Hva er Aniridia
Aniridia er en medfødt sykdom preget av fullstendig eller delvis fravær av iris. Tilstanden kan være arvelig, sporadisk eller være en del av et syndrom.
Aniridia er ikke begrenset til en utviklingsfeil av iris, men er ofte forbundet med en rekke okulære komplikasjoner som er tilstede siden fødselen eller sen begynnelse: reduksjon av synsskarphet, makulær hypoplasi og optisk nerve, nystagmus, amblyopi, katarakt og hornhindeendringer.
årsaker
Aniridia er forårsaket av en genetisk forandring som påvirker AN2-regionen i den korte armen av kromosom 11 (11p13), som inkluderer PAX6-genet, eller ved å slette sekvensene som styrer dets ekspresjon. PAX6 gir instruksjoner som regulerer en kaskade av andre hendelser involvert i tidlig utvikling av øyet og andre ikke-okulære strukturer, som for eksempel hjernen, ryggmargen og bukspyttkjertelen.
Det kliniske uttrykket av sykdommen er variabelt og avhenger av hvilken type forandring som påvirker 11p13-regionen (mutasjon, deletion, translokasjon, innføring, etc.). Noen defekter synes å hemme funksjonen til PAX6 proteinprodukter mer, mens andre gir tilstrekkelig genuttrykk for å gi en mild fenotype.
Aniridia isolert. Sykdommen kan for første gang manifestere seg i et barn født av ikke-bærende foreldre. Sporadiske mutasjoner, som forårsaker aniridi, kan forekomme uten systemisk involvering, på grunn av de novo deletjoner på kromosom 11p13.
Syndromic aniridia. I en mindrehet av tilfellene, hvis den genetiske defekten påvirker WT1-regionen, ved siden av AN2-regionen, kan sykdommen begynne i sammenheng med et syndrom og er forbundet med andre ikke-okulære abnormiteter, så som nefroblastom (Wilms tumor) eller andre mangler av utvikling.
Konsekvenser for visjon
Aniridia har en variabel grad av hypoplasi (ufullstendig utvikling), opp til fravær av iris i begge øyne, forbundet med andre mer eller mindre alvorlige okulære egenskaper:
- Eleven, veldig stor eller deformert, bestemmer overfølsomhet overfor lys og blending.
- Vaskularisering og opacitet av hornhinnen kan forårsake feil i lysbrekning.
- Katarakt (linsens opasitet) forekommer hos 50-80% av pasientene, og kan forandre syn.
- Det krystallinske objektivet kan subluxeres (flyttes fra vanlig sete).
- Dårlig utvikling av fovea (sentralt område av retina med maksimal synsstyrke) eller av optisk nerve kan forårsake nystagmus og nedsatt syn.
- Over 50% av personer med aniridia utvikler glaukom (høyt intraokulært trykk, som kan forårsake permanent skade på netthinnen og optisk nerve).
Andre helseproblemer
Aniridia kan forekomme uten implikasjoner for andre kroppssystemer eller som en del av et syndrom (en gruppe tegn som skjer konstant sammen).
- I Miller syndrom er aniridia forbundet med en malign neoplasma av nyrene: Wilms 'tumor (nephroblastoma).
- Gillespie syndrom er en kombinasjon av aniridia, mental retardasjon og balanse problemer (cerebellær ataksi).
- WAGR syndrom manifesteres av aniridia, kjønnsforstyrrelser, mental retardasjon og Wilms tumor.
Diagnose og behandling
Den viktigste diagnostiske egenskapen til aniridia er delvis eller totalt fravær av iris; Foveal hypoplasia, med nedsatt synsstyrke, er nesten alltid tilstede og er forbundet med tidlig nystartsmusk. Andre okulære anomalier, vanligvis med sen oppstart, bestemmer ytterligere reduksjon av visuell funksjon og må overvåkes nøye. Disse forholdene inkluderer: katarakt, glaukom og hornhindeopacifisering. Når aniridia har blitt diagnostisert, er det derfor nødvendig med periodiske øyneksamen, ofte for livet. Hyppigheten av besøk avhenger av det kliniske uttrykket og omfanget av lidelsen. Hos barn med sletting av PAX6-genet anbefales overvåking av nyrefunksjon og hyppig ultralydkontroll.
Den terapeutiske tilnærmingen er rettet mot å forbedre synsstyrken og farmakologisk eller kirurgi for å håndtere eventuelle komplikasjoner forbundet med aniridia. Reseptplaten av briller kan korrigere brytningsfeil. Bruken av farget eller fotokrom visjon linser er i stedet nyttig for å unngå bluss og redusere overfølsomhet overfor lys.
