Definisjon og klassifisering
Albinisme representerer en gruppe av genetiske anomalier som er iboende i syntesen av melanin; Begrepet " albinisme " kommer fra latin " albus ", som betyr "hvit".
- " Total albinisme ": En ganske sjelden patologisk manifestasjon, karakterisert ved hvitt eller halmfarget hår, veldig hvit hud og blå eller grå øyne.
- " Delvis albinisme ": hyppigere dysfunksjon, som bare påvirker visse deler av kroppen, som et omkranset område av huden, en hårbuk eller øynene.
- " Okulær kutan albinisme ": Patologien er også generalisert i hår, hud og øyne, med en forekomstfrekvens på 1: 35.000. I dette tilfellet er ikke melanin syntetisert lenger.
- " Ocular albinism ": melaninpigmentet er fraværende i netthinnen, følgelig har individene som er berørt av denne typen albinisme, et lavere antall dioptere. Det påvirker en nyfødt hver 15.000.
Hver av disse patologiene har en gitt forekomst i befolkningen; For å gi en statistisk tilnærming, manifesterer en person hver 17.000 en albinisme-typologi.
Med tanke på at denne alvorlige sykdommen rammer alle etniske grupper og alle dyrearter, representerer albinisme en av de mest utbredte patologiske manifestasjonene av genetisk overføring, ikke bare i dyreriket, men også i grønnsaken (i betraktning at det har skjedd noen tilfeller av albinisme også i blomstene, i kronbladene, i fruktene og i bladene).
årsaker
Med tanke på at albinisme er en genetisk sykdom, faller utløsende årsak sammen med en endring av generene som er involvert i produksjon av melanin; så langt har 11 gener involvert i denne delikate mekanismen blitt spesifisert, og ser ut til å være forbundet med tyrosinase-enzymet. For å produsere utilstrekkelig mengde melanin, eller til og med for å forhindre produksjon av pigmentet selv, er det tilstrekkelig at bare ett av disse gener har en defekt. Strengt tatt er det forståelig hvordan korrekt funksjon av tyrosinase er uunnværlig for produksjon av melaninpigment: enzymet er hovedsakelig involvert i oculocutan albinisme.
Hvis begge foreldrene er påvirket av albinisme, vil den genererte avkom også manifestere denne patologien; Til tross for dette viser foreldrene til de fleste albino-barn regelmessig pigmentering av hud, øyne og hår, og har ikke en familiehistorie av albinisme. I sistnevnte tilfelle forekom en punktmutasjon av tyrosinase-enzymet i avkom, slik at organismen ikke lenger syntetiserer melanin.
Fysiske effekter
For å lære mer: Albinism symptomer
Bare de fagene som har svært hvit hud, hvitt hår og røde øyne blir feilaktig betraktet som albinoer. I virkeligheten, selv om disse tegnene favoriserer identifikasjon av mennesker, bør det understrekes at veksten og funksjonen til huden og håret er normalt; hvilke endringer er bare fargen, som fades fra hvitt til nesten normalt fargestoffer.
En av de alvorligste konsekvensene for albino-folk er representert av skadene de kan lide som følge av sollys ( heliophobia) : huden, som ikke er pigmentert (eller bare delvis), mangler naturlig beskyttelse. Hos friske personer, forbedrer solens eksponering melaninproduksjon: den oppkjøpte solbrentene virker som et "naturlig solfilter", som beskytter huden mot lysstråling. Dette skjer ikke hos albino mennesker: Siden melanin ikke er produsert, er huden ikke beskyttet, og risikoen for solbrenthet øker, og øker predisponeringen til hudtumorer.
Konsekvensene som følge av tyrosinase-mutasjonen påvirker også øynene: under embryonal utvikling og etter fødselsperioden produseres ikke riktig mengde melanin, eller ikke produseres i det hele tatt, noe som forårsaker skade på øyet og forårsaker endringer i iris, i netthinnen og i de optiske nerver. Nystagmus (ufrivillig oscillasjon av øynene, noen ganger også forbundet med en liten bevegelse av hodet), strabismus og synunderskudd, er mulige effekter avledet fra albino-patologien: deres enhet er proporsjonal med mengden melanin produsert under utviklingen av øyet.
I sjeldne typer albinisme kan også hørsel og blodpropper gi noen lidelser.
Psykologiske effekter
Folk med albinisme har ofte oppfatningen av å være syke, diskriminert og forskjellig fra andre: de sosiale og psykologiske problemene som oppstår i denne patologien er svært kompliserte. Det er nok å si at albino-barn ofte har en tendens til å isolere seg fra andre: tvunget til kontinuerlig å svare på pinlige spørsmål om deres patologi, blir de utsatt for kritisk psykologisk stress. Selv om barnets vekst og fysiske utvikling ikke blir kompromittert av albinisme, bør de psykologiske konsekvensene av sykdommen absolutt ikke undervurderes. Blant de mest brukte naturlige rettsmidler i nærvær av sprø negler, husker vi horsetail
