helsen til nervesystemet

Glycin encefalopati: hva er det?

Encefalopati representerer en gruppe av spesielle patologier, som preges av en strukturell og funksjonell forandring av hjernen.

De ulike typer encefalopati er forskjellig fra hverandre på grunn av utløsende årsaker - som de vanligvis skylder navnene på - for symptomene, for komplikasjonene for behandling og for prognosen.

Medfødt eller oppkjøpt, en encefalopati kan vare hele livet ( permanent encefalopati ) eller kan ha en mer eller mindre viktig helbredelsesmargin ( midlertidig encefalopati ).

En form for permanent encefalopati, som oppstår på grunn av en unormal akkumulering av aminosyreglycin i hjernen og i cerebrospinalvæsken, er den såkalte glycin-encefalopati .

For å forårsake denne unormale akkumulering av glycin er genetiske mutasjoner, tilstede fra fødselen (medfødt), avhengig av enzymsystemet som er ansvarlig for katabolismen av glycin .

Når man husker at ved katabolisme menes settet av metabolske prosesser som er rettet mot produksjon av enklere og mindre energirike stoffer, er enzymsystemet som er ansvarlig for katabolismen av glycin, mer riktig kalt et spaltningssystem og består av 4 forskjellige enzymer (eller enzymatiske underenheter).

Disse 4 enzymunderenhetene samarbeider for å " bryte opp " glykinet - et biologisk molekyl av en viss kompleksitet - i karbondioksid og ammoniakk - to enklere molekyler fra hvis formasjon nyttig energi genereres for organismen.

Tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon mot en av de 4 enzymatiske underenhetene - som er noe annet enn proteiner - innebærer manglende oppbryting av glycin og dens akkumulering i forskjellige vev og kroppsvæsker (hjerne, cerebrospinalvæske, lever, etc.) .

Fra akkumulering av glycin i hjernen og i cerebrospinalvæsken oppstår de typiske symptomene på glycin encefalopati: mental retardasjon, hypotoni, sløvhet, anfall, cerebrale misdannelser, myoklonus, diplegi, optisk atrofi, lammelse av blikket etc.

epidemiologi

Den nest vanligste sykdommen av aminosyre metabolisme (i første omgang er fenylketonuri), er glycin encefalopati svært sjeldne. Ifølge en statistisk studie, faktisk, ville det påvirke en person hver 60.000 eller så .

Genetikk

Spaltningssystemet er sammensatt av det såkalte protein T, protein P, protein H og protein L.

Av disse 4 underenheter er tre i stand til, hvis de er muterte, å forårsake glycin encefalopati.

I dette tilfellet er det:

  • Protein T, som er ansvarlig for sykdommen i litt over 20% av tilfellene
  • Av protein P, som er involvert i 75% tilfeller, e
  • Av protein H, som er involvert i 1% tilfeller.