Spina Bifida

Nøkkelpunkter

Spina bifida er en uhelbredelig genetisk misdannelse av ryggraden. Det er en sykdom i sentralnervesystemet der noen ryggvirvler, som ikke fullfører sin utvikling, favoriserer utgangen av meninges og / eller ryggmargen fra et sprekk i ryggraden.

Spina bifida: årsaker

Årsaken til spina bifida ligger i en defekt av lukking av nevrale røret, strukturen hvorfra CNS stammer. Spina bifida er en genetisk anomali, sannsynligvis påvirket av: folsyre mangel under graviditet, folat metabolske abnormiteter, alkoholisme, fedme, pre-svangerskapsdiabetes.

Spina bifida: klassifisering og symptomer

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form av spina bifida, ofte asymptomatisk. Noen pasienter har en liten asymmetri i bena.
2. MENINGOCELE: meningene er satt i det intravertebrale rommet. Denne spina bifida forårsaker: hernia av dural sac, slap lammelse, deformitet av ryggraden, hydrocephalus, krampe.
3. MYELOMENINGOCELE: mer alvorlig form for spina bifida, som også involverer ryggmargen. De mest tilbakevendende symptomene er blære / tarm endringer, kramper, muskel svakhet, lammelse, deformitet av lemmer, gangveis, scoliosis.

Spina bifida: diagnose

Tidlig diagnose er viktig for umiddelbar inngrep. De mest brukte diagnostiske testene er: amniocentese, ultralyds ultralyd, blodprøver og alfa-fetoproteintester.

Spina bifida: botemidler og behandlinger

Det er ingen komplett kur for spina bifida. Flere kirurgiske behandlinger kan lindre problemet. Den beste terapien er forebygging: Før og under graviditeten må fremtidens mor supplere kostholdet med folsyre-tilskudd.

---

Spina bifida: definisjon

Spina bifida er en alvorlig medfødt misdannelse av ryggraden og ryggmargen, dessverre uhelbredelig. Typisk for de tidlige stadiene av embryonisk utvikling, er spina bifida et uttrykk for en defekt i lokalen, lukkemekanismen som stammer fra det sentrale nervesystemet.

Barn som lider av spina bifida har en tydelig uregelmessighet i vertebralbuen. Noen ryggvirvler fullfører ikke utviklingen deres; Derfor er det fra ryggraden skapt et kløft hvorfra meninges, ryggmargen eller begge kan unnslippe. De to hvirvlene ikke nøyaktig "sveiset" hindrer at vertebral kolonnen utvikler seg tilstrekkelig og fullstendig: Synlig gir den spesielle anatomiske konformasjonen inntrykk av at vertebralbuen er bifid.

Spina bifida kan dukke opp hvor som helst på kolonnen, fra basen av skallen til sakrummet; til tross for det som er sagt, i de fleste tilfeller diagnostisert det påvirker lumbal segmentet.

I denne artikkelen vil vi forsøke å kaste lys over de generelle egenskapene til denne komplekse og multifaktorielle patologien, og svare på vanlige spørsmål som angår mange gravide kvinner: "Er spina bifida en hyppig anomali? Hvilke årsaker er i opprinnelsen? Hvilke tegn og symptomer Har du en berørt person? Kan du helbrede fra spina bifida? "

forekomst

Fra det som er rapportert i det vitenskapelige tidsskriftet The Lancet, ser det ut til at spina bifida hersker blant kvinnens kjønn. I en studie utført i 2008 i Storbritannia ble 32 tilfeller av spina bifida diagnostisert. Det er viktig å påpeke at forekomsten av sykdommen er ekstremt variabel, spesielt basert på landet og rase. Magasinet JAMA rapporterer for eksempel noen svært interessante data:

• Frankrike: 0, 7 barn per 10.000 friske fødsler påvirkes av spina bifida
• Canada: 0, 9 barn per 10 000 friske personer påvirkes av spina bifida
• Norge, Ungarn, Tsjekkoslovakia, Japan: 1-6 tilfeller av barn med spina bifida hver 10.000 levendefødte
• De arabiske emirater: 7, 7 barn per 10.000 fødsler påvirkes av spina bifida
• Sør-Amerika: 11, 7 barn per 10.000 fødsler påvirkes av spina bifida
• Irland og Wales: forekomsten av spina bifida er ekstremt høy. Det er anslått at 3-4 barn per 1.000 friske nyfødte utvikler den mest alvorlige varianten av spina bifida, med fremspring av meninges og ryggmargen (myelomeningocele).

Vanligvis forekommer sykdommen hos 1, 3 barn hver 10.000 fødsler.

I de siste årene har forekomsten av spina bifida blitt betydelig redusert, takket være bevissthetskampanjen om sykdommen, med sikte på å fremme folsyretilskudd under graviditet som den mest effektive behandlingen som er i stand til utmerket forebygging av spina bifida.

Årsaker og risikofaktorer

Siden dette er en genetisk defekt, er det ikke mulig å fastslå årsaken med spina bifida fra absolutt sikkerhet. Det antas at et nettverk av miljø- og genetiske elementer kan predisponere fosteret til spina bifida:

1. Først og fremst virker mangelen på folsyre i delurienten (også og spesielt under pre-befruktningsperioden i nærheten av befruktning) avgjørende for å utløse komplikasjoner relatert til utviklingen av føtal ryggraden.
2. Tilstedeværelsen av METABOLISKE ANOMALIER AV FOLATES i fosteret kan sterkt påvirke dannelsen av spina bifida.
3. Sannsynligvis kan også noen kromosomiske anomalier predisponere fosteret til spina bifida. De idealt tilskrivte sykdommene er: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sjelden genetisk sykdom hvor det berørte subjektet har tre eksemplarer av kromosom 13 i stedet for 2), Edwards syndrom (den berørte pasienten har 3 kromosomer 18 i stedet for 2) og Downs syndrom .
4. Et annet mulig element som predisponerer spina bifida er mors DIABETER. Det er anslått at risikoen for fødsel til et barn med spina bifida er 2-10 ganger høyere hos kvinner med diabetes før diabetes enn hos friske.
5. Alkollofen og administrasjonen av medisiner som natriumvalproat (et stoff som brukes til å kurere kramper) og karbamazepiner (brukt spesielt til behandling av epilepsi) synes å øke risikoen for spina bifida hos det ufødte barnet.
6. Hvis frukten av den første graviditeten er et barn med spina bifida, vil broren trolig også bli påvirket av samme lidelse.
7. Maternal OBESITY og sykdommer preget av høy FEBBRE og i lang tid kan predisponere fosteret til spina bifida. Det virker som den hyppige bruken av badstuer, tyrkiske bad, boblebad med varmt vann og solarium kan på en eller annen måte predisponere fosteret til spina bifida. Det er imidlertid ikke mulig å gi en viss og utvilsomt forklaring på denne korrelasjonen. HYPOTHESIS: UVA, som har høy penetreringskraft, og varme ødelegger blodfolatene, kompromitterer reproduksjonen av arten (reduksjon av mannlig fruktbarhet, større risiko for spina bifida) → mørk hud forhindrer ødeleggelse av folat forårsaket av UV og er derfor et fordelaktig trekk for ekvatoriale populasjoner.

Derfor tilskrives en multifaktoriell genese, som ennå ikke er fullt utprøvd, spina bifida. Det som er fastslått er at selv om det store flertallet av barn med spina bifida er født av friske foreldre, spiller den arvelige komponenten en ledende rolle.