baby helse

Tourettes syndrom

generalitet

Tourettes syndrom er en lidelse som forårsaker flere og ufrivillige motor- og fonetikk. Det oppstår i barndommen eller ungdomsårene, og påvirker det sosiale og pedagogiske livet til unge pasienter.

Tics er ofte ikke de eneste symptomene, da de er forbundet med andre nevropsykiatriske lidelser.

Dessverre er det ingen spesiell kur. Imidlertid kan administrering av visse stoffer, psykoterapi og presis moralsk støtte dempe frekvensen av tics og unormal atferd.

Hva er Tourettes syndrom

Tourettes syndrom er en nevropsykiatrisk lidelse av barndommen og ungdomsårene, karakterisert ved motor- og fonisk (eller vokal ) tics . Disse tics består av gjentatte og ufrivillige bevegelser og lyder; de er dessuten vanskelig å kontrollere og unmotivated, det vil si mangler en presis hensikt.

ASSOCIATED DISORDERS

Ofte kan unge pasienter vise oppmerksomhetsunderskudd, hyperaktivitet og andre atferdsforstyrrelser . Disse foreningene forverrer ytterligere det kliniske bildet.

TIC IN TOURETTE SYNDROME

Gjentatte tics er svært vanlige i barndommen og ungdomsårene. Ofte, disse tics er imidlertid ikke knyttet til bestemte nevropsykiatriske patologier. Disse ufrivillige manifestasjonene varer mindre enn et år og er svingende: det vil si, de kommer og går.

Tourettesyndrom, derimot, preges av utmattende tics, gjentas mange ganger i løpet av dagen og lengre opphold (over et år).

Voksne alderen

I de fleste tilfeller, med oppnåelse av voksen alder, forsvinner eller reduserer tikkene betydelig. Etter ungdomsår fortsetter få personer å presentere, med samme frekvens, typiske lidelser i Tourettes syndrom.

epidemiologi

Tourettes syndrom er ganske vanlig. Det påvirker om lag en av 100 personer og er tre ganger mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til Tourettes syndrom er ukjent. Imidlertid er det gjort flere hypoteser om sykdommens opprinnelse:

  • Genetisk teori
  • Neurologisk teori
  • Miljøteori

GENETISK TEORI

Denne teorien er basert på observasjonen av at svært unge pasienter med Tourettes syndrom har minst ett familiemedlem (far, mor eller bror) med samme lidelser. Dette antyder at det kan være et gen, eller mer enn en, involvert i sykdomsutbruddet. For øyeblikket er det ingen ledetråder om hva dette genet er og hvordan det overføres mellom foreldre og barn.

NEUROLOGISK TEORI

Noen studier hevder at det er hjernefeil bak Tourettes syndrom. Disse dysfunksjonene gjelder dopamin og det dopaminerge systemet : det virker som om de limbiske områdene, de basale ganglia og den pre-frontale cortex som er tilstede i hjernen, er involvert.

NB: Dopamin er en nevrotransmitter produsert i hjernen. Den har mange funksjoner: for eksempel virker det på atferd, frivillig bevegelse, søvn, humør, motivasjon og læring.

MILJØTEORI

Det er ikke noe konkret bevis for å bekrefte denne teorien. Det har imidlertid vist seg at det er et forhold mellom Tourettes syndrom og en problematisk graviditet .

Problemer, under graviditet, ved opprinnelsen til Tourettes syndrom
  • Lang arbeidskraft
  • Maternal stress under svangerskapet
  • Lav vekt av nyfødte ved fødselen

En annen miljøfaktor, som fortsatt er under studie, er strepinfeksjon .

Symptomer og foreninger

For å lære mer: Symptomer Tourette syndrom

De karakteristiske symptomene på Tourettes syndrom er motor tics og phonic ( eller vokal) tics .

På den annen side er mindre vanlige manifestasjoner coprolalia, palilalia, noen sosialt upassende oppførsel, echolalia og økoprasi .

Endelig, som nevnt, er Tourettes syndrom ofte ledsaget av atferdsforstyrrelser, som for eksempel:

  • Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD, på engelsk, DDAI, på italiensk)
  • Obsessiv-kompulsiv lidelse (DOC)
  • Læringsproblemer
  • Selvskading
  • Humørsvingninger

TIC MOTORS OG TONE PHONICS

  • Motortyper er ufrivillige bevegelser utført uten formål.

    Fonetikken består av ukontrollert utslipp av meningsløse lyder.

De er manifestasjoner som absolutt ikke går ubemerket: faktisk blir de gjentatt på en grusom måte og plager en pasient over en periode over et år. Noen ganger er de så intense at de kompliserer sosiale relasjoner og skoleaktivitet.

Fra pasientbeskrivelser er tic en nødvendighet, som kan sammenlignes med en nys eller klør for en kløe; utførelsen føltes som frigjøringen fra en akkumulasjon av spenning.

Tics kan oppstå når pasienten er mellom 2 og 14 år, selv om de vanligvis oppstår i alderen 7-8 år.

