no.energymedresearch.com
beinhelse

rakitt

Definisjon og klassifisering

Rickets er en skjelettpatologi (osteopati) med infantilstart, forårsaket av en defekt i mineraliseringen av benmatrisen og potensielt ansvarlig i et avansert stadium for deformitet og beinfrakturer. Basert på etiopathogenese av rickets er det mulig å klassifisere det som:

  1. Rickitism på grunn av endret inntak av vit D (calciferol):
    • mangel på rickets
    • rickets på grunn av kronisk intestinal malabsorpsjon
  2. Rickets med endret levermetabolisme av vit D:
    • rickets i hepato-biliary sykdommer (hepatisk osteodystrofi)
    • kronisk rickets med antikonvulsive stoffer (barbiturater)
  3. Rickets på grunn av endret nyre metabolisme av vit D:
    • familiære hypophosphatemic rickets
    • type 1 vitamin D-avhengige rickets
    • renal osteodystrofi
    • rickets fra tubulopathies
    • onkogenetic rickets
  4. Rickets med redusert virkning av vit D:
    • type 2 vitamin D-avhengige rickets.

Den reduserte soleksponering, oppkast og langvarig diaré, sammen med diettmangel på kalsium, magnesium og fosfor, kan favorisere utseendet av rickets. Ikke overraskende er dette en ganske vanlig sykdom i utviklingsland, hvor dårlige hygieneforhold legges til underernæring.

symptomer

Symptomatologien er preget av skjelett- og dentalendringer, ved muskelhypotoni og noen ganger ved laryngospasme og kramper. De første kliniske tegnene manifesteres av svekkelsen av occipitalbenet og kranialparietalen (craniotabe), fremhevelse av de fremre støtene, rachitisk rosenkransen (økte chondrocostal veikryss), karinert bryst (fremstilt bryst fremover) og Harrisons groove (horisontal depresjon av siste kyster); med alderen oppstår hovne metafyser av lange bein (håndled og ankler), og med økende påkjenninger på nedre lemmer forekommer det en accentuert varisme (krumning av lymfene, skinnene og fibulae).

Syntese av vitamin D

For bedre å forstå etiologien til de ulike former for rickets, er det nødvendig å vite stoffskiftet av vitamin D i menneskekroppen:

  • Vitamin D3 eller Colecalciferol er 90% produsert av hud fra kolesterol, gjennom virkningen av solens UVA-stråler, og bare 10% er introdusert med dietten.
  • Vitamin D3 syntetisert i huden må gjennomgå noen transformasjoner før de er aktive. Den første forekommer ved levernivået, hvor det gjennomgår en første hydroksylering i posisjon 25 ved en hepatisk 25-hydroksylase. Produktet av denne hydroksyleringen er derfor en 25-OH-D3.
  • 25-OH-vitamin D3 mangler fortsatt i biologisk aktivitet; for å erverve den, må den videre hydroksyleres i stilling 1 på nyre nivå, hvor en nyralfahydroksylase intervenerer som gjør det til 1, 25- (OH) 2- D3 eller kalsitriol, den aktive metabolitten av vitamin D. Calcitriol bestemmer en økt intestinal absorpsjon av kalsium og mobilisering av kalsium og fosfater i beinet. Resultatet er en økning i serumkalsium (konsentrasjon av kalsium i blodet).

Typer av rickets

  1. Den hyppigste mangelen på rickets er den av vit D; Kalkiferolinsuffisiteten induserer reduksjon av intestinal absorpsjon av kalsium, og dermed stimulerer hypokalcemien produksjonen av parathormon, noe som reduserer renal utsöndring av det samme mineral og stimulerer dets mobilisering fra beinene, og reduserer mineraliseringen.

    2. Med hensyn til rickets på grunn av kronisk intestinal malabsorpsjon, er dette en sekundær komplikasjon til andre tilstander som cøliaki, cystisk fibrose og intestinale reseksjoner; disse er ansvarlige for både kalsiummalabsorpsjon og vitamin D.

    I begge tilfeller er det lave nivåer av både 25-OH-D3 og 1, 25- (OH) 2- D3.

  2. Hepatisk osteodystrofi er, som begrepet selv sier, en skjelettendring fremkalt av en sykdom som kompromitterer leveren; blant disse, de vanligste er biliær cirrose og galdevev artritt. Siden leveraktiviteten er svekket, er det lave nivåer av både 25-OH-D3 og 1, 25- (OH) 2- D3.

    Rickets på grunn av antikonvulsiv terapi, derimot, skyldes bruk av rusmidler som barbiturater som i 10-30% tilfeller genererer problemer knyttet til skjelettdeformasjon.

  3. Familial hypophosphatemic rickets er en genetisk autosomal dominerende sykdom; forekomsten er estimert mellom 1 / 10.000 og 1 / 1.000.000, men det mest sannsynlige forholdet ser ut til å være 1 / 20.000.

    Type 1 vitamin D-avhengige rickets er indusert av en mutasjon av genet som koder for renal alfa-hydroksylase, og følgelig registreres lave nivåer av 1, 25- (OH) 2- D3.

    Renal osteodystrofi skyldes reduksjon i nyrefunksjon som er typisk for kronisk nyresvikt, noe som ofte fører til utbrudd av sekundær hyperparathyroidisme [hypokalsemi forårsaket av hyperfosfatemi og redusert syntese av 1, 25- (OH) 2- D3 tilstede i lave konsentrasjoner på grunn av av dårlig nyreaktivitet].

    Tubulopathic rickets skyldes sykdommer som Fanconi syndrom, type 1 tyrosinemi og tubulær acidose.

    Onkogenetiske rickets, derimot, er relatert til noen former for neoplasma (vanligvis godartet) av mesenkymal opprinnelse som genererer hypofosfat som følge av redusert intestinal fosfatreabsorpsjon tilsatt til lave nivåer på 1, 25 (OH) 2 .

  4. Type 2 rickets skyldes vevmotstanden til målorganene til 1, 25- (OH) 2- D3; i motsetning til type 1 rickets, hvor nivåene er spesielt lave, hos pasienter med type 2 rickets er 1, 25- (OH) 2 -D3 svært høy

Terapien som er nyttig for remission av rickets er nært knyttet til den etiopathogenetiske årsaken; Det første målet er alltid å balansere nivåene av:

  • vit. D [både 25 (OH) og 1, 25 (OH) 2 ]
  • serum kalsium
  • fosfor

men å gjøre det, i form av sekundære rickets er det nødvendig å gjennomføre en terapi som er nyttig for oppløsning av den primitive sykdommen. Genetiske endringer faller ikke inn i denne kategorien, og for å redusere komplikasjoner er det nødvendig å øke inntaket av vit. D over de normale anbefalte dosene.

Bibliografi:

  • Håndbok for barn - MA Castello - Piccin - cap5 - side 152: 158.

Interessante Artikler