Xeroderma Pigmentoso - Symptomer, Diagnose, Cure

Symptomer og komplikasjoner

Symptomene på xeroderma pigmenter er:

• Huden, spesielt de delene som er utsatt for solen
• Øynene
• Nervesystemet

Siden det er en medfødt sykdom, begynner de første tegn på sykdommen allerede i de første årene av livet: på bare to år er barnet ekstremt følsomt overfor ultrafiolette stråler fra sollys.

Huden: symptomer og tegn

De viktigste symptomene på xeroderma pigmentosus forekommer i huden. Pasientene viser:

• Fotosensitivitet (dvs. overdrevet reaksjon av huden til sollys)
• Tendens til å tan lett, selv etter korte eksponeringer
• Mange fregner allerede i de første årene av livet
• Høy predisponering mot hudkreft
• xerodermia
• poikiloderma

Et sunt barn, i de første årene av livet, blir tan med vanskeligheter og har nesten aldri fregner. Et barn med xeroderma pigmentosus er derimot ekstremt følsomt overfor UV-stråler ( fotosensitivitet ) og er utsatt for rask solbrenthet og utseendet på mange frynser, spesielt i områder av hud som er utsatt for sola. Fotosensitiviteten og den lette pigmenteringen av huden er karakteristikker som absolutt ikke går ubemerket, da de berørte viser voldsom rødhet og lesjoner i huden, selv etter en kort eksponering for solen.

Om noen år utvikler pasienten xerodermia eller tørrhet og lett peeling av huden, og poichilodermia, det er en hyperpigmentering av enkelte områder av huden.

Endelig er hudkreft de mest dramatiske tegnene, også fordi de ikke sparer noen med xeroderma pigmentosum. De er svært tidlige og kan gjøre sitt utseende hos pasienter som ikke tilstrekkelig beskytter seg mot sola, så tidlig som det 8. til 10. år av livet. De områdene i kroppen som er mest berørt av kreft er ansikt, lepper, øyelokk, hodebunn og spissen av tungen.

Hvorfor heter det xeroderma pigmentoso?

Begrepet xeroderma pigmentoso skyldes to typiske kliniske tegn på denne sykdommen: xerodermia og tendensen til å tan lett (dvs. lett hudpigmentering).

Øynene: symptomer og tegn

Øynene til en xeroderma pigmentoso-lidelse er svært følsomme for ultrafiolette stråler fra solen; Dette skyldes at de, som huden, mangler beskyttelse. Av samme grunn viser de fotofobi og betennelse i konjunktiv ( konjunktivitt ) og hornhinnen ( keratitt ). De er også rødmet, ekstremt irritert og utsatt for okulære svulster (ondartet og ikke-ondartet).

Øyelokkene, i tillegg til å utvikle hudkreft, pigment på en uvanlig måte, mister helt øyevippene, blir atrofiske og påvirkes av ektropion eller entropion .

Sammendrag er de okulære symptomene og tegnene:

• Fotofobia
• Betennelse i bindehinden
• Keratitt (hornhinnebetennelse)
• Rødhet og øyeirritasjon
• Okulære svulster (ondartet og ikke-ondartet)
• Hudkreft i øyelokkene
• Tap av øyevipper
• Atrofi av øyelokkene, med fenomener ektropion eller entropion

NERVOUS SYSTEM: SYMPTOMER OG TEGN

Omtrent 30% av personer med xeroderma pigmentosus har nevrologiske lidelser. Disse er svært forskjellige symptomer, alt fra mikrocefali til sensorineural hørselstap, fra manglende samordning til bevegelsesvansker etc.

Følgende tabell oppsummerer de nevrologiske tegnene som er typiske for xeroderma pigmentosum.

Manifestasjoner av xeroderma pigmentosum på nevrologisk nivå:

• Redusert eller mislyktes dyp refleks av sener
• Sensorineural døvhet (dvs. på grunn av mangel på akustisk overføring av nervesignalet mellom øret og hjernen)
• Avfall av kognitive funksjoner
• epilepsi
• microcephaly
• Tap av koordinering
• Vanskelighetsgrader, selv gangavstand
• Vanskeligheter å snakke og svelge

KOMPLIKASJONER

Vi har allerede snakket om kutane og okulære svulster. Imidlertid er disse ikke den eneste komplikasjonen av xeroderma pigmentosum. En pasient er faktisk generelt utsatt for mange andre kreftformer, for eksempel på nivået av bukkalhulen, lungene og indre organene.

Motivasjonen er knyttet, som med skade på hud og øyne, til manglende reparasjon av skadet DNA, som påvirker alle kroppens celler, ikke bare de som er utsatt for UV-stråler.

Legg til dette da, at det er større sensitivitet for sigarettrøyk (jevn passiv) og kjemiske mutagenser, selv vanlige.

Av disse årsakene har syke individer ikke lang levetid, og må ha maksimal oppmerksomhet til tiden de bruker i solen og i bestemte forurensede miljøer.

diagnose

Diagnosen av xeroderma pigmentoso er basert på den kliniske undersøkelsen av tegnene som er vist av pasienten. På den annen side kunne det ikke være noe annet, da det som sagt er de kutane manifestasjonene (rødhet, lesjoner, utseendet av fregner i ømt alder, xerodermi, etc.) og okular (keratitt, fravær av øyenvipper, etc.) nok klart og utvetydig.

