generalitet
Hemokromatose er en sykdom, vanligvis på arvelig basis, preget av unormal akkumulering av jern i kroppens vev. Hvis det ikke diagnostiseres og behandles i tide, kan det derfor forårsake alvorlig skade på organer som lever, bukspyttkjertel, hjerte, men også til kjertlene i den seksuelle sfæren og leddene.
årsaker
Den arvelige formen, langt hyppigere, påvirker omtrent en av tre hundre individer, med en viss forekomst i det mannlige kjønn; gjennomsnittsalderen for utbruddet er rundt 50 år.
Som forventet, mens det normale individet normalt absorberer 1-2 gram jern per dag, øker denne mengden til to eller tre ganger hos pasienter med hemokromatose; Følgelig øker jerninnsatsen i kroppen også fra standard 1-3 gram til 20-30 eller mer gram.
symptomer
For å lære mer: Hemokromatose symptomer
Det mest karakteristiske symptomet på hemokromatose er fargen på huden, som skaffer nyanser som ligner bronse (når sykdommen var kjent som diabetes bronzino) og slate grå, med kromatiske endringer som hovedsakelig ligger i de avdekkede delene.
Symptomatologien er i alle sammenheng relatert til mengden jernakkumulasjoner i de forskjellige vevene og inkluderer: sløvhet og tretthet, ledsmerter, tap av libido, magesmerter, hypogonadisme og økt levervolum (hepatomegali) som kan overskride 2 kg.
Det må imidlertid sies at starten på disse symptomene er ekstremt langsom og progressiv, så mye at den kliniske starten normalt opptrer etter 40 år og på en nyansert nyansert måte; Ofte forventes symptompåvirkningen ved en tilfeldig og uformell diagnose av hemokromatose, for eksempel under rutinemessige hematologiske tester.
diagnose
Det er faktisk mulig å diagnostisere sykdommen gjennom en enkel blodprøve; Spesielt vil de "spion" -elementene som reflekterer omfanget av jernavsetninger i kroppen, som ferritin og metning av transferrin (sideremi), bli søkt. En metning av transferrin større enn 60% hos menn og 50% hos kvinner er en svært spesifikk indeks for hemokromatose hos asymptomatiske personer
. Den diagnostiske bekreftelsen kan også gis av en liten leverbiopsi, som muliggjør evaluering av organs helse samtidig, eller fra andre tester, inkludert genetiske tester, som i dag er i stand til å oppdage de små mutasjonene som er involvert i sykdomsbegivenheten (med valence of screening). En viktig ting, i hvert fall, er forlengelsen av testen til slektningene, for å verifisere i dem en eventuell jernoverbelastning; Det er faktisk kjent at komplikasjonene av hemokromatose og prognosen er desto mer ugunstige, jo tidligere sykdommen begynner, og diagnosen er forsinket.
komplikasjoner
Det organ som lider mest av jernakkumulering er leveren, slik at i nærvær av hemokromatose er risikoen for å utvikle leversykdom, som skrumplever, fibrose og karcinomer, betydelig høyere enn hos den normale befolkningen. Risiko som øker enda mer i vanlige drikkere, hos de som følger en diett som er spesielt rik på jern (samme rødvin inneholder det i store mengder), etter overgangsalderen (på grunn av opphør av menstruelle tap) eller i nærvær av en viral hepatitt .
Samtidig, eller oftere etterpå, med skrumplever, kan pasienten også utvikle diabetes mellitus, som reflekterer endringer i bukspyttkjertelen.
Pleie og behandling
For å lære mer: Legemidler til behandling av hemokromatose
Behandling av hemokromatose er rettet mot fjerning av overflødig jern før dette fører til irreversibel skade på organet, med særlig vekt på leverkomplikasjoner (fibrose og cirrhosis); I denne forbindelse forblir praksis med periodisk blødning (flebotomi) hjørnesteinen i terapien. Hver 500 ml blod fjernet, faktisk blir 250 mg elementært jern eliminert samtidig som det stimulerer benmarget til å huske tilsvarende mengder mineral fra innskuddene (nødvendig for erytropoiesis, dvs. for syntese av nye røde blodlegemer). Blødningsfrekvensen, som er høyere i prinsippet (1-2 ukentlige uttak), undergår en sjeldne tilfelle (3-4 per år), som imidlertid tillater å forhindre reakkumulering av jern.
For pasienter med hemokromatose er det også mulighet for å foreta chelaterapi, ved å ta medikamenter (den mest kjente er desferrioksamin) i stand til å komplekse jern og legge til rette for urin eliminering; deres effektivitet i å fremme jernmobilisering fra innskudd er mindre enn blødning, men de er en av de få nyttige alternativene i nærvær av anemi (som representerer en klar kontraindikasjon mot flebotomi). I nærvær av hemokromatose innebærer næringsinnretningen en drastisk reduksjon av matvarer som er rike på jern (rødt kjøtt, slakting, skalldyr) og alkoholfrihet (viktig forbud mot å forhindre eller redusere utviklingen av leverskade). Samtidig oppmuntres inntaket av hele mat og grønnsaker, som - takket være det høye fiber- og fytatinnholdet - reduserer intestinal jernabsorpsjon.
