baser

MILJØFAKTORER

Et forhold har blitt observert mellom noen miljømessige forhold og tetotologien til Fallot. De er:

  • Maternal alkoholisme. Barnet blir syk med føtale alkoholsyndrom
  • Noen virale sykdommer hos moren, som oppstår under graviditet (for eksempel rubella)
  • Mor over 40 år
  • Ta en hydantoin av en gravid kvinne for å lindre epileptiske anfall. Barnet er født med fosterhydantoinsyndrom

Når kommer malformasjon? HVA DETER DETERMINERER?

Misdannelsen oppstår i alderen før fødselen, dvs. før fødselen. Takket være moderne diagnostiske teknikker har det blitt identifisert hvilken prosess som stammer fra de fire kardiale anomaliene i tetotogenes tetralogi. Det er en feil justering av aorta-lungeseptumet under den embryonale fasen av hjerteformasjonen (aorta-lungeseptumet er kuttet som skiller høyre hjerte fra venstre hjerte, det skiller aorta fra lungearteriene og separerer de to ventriklene).

En feilaktig justering av aorta-lungeseptum bestemmer de tre første abnormalitetene som er beskrevet ovenfor. Den fjerde anomali, hypertrofi i høyre ventrikel, er en konsekvens av de tre andre.

Symptomer, tegn og foreninger

Som nevnt bestemmer de anatomiske anomaliene i hjertet dannelsen og frigjøringen av blandet blod (oksygenert og ikke-oksygenert) i sirkulasjonen. Det blandede blodet, som når vevet i menneskekroppen, bestemmer hovedtegnet til tetralogen av Fallot: cyanose .

De andre typiske symptomene / tegnene til tetotogi av Fallot er mange. For å lette forståelsen ble det derfor besluttet å dele dem inn i:

  • Generelt
  • hjerte
  • Øyemidler

Symptomer og generelle tegn

Cyanose bestemmer pasientens blåaktige aspekt ( cyanotisk farge ), enten nyfødt eller voksen. Jo større overføring av ikke-oksygenert blod fra høyre ventrikel til venstre ventrikel (" shunt fra høyre til venstre"), desto større er cyanotisk hudfarge. Når cyanose er alvorlig, forårsaker det asfyksierte kriser (på grunn av mangel på oksygen i blodet), hvor utfallet er dødelig.

Andre generelle symptomer / tegn er:

  • Lav fødselsvekt
  • agitasjon
  • Vekst og forsinket pubertet
  • Dyspné, pust og tretthet. Spesielt under amming eller etter langvarig gråting
  • Tendens til å ta en hakeplassering. Pasienten innser at han puster bedre og føler seg lettelse
  • Figur: "fingerstick" -finger karakteriserer forskjellige hjerte-, lunge-, gastrointestinale patologier etc. Utseendet til neglene er også spesielt og kalles "et klokke glass". Fra //en.wikipedia.org/ Dita " drumstick ", på grunn av mangel på oksygen sirkulerende blod
  • Weeping facies, på grunn av mangel ( agenesis ) eller hypoplasia av depressor muskel i hjørnet av munnen.

Symptomer og hjerte tegn

Dette er åpenbaringer som er auskultert av kardiologen. De er puffer, eller lyder, som kommer fra det misdannede hjertet; av disse lydene er den lungesystoliske murmuren (dvs. den som genereres ved å passere blod gjennom den sterotiske lungeventilen) den viktigste. Faktisk, basert på intensiteten, kan kardiologen estimere graden av stenose og omfanget av det inngripende hullet .

Ytterligere detaljer - Evalueringskriterier for pulmonal systolisk murmur:

  • Jo lavere lydintensiteten til pulmonal systolisk murmur, desto større er stenosen og mengden blod overført i venstre ventrikel. Den cyanotiske hudfarge er mer intens.
  • Omvendt, jo høyere murmuren er, desto mindre blir stenosen og mengden blod overført i venstre ventrikkel. Den cyanotiske complexion er mindre intens.

Symptomer og psykologiske tegn

Hos pasienter med tetralogi av Fallot, kan overbelastning av blodkarene i retina bli observert.

ANDRE ASSOCIERTE DISORDERS

I tilknytning til Fallot tetralogi kan andre uregelmessigheter forekomme, hjertesykdom eller ikke. En av disse er lungeatresi . Svært alvorlig, det består i den fullstendige hindringen av tarmkanalen som tillater blod å rømme fra høyre ventrikel, det er lungearterien. Den eneste veien fremover er den som er skapt av det inngripende hullet: Overføring av blod (" shunt fra høyre til venstre") er fullført og cyanosen blir alvorlig.

Følgende tabell viser de viktigste tilknyttede sykdommene:

Unormaliteter forbundet med tetotologi av Fallot: Prosent av utseendet
Defekt av atrialseptum (med utseende, vi snakker om pentalogi av Fallot) 10%
Aortabue plassert til høyre (i stedet for til venstre) 25%
Bicuspid lungeventil 60%
Koronararterieabnormaliteter 10%
Pulmonal atresi (eller pseudo arteriell stamme) ukjent
skoliose ukjent

diagnose

Den cyanotiske hudfarge ved fødselen og lungesystolisk murmur er allerede to gyldige ledetråder, noe som tyder på Fallot tetralogi.

I dag, for å få en bekreftelse på disse mistankene, kan forskjellige tester brukes. På en gang var alternativene få, og vi var avhengige av brystradiografi, med begrensninger og kontraindikasjoner. Derfor er mulige tester for diagnosen tetralogi av Fallot:

  • Foster og trans-thoracisk ekkokardiografi
  • Elektrokardiogram (EKG)
  • Pre-natal ultralyd og tri-tester
  • Blodprøver
  • Bryst røntgen
  • Oksygenivåmåling
  • Hjertekateterisering

FETAL OG TRANS-THORACIC ECOCARDIOGRAFI

Ekkokardiografi er undersøkelsen av valg for tetotogi av Fallot. Fordelene med denne diagnostiske testen er: hastighet, fravær av skadelig stråling og muligheten for å utføre det i førnatal alder ( foster ekkokardiografi ).

