definisjon
Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en form for human spongiform encefalopati, noe som fører til rask progressiv og dødelig demens.
Patologien er avhengig av akkumulering av en dårlig foldet og aggregert form av et bestemt protein, kalt PrP (prionprotein).
PrP finnes normalt på den ytre overflaten av plasmamembranen, spesielt av nevroner, og har det uheldig karakteristisk for å være konvertibel til en svært uregelmessig isoform. Denne endrede konformasjonen er faktisk ikke bare resistent mot proteolyse og har en tendens til å akkumulere lett, men viser også smittsom kapasitet fordi den omdanner normalt foldede PrP-molekyler i samme forandrede form. Denne egenskapen skaper en ond sirkel som forårsaker forplantning av unormal form av PrP og tillater det å spre seg fra en celle til en annen i hjernen.
De modifiserte proteinene (prioner) fører til det progressive tapet av nevroner og fører til dannelsen av proteinaggregater (amorfe innskudd og amyloidplakk) og av mikrovacuoleringer i hjernevevvet, som tar en svampetype struktur.
De fleste tilfeller er sporadiske; betyr at Creutzfeldt-Jakob sykdom vises for første gang hos pasienten, vanligvis over 40 år (i gjennomsnitt påvirker 60-åringer), av grunner som ikke er kjent.
5-15% av tilfellene har derimot familieopprinnelse. Faktisk kan Creutzfeldt-Jakob sykdom oppnås med autosomal dominant overføring, gjennom en mutasjon i genet som koder for prionproteinet (PRNP). I familieformen er begynnelsesalderen tidligere og klinisk kurs er lengre.
Det er også en iatrogen form for Creutzfeldt-Jakob sykdom, som er forbundet med utilsiktet kontakt med forurenset biologisk materiale. Den iatrogeniske form kan oppstå etter bestemte medisinske kirurgiske prosedyrer, etter hornhinde- eller duraltransplantasjon fra kadavere, bruk av forurensede nevrokirurgiske instrumenter og bruk av stereotaksiske intracerebrale elektroder. En annen anerkjent iatrogen årsak er veksthormonpreparatet fremstilt fra humane hypofyser, nå i misbruk takket være adventen av rekombinant teknologi.
Man kan også kontrakt sykdommen ved å konsumere rå eller underkokte deler av dyr smittet med variantformen av Creutzfeldt-Jakob sykdom, kjent som bovin spongiform encefalopati (eller gal kuksykdom ).
Vanlige symptomer og tegn *
- afasi
- agnosia
- hallusinasjoner
- apraksi
- asteni
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- kramper
- Korea
- demens
- depresjon
- Vanskelighetsfokusering
- Språkproblemer
- dysartri
- dysfagi
- Temporal og romlig desorientering
- Humørsykdommer
- søvnløshet
- hypokinesi
- myoklonus
- nystagmus
- Minnetap
- Tap av koordinering av bevegelser
- Tap av balanse
- døsighet
- Forvirrende tilstand
- tremors
- svimmelhet
- Dobbeltsyn
- Sløret syn
Ytterligere indikasjoner
Demens, ataksi og myoklonus er de mest karakteristiske symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
Etter en lang, asymptomatisk inkubasjonsperiode presenterer sykdommen seg med svimmelhet, sløret syn eller diplopi, noe som raskt forverres over dager. I de tidlige stadiene vises minnetap, atferdsendringer, irritabilitet, depresjon, tretthet og søvnforstyrrelser.
Under mellomstadiene av Creutzfeldt-Jakobs sykdom oppstår apati, forvirring, språkforstyrrelser, postural stivhet, dysfunksjon av balanse og koordinasjon (ataksi). Myoklonus refleks, forårsaket av støy eller andre sensoriske stimuli, utvikler seg innen de første 6 månedene og forblir til avansert Creutzfeldt-Jakob sykdom. Andre mangler i sentralnervesystemet manifesteres ved kramper, visuell agnosi, hallusinasjoner og ulike motoriske lidelser (f.eks. Hypokinesi, dystoniske stillinger, choreo-ateøsiske bevegelser og tremor).
Døden oppstår vanligvis i 1 eller 2 år, på grunn av komplikasjoner som lungebetennelse abintis.
Diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sykdom kan være vanskelig. Magnetisk resonansavbildning av hjernen kan vise abnormiteter i basalganglia og cortex, samt hjernatrofi. Cerebrospinalvæskeanalyse er vanligvis normal, men det karakteristiske 14-3-3-proteinet er ofte identifisert. Elektroensfalogrammet er atypisk og kan vise karakteristiske triphasiske topper.
For tiden er ingen effektiv behandling tilgjengelig for behandling av Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