TIDLIG DIAGNOST

Tidlig diagnose er svært viktig, da tidlig anerkjennelse av xeroderma pigmenter kan forsinke, så langt som mulig, utbruddet av hudkreft og andre komplikasjoner.

Det er lett nok til å oppdage sykdommen hos et barn, da utseendet på fregner i en alder av 2 er ganske uvanlig.

I disse tilfellene, og i det minste mistanke, bør du umiddelbart kontakte dermatologen din.

LABORATORIUM EKSAMINERINGER

Laboratorietesten, i praksis, hvis xeroderma pigmentosus er mistenkt, er en hudbiopsi . På en hudprøve er det faktisk mulig å utføre molekylære biologiske undersøkelser, som viser evne til hudceller til å reparere DNA-skade.

ER DET GENETISKE TESTER?

Genetiske tester, som for øyeblikket er mulig, gjelder kun to typer xeroderma pigmenter: XPA og XPC. For å gjenkjenne de andre typene xeroderma pigmenter, brukes molekylære tester, som ikke er riktig klassifisert som genetiske tester.

PRENATAL DIAGNOSIS

Hvis en gravid kvinne anser det hensiktsmessig, er det også mulig å gjennomføre en prenatal test (etter å ha tatt fostervann ), for å vite om barnet er påvirket av xeroderma pigmentos eller ikke. Men på grunn av sykdommens sjeldenhet og risikoen for å ta fostervann, rådgiver legen denne diagnostiske testen.

behandling

Dessverre er det ingen kur for xeroderma pigmentosum. Faktisk er de eneste mulige terapeutiske behandlingene å bli vurdert som mer enn motforanstaltninger for å inneholde symptomene, som ikke er egnede spesifikke behandlinger.

De grunnleggende punktene i terapien er:

• Unngå eksponering for ultrafiolette stråler fra solen
• Den kontinuerlige overvåking av pasientens egne helseforhold
• Narkotika for symptomkontroll
• Kirurgiske inngrep mot større og mer alvorlige svulster
• Psykologisk støtte

UNNGÅ EKSPONERING TIL UV-RAYS

For å unngå så mye sollys som mulig, anbefales pasienten ikke å gå ut i dagslys, men bare om kvelden når solen har gått ned;

å bære helt dekker klær, hatter og solbriller; å holde hårklippet middelslangt; å spre solbeskyttelseskremet regelmessig på huden; å bruke, hjemme vinduer, spesielle anti-UV-briller; for å bytte lyspærer i hjemmet som avgir UV-stråling med spesielle lys, som ikke sender ut osv.

En person som lider av xeroderma pigmentoso, som følger disse indikasjonene, kan utvikle en vitamin D-mangel, hvis tilstedeværelse i menneskekroppen skyldes sollys.

KONTINUERLIG OVERVÅGNING

Vi anbefaler periodiske kontroller med ulike spesialister for å observere sykdommens fremgang. Hver tredje måned er det bra for pasienten å se en hudlege for hudkontroll.

Det er like hensiktsmessig, da, minst en gang i året, å gjennomgå en oftalmologisk undersøkelse for å overvåke øyets tilstand.

Endelig bør ikke nevrologiske, høre- og vitamin D-nivåer glemmes.

FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER

• Tar vitamin D kosttilskudd

  De er vant til å håndtere de uunngåelige manglene i dette vitaminet som kroppen vår syntetiserer takket være sollys.

• Svelgkrem

  De tjener mot xerodermia.

• Kunstige tårer

  De tjener mot øynene.

• Oral isotretinoin

  Det er et stoff for ungdommelig akne. Reduserer lysfølsomhet og gir beskyttelse mot rødhet og hudirritasjon. Bruk bør imidlertid begrenses på grunn av bivirkninger.

KIRURGI

Hudtumorer og xerodermi krever ofte kirurgisk / estetisk inngrep på pasientens hud. Disse inngrep består av hudtransplantasjoner, gjennom dermatomer og i dermabrasjonsintervensjoner . Valget av den mest hensiktsmessige tiden til å gripe inn er opp til dermatologen, som vil gjøre en rettferdig vurdering av risiko og fordeler ved operasjonen.

Den samme forsiktigheten er også reservert for keratitter. Kornealtransplantasjonen utføres faktisk når hornhinnebetennelser er svært alvorlige.

PSYKOLOGISK STØTTE

Personer med xeroderma pigmentoso lider ofte av depresjon . Blant årsakene til psykologisk nød er det absolutt atferdsbegrensninger, som pasienter må følge nøye med, det estetiske aspektet og i noen tilfeller de nevrologiske lidelsene.

I disse situasjonene er psykologisk støtte og nærhet til nær familie og venner avgjørende.

prognose

Prognosen for xeroderma pigmenter er aldri positiv. Faktisk er den som er berørt, bestemt for å utvikle noen form for kreft, spesielt hud og øyne, før eller senere.

Videre påvirker den nøyaktige overholdelse av visse atferdsbegrensninger, som for eksempel ikke å forlate dagen, og det estetiske aspektet, endret av lysfølsomhet og okulære lidelser, en betydelig innvirkning på livskvaliteten.

Dessverre gir behandlinger av øyeblikket ikke resultater som helbringer pasienter, men bare lindrer symptomene. Rådene, som vanligvis er gitt til familiemedlemmer i disse tilfellene, er å holde seg nær pasienten, gi ham psykologisk støtte og hjelpe ham med å ta vare på seg selv.