biologi

Karyotypen

Hvis en celle i mitose blir utsatt for virkningen av stoffer som kolkicin, kalt mitotisk, eller antimitotisk, eller fortsatt statmocinetisk, blir mekanismen for migrasjon av sentromerer i smelten blokkert og kromosomene forblir i metafasestadiet. Med passende teknikker er det mulig å fikse, fotografere og forstørre kromosomene, ordne dem i en serie bestilt i henhold til veldefinerte klassifiseringskriterier (relativ posisjon for sentromere og størrelse). Et kariogramma blir således oppnådd for hver celle; gjennomsnittsverdien (for å unngå enkeltfeil) utgjør den enkelte karyotype.

De lettest påviselige kromosomale avvikene er de for trisomi, monosomi eller nullisomi. Disse tilsvarer henholdsvis tilstedeværelsen av tre, kun ett eller nei kromosom av en gitt type. Tilstedeværelsen av bare en eller tre kromosomer kan være kompatibel med uavhengig levende, om enn med ofte svært alvorlige morfologiske og metabolske endringer, og endrer den normale balansen mellom dosering og interaksjon mellom gener. nullisomi skal betraktes som dødelig, da den totale mangelen på alle gener inneholdt i et kromosomalt par ikke kan kompenseres.

Et klassisk tilfelle av trisomi er "trisomy 2" eller Down syndrom, kjent som "mongolisme".

Et tilfelle av monosomi forekommer, som vi vil se, i Turners syndrom, der det bare er ett gonosom (X).

Aberration kan skilles ved translokasjon fra det ved ikke-meiotisk ikke-disjunksjon. Årsaken, effektene, arvelig overføring og følgelig eugenisk prediksjon er forskjellige, som er den cytologiske undersøkelsen.

CITOPLASMATIC HERITAGE

All den genetiske behandlingen som hittil er utført, er basert på studien av atferd av kjernefysisk DNA, dets overføring, av dets forhold til det cytoplasmatiske og ytre miljø.

Selv om kjernens rolle i arvelighet er helt fremtredende, er det også fenomener av arvelig overføring knyttet på forskjellige måter til cytoplasma. For eksempel kan cytoplasmatiske organeller med egen genetisk kontinuitet (mitokondrier, plastider, centrioler) fremvise arvede transmisjonsfenomener adskilt fra kjernekraft, om enn med komplekse interaksjoner. Også innholdet av reservemateriale som maternalorganismen leverer til embryoet for den første utviklingen, kan bestemme fenomener av cytoplasmatisk arv. Generelt kan det påpekes at uttrykk for arvelig arv varierer betinget av samspillet med cytoplasmatiske og ekstracellulære miljøfaktorer.

Redigert av: Lorenzo Boscariol