Bevegelsesforstyrrelse
Som det kan gjettes fra kompleksiteten til kinetisk lidelse, søker søket etter årsaksfaktorer som tilskrives dystoni en nesten komplisert oppgave, en ganske komplisert gåte som må løses, vurderer hypotesen om en mulig utvikling av sykdommen og dens komplikasjon. Imidlertid kan man bare ved å grave ved roten til problemet identifisere risikofaktorene og årsakene som er ansvarlige for dystonisk hendelse: Faktisk ved å identifisere årsakene til at en korrekt og utvilsomt diagnose kan utarbeides for å kunne lede pasienten mot de mest passende terapier.
årsaker
I enkelte publikasjoner av Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) er det tydelig at årsakene knyttet til manifestasjon av dystoni ikke er påviselige: forskerne har ennå ikke klart å identifisere hvilken biokjemisk prosess som utløser dystonsymptomatologien. Derfor må vi vente noen få år for å finne ut nøyaktig den nevnte "dystonimekanismen", en hypotetisk felles tråd av alle dystoniske former.
For tiden har forskningen nådd noen interessante konklusjoner: Det er fastslått at dystoni kan være en konsekvens av både traumer og inntak av bestemte farmakologiske stoffer i lange perioder (neuroleptika-antipsykotika). Videre er det ingen tvil om at mutasjonen av noen gener (f.eks. DYT1) kan også være ansvarlig for dystoniske manifestasjoner; Til tross for de ovennevnte årsaksforklaringene, har imidlertid ikke den virkelige opprinnelsen til dystonsykdommen vist seg, og heller ikke hva som skjer inne i kroppen for å forårsake symptomer. [hentet fra www.dystonia-foundation.org]
Basert på årsaksfaktoren klassifiseres dystoniske former i:
- primærdystoni (dystonsymptomer er de eneste nevrologiske symptomene på sykdommen, som forekommer mesteparten av tiden bare med tremor)
- sekundær dystoni (årsakene ligger i: neoplasier, inntak av noen neuroleptika, slag etc.)
- dystoni plus (myoklonisk dystoni og DOPA-responsiv dystoni: de er preget av ytterligere nevrologiske lidelser som er mye mer invaliderende enn primærdystoni).
Fra denne klassifiseringen kan det derfor utledes at også andre patologier i nervesystemet kan forårsake dystoni; Disse inkluderer slag, svulster, multippel sklerose, hode traumer, bakterielle infeksjoner, neonatal hjerneskade, etc.
Til slutt, i enkelte individer som lider av dystoni, oppstår årsakene til opprinnelse i arvelige sykdommer som påvirker enkelte områder av nervesystemet (heredegenerative patologier) [hentet fra www.distonia.it]
diagnose
Foreløpig har ikke legene en unik og standard diagnostisk test for å bekrefte hypotesen om en påstått dystoni; Den kliniske evalueringen av pasienten tillater å observere og verifisere symptomene på dystonisk form, for eksempel å oppnå en komplett, om enn initial klinisk diagnose av det berørte individet. Først må legen kjenne pasientens historie og undersøke familiens sykdommer; Etter dette kan spesialisten foreskrive noen laboratorieundersøkelser (f.eks. urin, blod og cerebrospinalvæskeanalyse).
Videre har legene en diagnostisk instrumentering som er nyttig for å utelukke noen former for sykdom (f.eks. Sekundær dystoni), som cerebral RMN (hjernemagnetisk resonans) og CT ("bildediagnostikk", datastyrt tomografi, som er i stand til å reprodusere kroppsområder av pasienten tredimensjonalt, gjennom røntgenstråler) og diagnostiske instrumenter kjent som neuroimaging.
Videre diagnostiseres spredningen av nerveimpulser mellom tilstøtende muskler og samtidig aktivering av agonist- og antagonistmusklene ved en elektromyografisk undersøkelse av muskelaktivitet (EMG); elektromyografi er et viktig diagnostisk verktøy som er nyttig for å identifisere musklene som er involvert i sykdommen, noe som er avgjørende for det mest passende terapeutiske valg. For tilfeller av dystonisk alvorlighetsgrad er det mulig å bruke den diagnostiske testen av molekylær genetikk.
I alle fall, for å kunne utarbeide en korrekt diagnose, må spesialisten (generelt nevrologen) kunne identifisere alle tegn og symptomer på den kinetiske lidelsen, i tillegg til å identifisere mulige årsaker, når det er mulig. [hentet fra www.dystonia-foundation.org]