Tic motorerPhonic (eller vokal) tics
Blinking av øyelokk (e)Smertefjerning
Hodet ristinghoste
Munn vrismelling
Sammentrekning av munnenshouting
Forlengelse av lemmer (for eksempel sparker)Imitere dyrelyder
Skulder skudd

ANDRE symptomer

Premise: Noen medisinske tekster vurderer coprolalia, palilalia, ecolalia og ecoprassia som komplekse phonic / motor tics.

Coprolalia er pasientens kontinuerlige uttale av uanstendige og vulgære ord / setninger.

Noen ganger utfører pasienten bare uhøflig, men ikke uanstendig oppførsel. I dette tilfellet snakker vi om ikke-uanstendig sosialt upassende oppførsel (NOSI).

Coprolalia og NOSI er spontane handlinger, som ikke bør forveksles med pasientens mangel på utdannelse eller moral. Ofte er Tourettes syndrom identifisert med disse to symptomene, men det er riktig å spesifisere at de er sjeldne manifestasjoner, som kun forekommer hos 10-15% av pasientene.

Palilalia er gjentakelsen av noen av sine egne ord, uten grunn og ut av sted.

Ecolalia og ecoprassia er henholdsvis repetisjonen av ord som er talt av andre og gjentakelsen av gjerninger laget av andre. Igjen, disse er uberettigede handlinger.

DISORDERS ASSOCIATED WITH TOURETTE SYNDROME

Pasienter med Tourettes syndrom kan ha andre tilknyttede nevropsykiatriske lidelser . På medisinsk språk kalles tilstanden at en person viser to symptomer av forskjellig opprinnelse, kalt comorbiditet .

Det finnes ingen sikker data om hyppigheten av disse sykdomsforeningene: Noen studier rapporterer at 8-9 tilfeller ut av 10 manifesterer andre patologier, i tillegg til tics; Andre studier, derimot, snakker om en lavere frekvens, rundt 4-5 av 10 tilfeller.

De viktigste og alvorligste sykdommene er:

  • OBS-hyperaktivitetsforstyrrelse ( ADHD eller ADHD )
  • Obsessiv-kompulsiv lidelse ( DOC )

I stedet er de mindre vanlige:

  • Læringsproblemer
  • Selvskading
  • Humørsvingninger

Komorbiditet forverrer innsatsen av den unge pasienten i den sosiale og skoliske sammenhengen.

Følgende tabell oppsummerer hovedtrekkene til de forskjellige sykdommene knyttet til Tourettes syndrom.

Tilknyttet patologiKort beskrivelse
ADHD eller ADHD, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelsePasientene er lett distrahert, uforsiktig og uorganisert. De spiller og snakker høyt. De er alltid på farten og avbryter aktivitetene til menneskene rundt dem
DOC, obsessiv-kompulsiv lidelseAngst og tap av kontroll, på grunn av frykt for å gjøre upassende bevegelser eller uttale vulgære ord.

Obsessions er repeterende, meningsløse handlinger: for eksempel gjentatt vasking av hender eller telling av objekter

LæringsproblemerDet manifesterer seg som dysleksi og dysortografi
SelvskadingTendens til å bite, ripe, slå på hodet eller slag
HumørsvingningerAngst og depresjon

diagnose

Premise: Det er ingen test eller instrumentell undersøkelse som gjør det mulig å diagnostisere Tourettes syndrom. Derfor er legene avhengig av nøyaktig observasjon av symptomer og en tekst, den såkalte " Diagnostisk og Statistisk Manual of Mental Disorders " (i engelsk DSM) fjerde utgave. Den gir en nøyaktig beskrivelse av symptomene på psykiske lidelser. Hans konsultasjon er et verktøy for sammenligning, som man kan stole på når man møter en mistanke om Tourettes syndrom.

Noen håndpunkter i håndboken

Nedenfor er noen grunnleggende trinn i DSM Manual, som hjelper til med diagnosen.

Dette er Tourettes syndrom hvis:

  • Pasienten viser flere motoriske tics og en eller flere, phonic tics
  • Motor og lyd tics vare minst et år
  • Hyppigheten av tics, innen samme dag, er høy
  • Ettergivelsen fra tics går ikke utover de tre påfølgende månedene
  • Forstyrrelsene oppstår før 18 år
  • Utbruddet bør ikke skyldes å ta stoff (stoff eller stoff)

DIFFERENTIAL DIAGNOST

Tics kan forårsakes eller forveksles med andre forskjellige sykelige forhold. For eksempel:

  • epilepsi
  • Hjerneabnormaliteter
  • hypotyreose
  • Narkotika (kokain)
  • Wilson sykdom
  • autisme
  • Encefalitt (Sydenham Korea)
  • Huntingtons Korea
  • Klinefelter syndrom
  • narkotika
  • Tuberøs sklerose

Derfor er det sant at det ikke er noen diagnostisk test for Tourette-syndromet, men det kan være nyttig å utelukke noen av de nevnte sykdommene.

De anbefalte testene er: et elektroencefalogram, en hjernen MR og en urintest.