Gjennom ekkokardiografi, foster og trans-thorakale, får legen en omfattende beskrivelse av hjertets indre anatomi: tilstanden til den inngripende septum, lungeventilens stenose, aortas stilling, hypertrofi i høyre ventrikel.

elektro~~POS=TRUNC

EKG-sporet viser tydelig høyre ventrikulær hypertrofi. Fordeler: Det er ikke invasivt.

NB: Høyre ventrikulær hypertrofi forekommer senere og blir mer alvorlig med tiden, da det er en konsekvens av de tre første anomaliene.

PRE-CHRISTMAS AND TRI TEST ECOGRAPHY

Pre-natal ultralyd og tre tester er to tester utført på gravide mødre for å vurdere tilstedeværelsen i fosteret av mulige kromosomale abnormiteter. En av disse anomaliene er Downs syndrom, en tilstand som ofte er forbundet med Fallot tetralogi.

Fordeler: Det er ikke skadelig, hverken for mor eller for fosteret.

Blodprøve

Det er ganske vanlig at pasienter har et stort antall røde blodlegemer ( erytrocytose ). I denne forbindelse fortsetter vi med en enkel blodprøve.

CHEST RADIOGRAFI

En gang i mangel av moderne teknikker var det den mest pålitelige undersøkelsen. Fra radiografiske bilder antar hjertet av en pasient med tetralogi av Fallot en form som ligner en støvel (" hjerteformet oppstart ").

Ulemper: Utslipp av skadelig ioniserende stråling.

Måling av oksygen nivå

Gjennom en sensor som er påført en finger på hånden, blir oksygenivåene i blodet vurdert.

Fordeler: Det er ikke invasivt.

CARDIAC CATHETERISM

Kardeter kateterisering bruker katetre som passerer gjennom kar og hulrom i hjertet. Gir informasjon om anatomien til hjernens indre hulrom og på nivåene av oksygen som er tilstede i blodet.

Ulemper: Det er invasivt. Katetre kan skade blodkarveggen.

terapi

Fallotens tetralogi krever kirurgi tvungen. Faktisk er misdannelsen av hjertet ikke kompatibelt med et normalt liv.

Det er to typer intervensjoner:

  • Intrakardiell reparasjon . Det er den viktigste og avgjørende operasjonen.
  • Den palliative prosedyren . Det er en operasjon med midlertidige effekter.

Videre krever de alvorligste tilfellene nødbehandling . Det er viktig å redde livet til det nyfødte før det blir underkastet kirurgi.

NØDHERAPI

Spedbarn og barn med alvorlig cyanose og med asfyksierte anfall krever noe beredskap. Intervensjoner som skal utføres umiddelbart, som pasientens liv er i høy risiko. I slike tilfeller består terapeutiske tiltak av oksygenbehandling og administrering av visse legemidler: beta-blokkere, morfin, vasopressorer og prostaglandin E1 . Med forskjellige mekanismer fremmer disse stoffene oksygenering av blod og demper asyksialkreftene.

INTRAKARDISK REPARASJON

Intrakardiell reparasjon er den eneste terapien som kan løse hjerteformet misdannelser av Fallot-tetralogen.

Operasjonen foregår med et åpent hjerte.

Det anbefales å øve det på pasienter minst ett år gammel. I de første månedene av livet, faktisk må hjertet utvikle seg, så et inngrep, på dette stadiet, kan være ubrukelig og farlig. Men noen alvorlige tilfeller pålegger en operasjon selv i den sjette eller niende måneden i livet.

Prosedyren består av:

  • Stenose reduksjon
  • Påføring av en Gore-Tex "patch" til interventricular septum hullet

Hvis vellykket:

  • Økende nivåer av sirkulerende oksygenert blod
  • Cyanose og asphyxial kriser er redusert

PALLIATIVSPROSEDUREN

Den palliative prosedyren er en ikke-avgjørende kirurgisk operasjon. Det er faktisk en midlertidig tiltak som venter på barnets hjerte for å vokse og være klar for intrakardiell reparasjon.

Prosedyren omfatter bruk av en bypass eller shunt som forbinder aorta med lungearterien. Denne kommunikasjonen kalles også anastomose og fremmer blodstrømmen til lungene. Når du bestemmer deg for å gripe inn med intrakardiell reparasjon, blir bypassen fjernet.

prognose

Betydningen av kirurgi er understreket av følgende statistiske data angående overlevelse av uopererte pasienter:

  • 75% overstiger det første år av livet
  • 60% når 4 år av livet
  • 30% overstiger 10 års levetid
  • 5% overlever over 40 år

Til disse prosentene må det legges til at et ubehandlet barn lider av en forsinket utvikling, og at hver fysisk aktivitet (til og med moderat) skaper angst. Det ser derfor ut til at livet er sterkt betinget av misdannelsen av hjertet.

Prognosen for tetralogi av Fallot forbedrer seg betydelig når pasientene gjennomgår kirurgi. Faktisk viser de fleste pasienter, etter operasjonen, ikke lenger noen symptomer og fører et normalt liv. Imidlertid anbefales familiemedlemmer å underordne den unge pasienten til periodiske kontroller for å forhindre postoperative komplikasjoner.

Suksessen til intervensjonen avhenger av alvorlighetsgraden av lungeventilens stenose og på kirurgens erfaring angående intrakardial reparasjon av tetotologien til Fallot.