NB: Motorens tonic, eller phonic, representerer bare ett av symptomene på sykdommene som er tilstede i listen. Faktisk presenterer hver av seg selv med andre, noen ganger utvetydige, manifestasjoner.

terapi

To lokaler:

  • De fleste pasienter med Tourettes syndrom har en mild form for sykdommen som ikke krever spesiell behandling.
  • I voksen alder, som allerede nevnt, oppstår spontan remisjon av sykdommen, noen ganger uten konsekvenser.

Når det gjelder diagnosen, er det ingen spesifikk terapi for Tourettes syndrom. Imidlertid er det mulig å lindre symptomer ved å administrere narkotika og psykologisk og atferdsbehandling . Disse terapeutiske tiltakene forbedrer livskvaliteten til unge pasienter, spesielt når de er rammet av alvorlige sykdomsformer.

Hvis disse behandlingene ikke lykkes, kan kirurgi også brukes, men dette er et lite betraktet alternativ, da det er usikkert og veldig farlig.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Hensikten er todelt:

  • Reduser frekvensen av tics
  • Inneholder oppmerksomhetsforstyrrelser og obsessiv-tvangssykdom

For å redusere tics og noen obsessive atferd, blir antipsykotika gitt til pasienten. Antipsykotika modulerer noen hjernebudbringere, nevrotransmittere, som dopamin, noradrenalin og serotonin. De kan få delvis suksess og alvorlige bivirkninger.

For å opptre på angst på grunn av obsessive tvangssykdommer, benyttes en benzodiazepin: clonazepam . Administrasjonen har ikke alltid de ønskede effektene.

Endelig brukes stimulanter som metylfenidat til å begrense oppmerksomhetsmangler.

Tabellen viser de mest brukte stoffene i tilfeller av Tourettes syndrom.

antipsykotikaformålet
haloperidol

risperidon

pimozid

aripiprazol

sulpiride

Reduser hyppigheten av tics og noen obsessive atferd
benzodiazepinerformålet
clonazepamAntidepressiv, beroligende og anxiolytisk
Stimulanter av oppmerksomhetformålet
metylfenidatBehold oppmerksomhetsunderskudd på grunn av ADHD (eller ADHD)

NB: For øyeblikket er disse legemidlene ikke registrert for behandling av Tourettes syndrom på grunn av bivirkninger og usikker suksess. Noen er indikert for tilknyttede patologier, som i tilfellet av metylfenidat, men også i dette tilfellet er det bruksbetingelser.

PSYKOLOGISK OG BEGRENSET TERAPI

De viktigste psykologiske terapiene er kognitiv atferds psykologisk behandling ( TCC ) og den såkalte Habit Reversal Training .

Hensikten er å redusere frekvensen av tics, lære pasienten å beherske behovet for å utføre dem. Å være i stand til å kontrollere tics er enorm hjelp for å forbedre inkludering i sosiale og skole miljø. Dessverre er disse to psykoterapiene ikke alltid vellykkede.

UTDANNELSE OG STØTTE

Familiemedlemmer til Tourettes lider spiller en nøkkelrolle under terapeutisk kurs. Faktisk har vi sett at behandlinger er mer effektive hos de pasientene som støttes av familier. Det er derfor viktig at foreldre dokumenterer den rette oppførselen til å vedta i disse tilfellene og deretter sette den i praksis.

En annen viktig rolle spilles av skolen. Det må fremme inkludering av personer med Tourettes syndrom. Lærerne må støtte en pasient, forstå deres problemer og få dem til å føle seg godtatt av andre studenter. Et "fiendtlig" skolemiljø står i kontrast til innsatsen fra familier, noe som gjør gjenoppretting vanskeligere.

KIRURGI

Dette kalles dyp hjerne stimulering ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Den kirurgiske prosedyren innebærer innsetting av elektroder i hjernen. Disse elektrodene stimulerer de hjerneområdene som mistenkes å være involvert i Tourettes syndrom.

Det er en metode som fortsatt blir perfeksjonert, da det ikke er uten komplikasjoner. For øyeblikket er det bare implementert når narkotika og psykoterapi ikke virker.

prognose

Prognosen, for de med Tourettes syndrom, er forskjellig fra tilfelle til tilfelle. Videre er det ingen kliniske undersøkelser som forventes å utvikle seg.

I de fleste pasienter, når de når voksenalderen, oppstår en spontan og nesten fullstendig remisjon av sykdommen. Prognosen er positiv, da tics blir sjeldne episoder; Følgelig påvirker de ikke pasientens livskvalitet.

Imidlertid manifesterer en liten prosentandel tilfeller, selv i voksen alder, hyppige tics og andre obsessive lidelser. For disse menneskene kan det sosiale og arbeidslivet påvirkes: å bli akseptert og gjennomføre en bestemt aktivitet kan bli svært vanskelig. Derfor er prognosen mindre god enn den forrige.

Det skal imidlertid huskes at, uansett det patologiske kurset, intelligensen og levetiden til Tourettes pasienter ikke har repercussions.